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骨质疏松症易感区域1p36.12非编码SNP通过远距离成环调控LINC00339的机制研究

骨质疏松症易感区域1p36.12非编码SNP通过远距离成环调控LINC0033...

引用

2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：杨铁林陈晓峰段媛媛朱东丽郭燕西安交通大学生命科学与技术学院生物医学信息工程教育部重点实验室

全基因组关联分析(genome-wide association studies, GWAS)已成功鉴定数百个与骨质疏松症相关的风险易感变异,其中基因座1p36.12存在多个骨质疏松症相关易感变异,已被多项独立研究重复验证,提示其参与骨调控的潜在关键作用。然而,1p36... 详细信息

全基因组关联分析(genome-wide association studies, GWAS)已成功鉴定数百个与骨质疏松症相关的风险易感变异,其中基因座1p36.12存在多个骨质疏松症相关易感变异,已被多项独立研究重复验证,提示其参与骨调控的潜在关键作用。然而,1p36.12区域关联信号复杂,大部分易感变异均位于基因组非编码区,目前并不清楚真正的关键调控性变异及功能靶基因。本研究通过整合基因组,转录组和表观组分析,发现了1p36.12区域的一个潜在关键的独立调控性风险变异(rs6426749)。联合表达数量基因座分析(expression quantitative trait locus, eQTL)和高通量染色质互作分析(highthroughput chromosome interaction assay, Hi-C),我们发现rs6426749可能通过远距离成环调控一个长链非编码RNA LINC00339表达(～360kb)。利用前成骨细胞hFOB1.19,我们进一步通过荧光素酶报告实验和CRISPR-Cas9以及dCas-KRAB基因编辑实验,证明了rs6426749-G碱基特异性增强远距离靶基因LINC00339的表达。我们发现染色质成环蛋白CTCF显著富集于rs6426749以及LINC00339启动子附近,通过hFOB1.19细胞基因沉默实验,我们验证了CTCF对于rs6426749-LINC00339远距离成环具有重要调控作用。通过生物信息学分析,我们发现TFAP2A特异性结合于rs6426749-G碱基。通过h FOB1.19细胞染色质免疫共沉淀(Chromatin Immunoprecipitation,ChIP)实验,我们证明了TFAP2A能结合rs6426749片段。进一步的基因敲除实验和荧光素酶报告-基因敲除共转实验,证明了TFAP2A通过特异性结合于rs6426749-G碱基,激活增强子活性,增强靶基因LINC00339表达。下游生物信息学分析和基因沉默实验证明LINC00339负调控CDC42表达。CDC42是一个已知的骨代谢相关明星基因,提示其可能是LINC00339参与骨代谢的关键调控靶基因。综上,本研究首次解析了骨质疏松症热点易感区1p36.12的关键调控性变异及功能靶基因,并首次在骨质疏松症中验证了一种新的远距离成环的分子调控机制,为骨质疏松症GWAS易感变异功能机制解析提供了全新思路,也为进一步解析骨质疏松症遗传机理和开发新的药物靶标奠定了基础。

关键词：骨质疏松症 1p36.12 非编码增强子远距离调控 LINC00339 CRISPR TFAP2A

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广东桑地方品种农艺性状与分子标记的关联分析

广东桑地方品种农艺性状与分子标记的关联分析

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：张玺玺高敏张林于霆江苏科技大学

中国是桑树种质资源遗传多样性分布中心,同时也是世界蚕业的发源地。桑树是多年生木本植物,是家蚕顺利完成其生活史的唯一饲料,所以桑叶的产量和质量直接影响着蚕茧的产量和质量。广东桑(Morus atropurpurea Roxb.)主要分布在我国南方蚕... 详细信息

中国是桑树种质资源遗传多样性分布中心,同时也是世界蚕业的发源地。桑树是多年生木本植物,是家蚕顺利完成其生活史的唯一饲料,所以桑叶的产量和质量直接影响着蚕茧的产量和质量。广东桑(Morus atropurpurea Roxb.)主要分布在我国南方蚕区(广东省、广西壮族自治区等)及东南亚热带地区,形成了丰富多样的广东桑类型种质资源。因此,对桑树种质资源重要农艺性状进行关联分析,对开发利用桑树重要的农艺性状基因和桑树遗传育种具有重要意义。本文利用ISSR分子标记技术,对来自国家种质镇江桑树资源圃的81份广东桑地方品种的36个农艺性状进行调查研究,并利用10个ISSR标记的多态性条带对供试材料进行遗传多样性和群体结构分析,在此基础上展开标记与性状间的关联分析。主要研究结果内容如下:利用SPSS 17.0软件对田间81份广东桑种质资源的36个农艺性状调查到的数据进行统计分析。调查分析结果显示,这36个农艺性状的变异幅度存在较大差异,变异系数达到了30%的性状有总条数、皮孔等,变异系数在50%以上的有单株产叶量、叶尖和叶基等性状,其中差异最大的是变异系数达到了441.48%的二次果,变异系数最小为叶片着生状态仅9.6%。分析结果表明了本文所选广东桑种质多样性丰富,为桑树遗传育种的研究提供了丰富的素材。利用ISSR分子标记对81份桑树种质资源进行遗传多样性和群体结构分析,筛选出的10个引物通过ISSR-PCR扩增一共扩增出90条清晰的条带,其中多态性条带有69条,平均多态性比率达到76.67%,扩增出的条带数为5～12,平均每个引物扩增出9.0条带,平均多态性条数为6.9条。遗传多样性分析后得知每个位点观测等位基因数的均值为1.7667,有效等位基因数均值是1.5514,Nei's遗传多样性指数值平均是0.3083,Shannon's信息指数均值是0.4489。这些遗传多样性信息指数表明了供试材料品种间多态性强且ISSR差异较大。UPGMA聚类和Structure群体结构分析结果基本一致,均将供试材料分为了两个亚群。在田间调查和ISSR-PCR分子标记、遗传多样性、群体结构的基础上,利用TASSEL软件,采用MLM混合线性模型,结合K矩阵、表型数据、Q值、多态性标记数据,分析供试材料的标记与性状的关联性。结果显示,在P<0.01时,叶长、皮孔等15个农艺性状与18个相关位点显著关联,变异解释率为6.78%～11.63%,其中有8个标记位点与叶长显著相关,有4个标记位点同时与2个农艺性状关联显著。研究结果对桑树种质资源的保护、重要农艺性状的挖掘和利用,以及遗传育种都有重要意义。

关键词：桑树 ISSR分子标记农艺性状关联分析

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甘薯IbSAP15基因提高拟南芥耐盐性

甘薯IbSAP15基因提高拟南芥耐盐性

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：杨强强刘亚菊谢昊高闰飞张允刚后猛王欣唐维李强江苏徐淮地区徐州农业科学研究所江苏徐州甘薯研究中心中国农业科学院甘薯所

IbSAP15基因是甘薯胁迫相关蛋白基因家族的成员之一,因其具有两个AN1结构域,而不具有A20结构域的特殊性,我们对IbSAP15基因的功能进行了初步研究。以野生型拟南芥Col-0为材料,通过农杆菌介导法转化,并通过q PCR鉴定出纯合转基因拟南芥... 详细信息

IbSAP15基因是甘薯胁迫相关蛋白基因家族的成员之一,因其具有两个AN1结构域,而不具有A20结构域的特殊性,我们对IbSAP15基因的功能进行了初步研究。以野生型拟南芥Col-0为材料,通过农杆菌介导法转化,并通过q PCR鉴定出纯合转基因拟南芥株系中表达量较高的株系p35S::IbSAP15-L4和表达量较低的株系p35S::IbSAP15-L6。通过对p35S::IbSAP15转基因拟南芥L4和L6在种子萌发、幼苗根伸长和成株三个阶段对盐胁迫的反应及转基因植株的叶片在盐胁迫下的生理生化变化等进行了研究。主要结果如下:p35S::IbSAP15-L4、L6和Col-0的种子放置在含0、50、100、150或200 mM NaCl的MS培养基上,观察其萌发情况,结果表明0 mM NaCl培养基上L4和L6与Col-0种子的萌发率相当,都接近100%,含50 mM-200 mM NaCl培养基上L4和L6的萌发率均高于Col-0,其中在含150 mM NaCl的培养基上,L4萌发率为43.75%,L6萌发率为33.75%,Col-0萌发率仅为17.5%。L4、L6和Col-0种子在MS培养基上培养3 d后,将小幼苗转入含0、50、100、150或200 mM NaCl的MS培养基上培养8 d后统计根长,结果表明含0-150 mM NaCl培养基上L4和L6的根长均大于Col-0的,其中含100 mM NaCl的培养基上Col-0根长35.2 mm,L4根长42.2 mm,L6根长39.8mm;含0 mM-150 mM NaCl培养基上转基因拟南芥鲜重均大于Col-0的,含150 mM NaCl的培养基上,Col-0鲜重9.6 mg,L4鲜重18 mg,L6鲜重16.3 mg。三周龄的L4、L6和Col-0浇灌300 mM NaCl 15天后,Col-0存活率仅为15%,而L4和L6的存活率均为100%。将三周龄L4、L6和野生型拟南芥用200 mM NaCl处理3 d后,测定生理生化指标,结果表明转基因拟南芥中的叶绿素、可溶性糖、PRO、SOD和APX和含量都比Col-0高。MDA则相反。以上结果说明过表达IbSAP15基因可以提高转基因拟南芥的耐盐性。暗示着Ib SAP15基因可用于提高甘薯的耐盐性,使得甘薯更适合种植于盐碱地,解决其与其它农作物争夺土地的矛盾。

关键词： IbSAP15 甘薯转基因拟南芥耐盐性

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Gprasp2基因缺陷耳聋小鼠模型的构建及表型鉴定

Gprasp2基因缺陷耳聋小鼠模型的构建及表型鉴定

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：鲁雅洁魏钦俊姚俊陈智斌邢光前曹新南京医科大学基础医学院医学遗传学系江苏省异种移植重点实验室南京医科大学基础医学院基础医学实验教学中心南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科

X连锁遗传性耳聋家系极为罕见,相比于其他孟德尔遗传方式,其相关的耳聋致病基因报道也数目极少。G蛋白偶联受体相关分选蛋白2(G protein-coupled receptor associated sorting protein 2,GPRASP2)是本课题组首次鉴定的X-连锁隐性遗传综... 详细信息

X连锁遗传性耳聋家系极为罕见,相比于其他孟德尔遗传方式,其相关的耳聋致病基因报道也数目极少。G蛋白偶联受体相关分选蛋白2(G protein-coupled receptor associated sorting protein 2,GPRASP2)是本课题组首次鉴定的X-连锁隐性遗传综合征型耳聋(Syndromic hearing loss,SHL)的致病基因,也是迄今报道的第二个该遗传方式的致聋基因。GPRASP2是GPRASPs家族成员之一,能够与几种G蛋白偶联受体(G protein-coupled receptors, GPCRs),包括M1毒蕈碱型乙酰胆碱受体和降钙素受体相互作用,调节其活性。以往研究提示GPCRs以及GASPs功能异常主要与神经系统疾病、肿瘤以及免疫炎症等疾病的发生相关,与听觉功能相关性的研究迄今尚未见报道。本研究拟在前期工作的基础上,首先通过CRISPR/Cas9技术,设计靶向与人GPRASP2直系同源的小鼠Gprasp2基因的sgRNAs,通过显微注射C57B6/J小鼠胚胎,从而构建Gprasp2基因缺陷的小鼠动物模型。进一步通过定量PCR、免疫组化(Immunohistochemistry, IHC)鉴定Gprasp2基因的敲除效率;应用听性脑干诱发点位(Auditory brainstem response, ABR)、声音信号恐惧测试方法检测基因敲除小鼠的听力表型;应用核磁共振(magnetic resonance imaging, MRI)观察基因缺陷型小鼠内耳结构变化;HE染色切片观察、免疫荧光铺片激光共聚焦显微镜(Laser scanning confocal microscopy,LSCM)和扫描电镜(Scanning electron microscope,SEM)观察小鼠耳蜗基底膜毛细胞超微结构变化;最后通过旷场实验(Open field test, OFT)、新奇抑制摄食实验(Novelty suppressed-feeding, NSF)、蔗糖偏好测试(Sucrose preference test, SPT)、悬尾实验(Tail suspension test, TST)和强迫游泳实验(Forced swimming test, FST)方法检测小鼠的行为学变化。结果表明,通过CRISPR/Cas9技术成功构建了Gprasp2基因缺陷型小鼠,定量PCR和IHC均显示小鼠的耳蜗组织中Gprasp2表达缺陷。ABR和声音信号恐惧测试结果提示Gprasp2缺陷小鼠听阈显著升高,且对噪声和纯音刺激反应不敏感。MRI结果显示其耳蜗基底回与内耳道底部不完全分离。内耳耳蜗毛细胞的电镜观察显示Gprasp2缺陷小鼠的内耳毛细胞超微结构异常,且排列紊乱。此外,行为学检查结果还提示Gprasp2缺陷型小鼠与野生型小鼠相比呈现明显的兴奋效应,提示Gprasp2基因缺陷除导致耳聋表型外,还可能参与调节神经系统相关信号通路,从而影响个体的行为学变化。本研究成功构建了Gprasp2基因缺陷型耳聋小鼠,为进一步探索Gprasp2基因致聋的分子机制提供了重要的动物模型。

关键词： X连锁遗传综合征型耳聋 Gprasp2 耳蜗动物模型

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基于VarCards数据库与ReVe软件评估人类基因变异的致病性

基于VarCards数据库与ReVe软件评估人类基因变异的致病性

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：李津臣孙中生中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心温州医科大学基因组医学研究院中科院北京生命科学研究院

高通量测序可以有效地检测人类基因组上的各种变异,如何解读这些变异同疾病之间的关系仍然存在巨大挑战。一系列的数据库和分析工具被开发出来,用来解读基因变异的致病性。但是,相关重要遗传和临床信息分散在不同的网站或数据库中,临床... 详细信息

高通量测序可以有效地检测人类基因组上的各种变异,如何解读这些变异同疾病之间的关系仍然存在巨大挑战。一系列的数据库和分析工具被开发出来,用来解读基因变异的致病性。但是,相关重要遗传和临床信息分散在不同的网站或数据库中,临床医生和遗传学家往往需要查阅十几个甚至几十个网站才能充分了解某个基因变异同疾病之间的潜在关系。该过程费时费力,同时也容易遗漏一些重要信息。为了解决该问题,加速解读基因变异潜在的临床意义,我们分析与整理了超过60个常用的遗传和临床相关的数据库或工具,并将人类编码区域的任何潜在变异关联到这些数据集中,开发了人类基因变异整合数据库与分析平台—VarCards(http://***/)。非商业用户可以免费查询、浏览、分析任意感兴趣的基因变异及其相关遗传和临床信息,可有效地对基因变异的致病性作系统评估。该数据库总共收录了110,154,363个单核苷酸变异以及1,223,370个插入缺失,主要包括以下注释信息:(1)基因变异对转录本、蛋白质的影响;(2)基于23款软件对基因变异致病性的预测;(3)基因变异在不同参考人群中的突变频率;(4)基因变异相关的疾病与表型;(5)基因的功能、表达水平,分子通路,保守型以及相关疾病,药物靶点等信息。另外,为了更好评估不同基因变异致病性预测软件的性能与适用性,我们选取了四种不同的测试数据对23款软件的12项指标进行了系统评估。这四类测试数据包括:(1)ClinVar数据库中遗传疾病相关的生殖系突变;(2)TP53和ICGC数据库中癌症相关的体细胞突变;(3)经过功能实验验证的突变;(4)孤独症相关的新发突变。系统的比较分析发现:(1)大部分软件在不同条件下表现出不同的性能,表明这些软件具有不同的适用条件。(2)不同的测试数据都证明这些软件预测致病突变的特异性明显低于敏感度,表明我们在数据分析中应当设置更严格的阈值来鉴别致病突变。(3)常用的软件,例如SIFT,Poly Phen2,Mutation Taster表现出中等水平的准确性,大多数情况不是最优的。(4)在所有四类测试数据中,REVEL和VEST3的多项指标最高,大多数情况下推荐用户使用。(5)我们还整合REVEL和VEST3这两款软件并开发出名为ReVe的新软件,综合评估中表现出最好的整体性能。为了方便广大用户使用,研究团队计算出人类参考基因组所有错义突变的ReVe预测得分,通过VarCards数据库可以免费浏览、搜索、下载。总之,VarCards数据库与ReVe软件将作为医学遗传学工作者的重要工具,可以有效地解读人类基因变异的致病性,筛选疾病的致病基因。

关键词：基因变异致病性 VarCards数据库 ReVe软件

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潜在的与非综合性征耳聋相关基因-MAP1B突变的研究

潜在的与非综合性征耳聋相关基因-MAP1B突变的研究

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：崔丽梅郑静赵琼陈加荣陈潮何秋芬陈烨管敏鑫浙江大学遗传学研究所

耳聋或听力损伤是一种人类复杂疾病。截止到2018年,已经有113个与非综合征性耳聋相关的基因被发现,其中三分之一为常染色体显性基因。在本研究中,我们发现了一个听力损伤的大家系,用外显子测序的方法找到了一个新的非综合征性耳聋致病位... 详细信息

耳聋或听力损伤是一种人类复杂疾病。截止到2018年,已经有113个与非综合征性耳聋相关的基因被发现,其中三分之一为常染色体显性基因。在本研究中,我们发现了一个听力损伤的大家系,用外显子测序的方法找到了一个新的非综合征性耳聋致病位点MAP1B c.4198A>G(p.1400S>G)。MAP1B(microtubule associated protein 1B,微管相关蛋白1B)属于微管相关蛋白家族,在神经系统的发育和功能中发挥重要作用。我们从家系入手,构建病人特异的诱导多能干细胞(i PSC)研究该MAP1B c.4198A>G突变在内耳听神经分化中的影响。首先,分别将携带MAP1B c.4198A>G突变的聋病患者和正常对照来源的外周血单个核细胞诱导为i PSC,同时,利用CRISPR/Cas9方法对患者来源的i PSC进行突变位点的定点校正,随后,我们分别诱导三株i PSCs(MAP1B+/+、MAP1B+/-和MAP1B+/c)向听神经方向分化。实验结果表明,三种不同基因型的i PSCs都能分化为听神经前体细胞,且在标志基因的表达水平上没有明显差异,但进一步分化为成熟类听神经细胞时,我们发现MAP1B+/-细胞中MAP1B及神经标志蛋白TUJ1、BRN3A的表达量明显低于对照组;同时,听神经特异基因NEUROG1、NTRK2、NTRK3基因表达水平显著降低。WB、免疫荧光结果提示,突变细胞中稳定性微管蛋白表达量升高,微管处于过稳定状态,分化得到的类听神经细胞的轴突长度较正常对照细胞短30%。同时电生理结果显示,MAP1B突变的类听神经细胞表现出的神经成熟度较低。基因校正可以修复突变组细胞所表现出来的异常表型,MAP1B+/c校正组细胞中标志蛋白和基因的表达水平均与正常对照组无明显差异。以上结果提示MAP1B c.4198A>G突变影响听神经细胞的延伸和成熟。进一步,我们构建了Map1b基因敲除小鼠,发现MAP1B缺陷对小鼠内耳毛细胞没有明显影响,但对内耳螺旋神经节细胞的成熟和延伸有重要作用,MAP1B基因缺陷小鼠电生理反应成熟度降低、听性脑干反应(ABR)阈值升高。综上所述,本研究利用病人特异的i PSC技术、CRISPR/Cas9基因校正技术和基因敲除小鼠模型发现了一个新的非综合征性听力损伤基因MAP1B,为听力损伤的相关筛查提供了新的候选基因。

关键词：微管相关蛋白1B 非综合征性耳聋诱导多能干细胞 CRISPR/Cas9基因校正内耳听神经分化基因敲除小鼠模型

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ARL15,PGC-1α,TCF7L2基因SNPs联合作与延边地区人群2型糖尿病合管并大血病变的相关研究

ARL15,PGC-1α,TCF7L2基因SNPs联合作与延边地区人群2型糖尿病合...

引用

2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：杜飞李瑷彤金燕王乌兰杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林医药学院

为了探讨ADP-核糖基化样因子-15(ARL15),过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α基因(PGC-1α)和核转录因子7类似物2基因(TCF7L2)基因单核苷酸多态(SNPs)rs255758、rs7656250、rs7923146累加效应与延边地区人群2型糖尿病(T2DM)合并... 详细信息

为了探讨ADP-核糖基化样因子-15(ARL15),过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α基因(PGC-1α)和核转录因子7类似物2基因(TCF7L2)基因单核苷酸多态(SNPs)rs255758、rs7656250、rs7923146累加效应与延边地区人群2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变(MA)的相关性,文章采用病例对照设计,收集葡萄糖耐量正常对照组(NGT)168例、T2DM患者96例、2型糖尿病合并大血管病变患者(合并MA)160例。采用LDR以及SnaPshot进行SNP分型及测序;采用ELISA检测ARL15、胰岛素(INS)、脂联素(PA)和TCF7L2水平;采集生理生化指标计算体重指数(BMI)和腰臀比(WHR);用彩色多普勒B超测定颈动脉内膜中膜厚度(IMT)及斑块。运用Hardy-Weinberg平衡定律,确定研究样本的群体样本性。对于由于年龄影响样本统计的指标,将年龄作为协方差进行统计。结果显示:1. PGC-1α基因rs7656250-C位点MA组等位基因频率、基因型频率频率显著大于NGT组,携带rs7656250多态的CC/CT基因型样本MA组频率显著高于NGT组,均具有统计学意义(p<0.05),使罹患T2DM合并MA风险增高1.9倍(p=0.005,OR=1.897,95%CI=1.210～2.97),具有显性遗传模式特征。2.三个基因联合作用与检测全部指标病例对照分析:(1)3个基因联合作用结果显示:携带AA-CT-CC联合基因型的MA组显著大于NGT组;携带ACTT-CC联合基因型的MA组显著小于NGT组。(2)阳性联合基因型与临床指标对比:携带AA-CTCC联合基因型的T2DM组和MA组的FPG和IR水平显著高于NGT组(p<0.005);MA组的TC、LDL-C水平显著高于NGT组(p<0.005);MA组的PA水平显著低于NGT组(p=0.002)。(3)相关性分析ARL15与INS、IR、TCF7L2有相关性;INS与ARL15、PA、IR有相关性;IR与ARL15、INS、TCF7L2有相关性。据此得出结论:1. ARL15、PGC-1α、TCF7L2三个基因3个SNP (rs255758、rs7656250、rs7903146)联合基因型AA-CT-CC相互作用效应上调ARL15水平,下调PA水平,诱发血脂紊乱(TC/LDL-C增高等),导致胰岛素抵抗增加,促发T2DM合并MA罹患风险增加1.7倍;***-1α基因rs7656250-C因子是延边地区人群T2DM及合并MA危险SNP,具有显性遗传模式特征。

关键词： 2型糖尿病大血管病变 ARL15基因 PGC-1α基因 TCF7L2基因单核苷酸

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生精障碍男性Y染色体AZFc区遗传变异的检测及其通过辅助生殖治疗后妊娠结局的回顾性分析

生精障碍男性Y染色体AZFc区遗传变异的检测及其通过辅助生殖治疗...

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：郑双林黄吴键兰风华曾健福州总医院临床遗传与实验医学科福州总医院生殖中心

目的:AZFc区遗传结构变异研究的较为透彻的是完全缺失(b2/b4)型,携带这一变异的男性一般表现为严重的精子发生障碍。而对于AZFc区部分缺失gr/gr、b2/b3、b1/b3亚型的研究则相对较少,并且这些缺失类型对生精障碍的影响也存在争议。本研... 详细信息

目的:AZFc区遗传结构变异研究的较为透彻的是完全缺失(b2/b4)型,携带这一变异的男性一般表现为严重的精子发生障碍。而对于AZFc区部分缺失gr/gr、b2/b3、b1/b3亚型的研究则相对较少,并且这些缺失类型对生精障碍的影响也存在争议。本研究拟探讨各缺失亚型与生精障碍之间的关系;并结合基因拷贝数变异情况对部分携带AZFc区部分缺失的患者进行断裂位点分析,精确描述AZFc区遗传结构的变异;同时,通过对携带AZFc区部分缺失患者经辅助生殖治疗妊娠结局相关临床资料的收集,回顾性分析AZFc缺失类型对其ICSI治疗妊娠结局的影响,为AZFc区缺失生精障碍患者提供更全面的遗传学检测和临床决策依据,最终为AZFc区缺失在精子发生过程中的作用和遗传机制研究提供依据。方法:为了鉴定AZFc区部分缺失的常见类型,我们建立了两个多重PCR体系,分别对生精障碍组和正常对照组外周血DNA的5个序列标签位点(s Y1189、s Y1191、s Y1192、s Y1197、s Y1291)进行检测。为了明确AZFc部分缺失型的关键基因拷贝数变异,我们对AZFc部分缺失患者的DNA进行MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)检测。为了探讨AZFc部分缺失对ART治疗妊娠结局的影响,我们以病例-对照的形式,考察AZFc部分缺失的夫妇通过IVF/ICSI(In Vitro Fertilization/Intracytoplasmic Sperm Injection)辅助生殖技术治疗后的胚胎情况和妊娠结局。结果:575例生精障碍的患者中有87例存在AZFc部分缺失,发生率为15.1%,其中gr/gr缺失生精障碍组发生率最高(7.1%)。114例正常对照中检测出AZFc部分缺失10例,发生率为8.9%,其中b2/b3在正常人群中发生率最高(4.4%)。病例组gr/gr缺失发生率明显高于正常对照组;而且,严重少精症和少精症两个生精障碍亚组的gr/gr缺失发生率也均明显高于正常对照组;b2/b3缺失在病例组的发生率与正常对照组无明显差异。55例AZFc部分缺失共发现了13种CNV变异体,其中6种CNVs发生在26例gr/gr缺失亚型中,3种发生在23例b2/b3缺失亚型中,其余4种发生在6例特殊亚型中。13种CNV变异体的基因组结构进行了断裂位点的分析,发现其中8种基因重复-缺失并存的复杂重组类型未见报道。25例接受ICSI治疗的病例组的受精率和高质量胚胎率明显低于对照组,而两组之间在卵裂率、生化妊娠率和临床妊娠率上无明显差异;gr/gr缺失组的受精率明显低于对照组;gr/gr缺失组与b2/b3缺失组进行比较时,前者的卵裂率明显高于后者。结论:gr/gr缺失可能是男性生精障碍的重要危险因素。AZFc区CNV变异体的发现为进一步研究AZF区遗传结构及其在精子发生过程中的作用机制研究提供了实验依据。gr/gr缺失可能会影响ART治疗的受精率,而b2/b3缺失对于胚胎卵裂的影响程度更深。

关键词：生精障碍 AZFc区部分缺失拷贝数变异辅助生殖技术

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苦豆子SaLDC启动子在拟南芥中的表达分析

苦豆子SaLDC启动子在拟南芥中的表达分析

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：陆姗姗刘萍宁夏优势特色作物现代分子育种重点实验室宁夏大学农学院

苦豆子(Sophora alopecuroides L.)是豆科槐属多年生草本植物,主要分布于宁夏、新疆、甘肃、青海和内蒙古等干旱荒漠区,植株中的氧化苦参碱(Oxymatrine,OMA)(又称苦参素)和苦参碱(Matrine,MA)是2种重要的生物碱活性成分。苦豆子赖氨酸... 详细信息

苦豆子(Sophora alopecuroides L.)是豆科槐属多年生草本植物,主要分布于宁夏、新疆、甘肃、青海和内蒙古等干旱荒漠区,植株中的氧化苦参碱(Oxymatrine,OMA)(又称苦参素)和苦参碱(Matrine,MA)是2种重要的生物碱活性成分。苦豆子赖氨酸脱羧酶基因(SaLDC)是苦豆子中OMA和MA生物合成的第一个关键酶基因,本研究在已获得SaLDC编码区的基础上,通过步移克隆得到该基因上游1260 bp的启动子片段,序列提交NCBI,获登录号KY038928。生物信息学分析发现,SaLDC转录起始位点位于起始密码子上游45 bp处的碱基A,SaLDC启动子区域中不仅包含启动子区的基本顺式元件TATA-box(-27)和CAAT-box(-82),还含有大量响应外界刺激的生物和非生物作用的顺式作用元件,如组织表达特异性元件Skn-1 motif、GCN4-motif,干旱胁迫响应元件MYBCORE,逆境防御应答元件TCRichRepeats,病原体响应元件WBOXATNPR1;茉莉酸甲酯响应元件CGTCA,光响应元件ACE、IBOXCORE、G-box、C-box、chs-CMA1(2)a等。此外,在SaLDC启动子序列中还存在大量的增强子元件GATA box,且集中分布于-119～-1027之间;在-806处有一个抑制子元件WRKY710S。将融合有GUS的SaLDC启动子序列通过农杆菌介导遗传转化拟南芥,SaLDC启动子在转基因拟南芥幼苗期的不同生长阶段(2片叶片,4片叶片,6片叶片)均可检测到GUS酶活性,但表达水平随植株的生长呈下降趋势,且该启动子可有效驱动GUS在转基因拟南芥成株期的叶片和花萼中优势表达,表明SaLDC启动子在拟南芥中既有时空表达特异性同时也有组织表达特异性。由于Sa LDC启动子序列上有多个光信号响应元件,因而对带有该启动子的转基因拟南芥进行不同光照时间处理,研究发现由SaLDC启动子驱动的GUS在黑暗和光照下均能表达,但光诱导能增强GUS表达。根据SaLDC启动子的表达模式,用6%PEG模拟干旱对春化后16 d的转基因拟南芥幼苗分别胁迫0 h、1 h、2 h、4 h、8 h和24 h,结果发现胁迫与未胁迫处理的植株都能被GUS染色;但胁迫1h～2h后植株的GUS染色明显较深,随胁迫时间的延长,染色又逐渐变浅。表明转基因拟南芥中的Sa LDC启动子在干旱胁迫初期对胁迫有较高的响应,但随胁迫时间的延长,GUS的表达强度逐渐降低。为进一步精确分析转基因拟南芥在干旱胁迫下GUS的表达差异,对GUS酶活性的定量测定表明,干旱胁迫1h～2h时,GUS酶活性显著升高(P<0.05),依次是胁迫前的1.39倍和1.21倍;随后GUS酶活性逐渐下降,胁迫4 h时GUS酶活性较胁迫前有所下降但无显著差异;胁迫到8 h时GUS酶活性降至最低(P<0.01),比胁迫前下降了1.40倍;当胁迫至24 h时GUS酶活性基本恢复至未胁迫水平。以上结果为认识苦豆子SaLDC启动子功能奠定了基础。

关键词：苦豆子赖氨酸脱羧酶(LDC) 启动子基因功能分析

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小花棘豆Alternaria oxytropis内生真菌酵母氨酸还原酶基因功能互补株的构建

小花棘豆Alternaria oxytropis内生真菌酵母氨酸还原酶基因功能互...

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：珠丽卢萍席领军萨如拉内蒙古师范大学生命科学与技术学院

小花棘豆(Oxytropis glabra DC.)为豆科棘豆属多年生草本植物,主要分布于我国西部草原。当牲畜采食有毒小花棘豆时,随采食量的增加会出现精神沉郁、四肢乏力、生殖机能受损等症状,严重者导致死亡,给草原畜牧业造成巨大损失,也不利于维... 详细信息

小花棘豆(Oxytropis glabra DC.)为豆科棘豆属多年生草本植物,主要分布于我国西部草原。当牲畜采食有毒小花棘豆时,随采食量的增加会出现精神沉郁、四肢乏力、生殖机能受损等症状,严重者导致死亡,给草原畜牧业造成巨大损失,也不利于维持草地生态系统的平衡。苦马豆素(swainsonine, SW)是有毒的吲哚里西啶生物碱,是引起上述病理现象的唯一毒素,其阳离子半椅式构象类似于甘露糖阳离子,与甘露糖苷竞争性结合,抑制α-甘露糖苷酶Ⅰ和高尔基体α-甘露糖苷酶Ⅱ的活性,使细胞空泡变性,失去正常功能。研究发现酵母氨酸还原酶(Saccharopine reductase,Sac)是SW合成代谢的关键酶之一,在生物合成中起重要作用,它催化氨基己二酸半醛和谷氨酸反应产生酵母氨酸,酵母氨酸是赖氨酸合成α-氨基己二酸途径的中间产物,也是SW合成的关键前体化合物,目前该内生真菌的SW合成代谢途径尚不清晰。课题组前期体外培养出小花棘豆内生真菌OW7.8,发现该真菌合成SW,没有该内生真菌的小花棘豆不含苦马豆素。敲除sac得到缺失突变株M1,经HPLC技术测得M1中SW与酵母氨酸的含量较野生株OW7.8降低。本研究以OW7.8及其M1为研究材料,首先提取OW7.8总RNA,对sac cDNA序列进行扩增,并与pTOPO-T载体连接,后将重组载体转入感受态DH-5α细胞,形成重组质粒pTOPO-sac2,用菌落PCR初筛重组子并测序;以重组质粒为模板,根据sac cDNA序列设计一对含酶切位点(EcoRI和Bam HI)的特异性引物进行PCR反应,用EcoRⅠ和Bam HⅠ对上述PCR产物和p BARGPE质粒分别进行双酶切,酶切产物用T4连接酶连接;将连接反应产物转化至感受态DH-5α细胞,转化子表达氨苄青霉素抗性,提取重组载体质粒,用EcoRⅠ进行酶切鉴定,通过以上步骤成功构建内生真菌sac功能互补载体pBARGPE-Sac:载体含gpd A启动子和trp C终止子,sac cDNA(1406 bp)定向插入,该载体在大肠杆菌内用氨苄青霉素筛选,在真菌中用草胺膦筛选。将sac互补载体转化至M1的原生质体,经再生和抗性筛选得到sac功能互补株,利用PCR检测其sac,RT-PCR检测sac和hph的表达,HPLC-MS法检测培养14 d真菌的SW含量,并与OW7.8和M1进行对比分析。主要研究结果如下:获得sac功能互补菌株,互补株显示潮霉素和草胺磷抗性;互补株中扩增出sac目的条带,RT-PCR检测到sac和hph的表达。sac功能互补株SW含量为1.924 mg/g、OW7.8为0.993 mg/g、M1为0.351 mg/g,统计学分析显示SW含量差异极显著(P<0.01)。说明互补株中sac的表达明显促进了SW的合成。

关键词： Alternaria oxytropis 酵母氨酸还原酶基因苦马豆素互补载体

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