目的:本研究目的是测定福州地区地中海贫血的携带率和基因突变谱,对全面地贫筛查,产前诊断和遗传咨询提供有用的信息.方法:本研究是回顾性和横断面的研究.研究对象为1369例病人.为临床怀疑地中海贫血,或者用血红蛋白分析和血红蛋白电泳分析筛查可疑为地中海贫血的患者.包括从8026名孕妇中筛查出的681名妇女.提取外周血DNA,用传统方法的Gap-PCR和PCR-Reverse Dot blot assay法分析α和β珠蛋白突变.对阴性的标本用二代测序(NGS))的方法再次检测地中海贫血突变.NGS检测出的突变用Sanger测序,或定量PCR验证,或Gap-PCR验证.
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