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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会
四十春秋勤砥砺,老干新枝沃奇葩。1978年10月中国遗传学会第一次全国会员代表大会在南京召开,宣告中国遗传学会成立。40年后,2018年11月26-29日,"中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会"再次在江苏南京召开。本次... 详细信息
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X-连锁视网膜色素变性RP2及RPGR基因研究进展
X-连锁视网膜色素变性RP2及RPGR基因研究进展
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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会
作者： 黄星华 王志红 兰风华 福州总医院临床遗传与实验医学科
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一组导致视网膜进行性退化的遗传性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性。其中,X-连锁视网膜色素变性(XLRP)所引起的临床症状较为严重,超过80%的XLRP是由RPGR和RP2基因突变所致。本文主要针... 详细信息
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人体中期细胞内染色体在赤道板上的排列规律
人体中期细胞内染色体在赤道板上的排列规律
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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会
作者： 江滔 吴春晓 江东云 南京中医药大学第二附属医院 苏州大学医学部
染色体是遗传的重要载体,是维系机体遗传稳定性的保证,而染色体在细胞内的结构与位置如何,对遗传稳定性的支撑作用如何,是我们非常关注的。染色体领域(chromosome territories)提示染色体在细胞内的位置的稳定性。我们通过对人体细胞的... 详细信息
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1865年，孟德尔在布尔诺学术会议上的报告
1865年，孟德尔在布尔诺学术会议上的报告
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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会
作者： 张辉 西北师范大学
众所周知,孟德尔在1866年发表《植物杂交实验》论文之前,于1865年分两次在布尔诺当地的自然科学协会上口头汇报了自己关于豌豆杂交实验的结果。孟德尔的演讲稿没有存世,但幸运的是布尔诺当地报纸(Neuigkeiten)分两次简要报道了孟德尔的... 详细信息
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一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析
一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析
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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会
作者： 王志红 林炎鸿 曾健 兰风华 福州总医院临床遗传与实验医学科
目的:对1例临床表现为精神运动发育迟滞的患儿进行遗传学检测以明确病因。方法:采集患儿外周血,通过新一代测序技术(NGS),分别进行染色体非整倍体、100 k以上染色体缺失/重复检测,以及四千种单基因遗传病基因突变分析;同时对患儿父母进... 详细信息
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脱落滋养层细胞在产前诊断的应用进展
脱落滋养层细胞在产前诊断的应用进展
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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会
作者： 李丹 兰风华 福州总医院临床遗传与实验医学科
产前诊断又称宫内诊断,即在出生前预测胎儿是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的方法,实现无创性是该领域追求的目标。经子宫颈收集脱落的滋养层细胞进行遗传分析作为产前诊断无创化的重要途径之一,因取材便捷,相对安全,诊断准确性高并... 详细信息
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生命起源探索
生命起源探索
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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会
作者： 王涛 中国科学院海洋研究所
文中认为,生命是生命体组织结构分子的活性及其活性功能。初始生命体是最初有自我复制繁殖活性功能的有机分子体(RNA、DNA短链)。初始生命体(下简称A)是准生命体在地球演化过程中不断产生遗传变异和选择逐步累积生成的。生成A的条件是... 详细信息
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三个常染色体显性多囊肾病家系的基因突变分析
三个常染色体显性多囊肾病家系的基因突变分析
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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会
作者： 余秀蓉 林炎鸿 王志红 福州总医院临床遗传与实验医学科
目的:对三个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)家系进行相关基因突变检测,以明确病因及家系成员基因型。方法采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获新一代测序技术(NGS),对PKD1、PKD2等ADPK... 详细信息
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微生物DNA非同源末端修复及在基因组编辑中的应用
微生物DNA非同源末端修复及在基因组编辑中的应用
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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会
作者： 祁庆生 山东大学微生物技术国家重点实验室
在细胞中,同源重组并不是唯一的修复双链断裂的机制,非同源末端连接(NHEJ, non-homologous end joining,NHEJ)也是一种常见的修复机制。相比于需要同源修复模板的DNA同源重组,基因组的NHEJ不需要同源DNA修复模板,也不依赖于DNA复制,是... 详细信息
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PGD周期中染色体易位携带者的胚胎染色体分析
PGD周期中染色体易位携带者的胚胎染色体分析
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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会
作者： 黄秋香 林春丽 陈智镖 曾健 林娟 刘芸 王志红 福州总医院生殖中心 福州总医院临床遗传与实验医学科
目的:探讨胚胎植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能机制。方法:对61个易位周期中活检胚胎按照易位类型、携带者性别、女方年龄等进行分组,比较分析易位对染色体组成情况的影响。结果:相互易位组胚胎染... 详细信息
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