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原发性肉碱缺乏症SLC22A5基因突变分析与临床研究
原发性肉碱缺乏症SLC22A5基因突变分析与临床研究
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 林瑞珠 广州市妇女儿童医疗中心
目的:分析原发性肉碱缺乏症患儿的临床表现、遗传学特点和基因突变特点。从基因水平了解SLC22A5基因的致病因素,以达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法:利用串联质谱技术对7例临床遗传代谢病疑似患儿进行血浆酰基肉碱分析,对血游离肉碱... 详细信息
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单细胞基因测序技术在生殖医学领域的应用
单细胞基因测序技术在生殖医学领域的应用
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 乔杰 北京大学第三医院
随着生殖医学与试管婴儿技术的迅速发展,体外受精-胚胎移植(IVF—ET)及其相关衍生技术已成为目前不孕症治疗最重要的手段。总体来说,目前IVF—ET活胎分娩率在35%左右,有很大一部分患者要经历胚胎反复着床失败的痛苦,成为临床实践中常见... 详细信息
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一个新的EMD基因突变导致家族性扩张型心肌病
一个新的EMD基因突变导致家族性扩张型心肌病
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 陈佳 段然慧 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)
EMD基因是X染色体连锁Emery-Dreifuss肌营养不良综合征(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)的主要致病基因。该综合征患者的主要临床特征为:早期肘部屈肌、颈部伸肌和跟腱挛缩,进行性肌无力以及心肌病。目前,有223个EMD基因的突... 详细信息
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12例克氏综合征儿童的临床特点与细胞遗传学分析
12例克氏综合征儿童的临床特点与细胞遗传学分析
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 潘梅 南京医科大学附属南京儿童医院
目的:研究儿童克氏患者的染色体核型与临床症状,为提高克氏诊断率提供依据。方法:回顾性分析12例克氏儿童的临床症状及外周血染色体核型。结果:儿童克氏患者早期多表现为泌尿生殖系统发育异常,缺乏特异性。结论:儿童克氏患者早期诊断困... 详细信息
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一例粘多糖贮积症ⅣA型家系GALNS基因的突变分析和产前诊断
一例粘多糖贮积症ⅣA型家系GALNS基因的突变分析和产前诊断
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 郭若兰 马瑞玉 常家祯 彭莹 邬玲仟 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)
目的:粘多糖贮积症ⅣA型是一种罕见常染色体隐性遗传病,患者临床症状和体征主要涉及明显的结缔组织和骨骼的改变,是由于溶酶体内的GALNS酶活性丧失或功能缺陷所致.文章针对一例粘多糖贮积症Ⅳ型家系进行遗传学致病病因分析,为家系相关...
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利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究
利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 汪涵 肖继芳 张学 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系
目的:成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以骨质疏松和自发性骨折为主要特征的遗传病,90%以上的OI患者致病原因是组成Ⅰ型胶原的α1链和α2链的显性突变。多重连接探针扩增(MLPA)是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析... 详细信息
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一例粘多糖贮积症IVA型家系GALNS基因的突变分析和产前诊断
一例粘多糖贮积症IVA型家系GALNS基因的突变分析和产前诊断
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 郭若兰 马瑞玉 常家祯 彭莹 邬玲仟 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)
目的:粘多糖贮积症IVA型是一种罕见常染色体隐性遗传病,患者临床症状和体征主要涉及明显的结缔组织和骨骼的改变,是由于溶酶体内的GALNS酶活性丧失或功能缺陷所致。文章针对一例粘多糖贮积症Ⅳ型家系进行遗传学致病病因分析,为家系相关... 详细信息
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慢性酸性微环境对人结肠癌细胞的干性以及EMT的影响
慢性酸性微环境对人结肠癌细胞的干性以及EMT的影响
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 赵敏楠 刘巧 张锡宇 龚瑶琴 邵常顺 山东大学医学院医学遗传学研究所
癌症的演进是一个多步骤的过程,并且受到肿瘤细胞外微环境的成分的影响。恶性肿瘤细胞快速大量的糖酵解以及肿瘤灌注较差导致细胞外肿瘤微环境的酸化。之前的研究显示肿瘤细胞外酸性微环境对肿瘤细胞具有重要的影响:酸性微环境可以增强...
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表观遗传学和环境因素与子宫内膜异位症
表观遗传学和环境因素与子宫内膜异位症
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 吴夏迪 崔毓桂 冒韵东 南京医科大学第一附属医院生殖医学
子宫内膜异位症(Endometriosis,EMs)是一种雌激素依赖的炎性疾病,发病机制尚不清楚。越来越多的证据表明,一些基因的表观遗传学特性与EMs的发病相关。异位组织中芳香化酶基因的CpG岛序列低甲基化和/或反式作用因子上调芳香化酶基因的表达
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细胞和分子遗传学技术诊断18p四体综合征一例
细胞和分子遗传学技术诊断18p四体综合征一例
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 金煜炜 宋昉 首都儿科研究所遗传室
目的:综合应用细胞及分子遗传学技术,分析1例携带标记染色体并伴有轻度发育迟缓的患儿,以明确临床诊断。方法:1、对患儿及其父母进行常规外周血染色体核型分析判断标记染色体的起源。2、患儿进行AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片... 详细信息
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