目的:将联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA)新策略运用于三个遗传代谢病家系的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。方法选择3个...
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目的:将联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA)新策略运用于三个遗传代谢病家系的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。方法选择3个已明确分子诊断并要求PGD助孕的遗传代谢病家系,包括1个甲基丙二酸血症、1个戊二酸血症和1个β-酮硫解酶缺乏症家系,首先对活检的囊胚滋养外胚层细胞进行MALBAC全基因组扩增,然后采用NGS进行突变位点检测及家系遗传标记SNP单
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