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乙肝病毒HBx抗原通过转录因子Evi1调控肿瘤表型相关长链非编码RNA的表达
乙肝病毒HBx抗原通过转录因子Evi1调控肿瘤表型相关长链非编码RNA...
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2014全球华人遗传学大会全国第十三医学遗传学学术会议
作者: 郭瀛军 王越 刘音 黄金凤 孙树汉 第二军医大学基础部医学遗传学教研室 上海200433
The involvement of the hepatitis B virus X (HBx) protein in epigenetic modifications during hepatocarcinogenesis has been previously *** noncoding RNAs (lncRNAs), a kind of epigenetic regulator molecule have also been... 详细信息
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的遗传学分析
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的遗传学分析
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2014全球华人遗传学大会全国第十三医学遗传学学术会议
作者: 张杨慧 李浩贤 梁德生 邬玲仟 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)
背景:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(Ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一种由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏造成尿素循环障碍的先天性遗传代谢病,该酶缺陷致使氨转化为尿素的过程受阻,形成高氨血症,引起严重神经功能紊乱,人...
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Xi Lin教授报告摘要
Xi Lin教授报告摘要
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
TALK TITLE:Virally-mediated Gene Therapy to Restore Hearing for the Most Common Types of Human Congenital Deafness Caused by Null Mutations in Gjb6,Gjb2,Slc26a4 and Kcnql Show Promising Therapeutic Effects in Mouse Mo... 详细信息
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Jie Shen教授简介
Jie Shen教授简介
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
Jie Shen is Professor of Neurology at Harvard Medical *** 1998,she has directed a molecular neurobiology laboratory whose major research interests focus on the pathogenesis of Alzheimer's and Parkinson's *** g... 详细信息
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高表达长链非编码RNA2500在胃癌中作用的研究
高表达长链非编码RNA2500在胃癌中作用的研究
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2014全球华人遗传学大会全国第十三医学遗传学学术会议
作者: 公丕海 乔凤昌 崔鹤 吴华彰 宋伟 樊红 东南大学医学院 遗传与发育生物学系南京210009 东南大学生命科学研究院 发育与疾病相关基因教育部重点实验室南京210009 东南大学生命科学研究院发育与疾病相关基因教育部重点实验室南京210009
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少汗型外胚层发育不良基因突变分析
少汗型外胚层发育不良基因突变分析
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2014全球华人遗传学大会全国第十三医学遗传学学术会议
作者: 梅利斌 黄燕茹 谭虎 杨璞 潘乾 邬玲仟 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室) 长沙410078
目的:少汗(无汗)型外胚层发育不良是一种常见的导致先天性多数牙缺失的综合征,其伴有的临床症状包括:高前额、低鼻梁、突出的嘴唇;毛发干燥、脆弱和稀疏;皮肤薄、光滑、干燥;汗腺发育不良甚至缺如;皮脂腺发育不良甚至缺如;免疫缺陷等.大...
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医学遗传学国家重点实验室
医学遗传学国家重点实验室
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
"医学遗传学国家重点实验室"的前身是湖南医学医学遗传研究室。1984年国家计委决定由夏家辉教授牵头筹建"医学遗传学国家重点实验室",1987年通过论证,1989年拨款、1991年验收、向国内外开放。科技部是实验室的宏... 详细信息
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一例六子女高频突变家系的亲子鉴定STR突变分析
一例六子女高频突变家系的亲子鉴定STR突变分析
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者: 许天龙 连云港市妇幼保健院
研究目的:短串联重复序列(short tandem repeats,STR)是个体识别和亲子鉴定常用的遗传标记,具有高度的多态性和遗传稳定性,但也存在遗传突变情况,本研究报道一六子女高频突变家系进行亲子鉴定中STR的突变研究分析情况。
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使用mate pair高通量测序方法精确定位DMD基因断裂点
使用mate pair高通量测序方法精确定位DMD基因断裂点
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2014全球华人遗传学大会全国第十三医学遗传学学术会议
作者: 郭若兰 魏贤达 吕卫刚 邬玲仟 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室) 长沙410078
目的:杜氏肌营养不良(DMD)是肌营养不良中最常见的类型,人群中的发病率高达1/6000,其突变类型大多为DMD基因外显子的缺失或重复,往往是由DMD基因内含子区域发生了断裂重组导致.目前DMD断裂重组研究方法仅限于pcr和snp array方法,需要依...
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一家系常染色体显性遗传Alport综合征COL4A3及COL4A4基因突变的分析
一家系常染色体显性遗传Alport综合征COL4A3及COL4A4基因突变的分...
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2014全球华人遗传学大会全国第十三医学遗传学学术会议
作者: 黄艳梅 新乡医学院 新乡
目的:通过对一常染色体显性遗传Alport综合征家系COL4A3/COL4A4基因突变的分析,寻找其致病突变位点.方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系先证者COL4A3/COL4A4基因全部外显子序列,并与该家系成员、50名健康个体及GenBank序列进行比...
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