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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：兰风华邱萍杨文静富显果廖娟郭小艳严爱贞张朵郑德柱福州总医院临床遗传与实验医学科

脆性X综合征(FXS)是发病率仅次于唐氏综合征的智力障碍性遗传病,是孤独症谱系障碍的代表性疾病之一;其致病基因FMR1的前突变还可导致卵巢功能不全等FXS相关疾病。FMR1基因存在广泛而复杂的可变剪接,但其对FMR1基因功能的影响以及在FXS和... 详细信息

脆性X综合征(FXS)是发病率仅次于唐氏综合征的智力障碍性遗传病,是孤独症谱系障碍的代表性疾病之一;其致病基因FMR1的前突变还可导致卵巢功能不全等FXS相关疾病。FMR1基因存在广泛而复杂的可变剪接,但其对FMR1基因功能的影响以及在FXS和FXS相关疾病发病中的作用尚不明确。本研究利用生物信息学和比较基因组学方法对FMR1基因的可变剪接进行分析,通过RNA-测序、T-克隆-测序等对FMR1基因转录组和新型可变剪接产物进行检测。通过真核表达、免疫印迹等对新型剪接产物所编码的蛋白质(剪接异构体)进行鉴定。通过真核过表达、基因芯片杂交、实时定量PCR、蛋白质相互作用实验等,分析新型剪接异构体的功能。本研究为进一步研究可变剪接对FMRP功能的影响打下基础,并对FXS的发病机制的研究提供新的方向。

关键词：孤独症谱系障碍先天性智能发育不全脆性X综合征 FMR1基因可变剪接

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一例2q37微缺失综合症的遗传学诊断

一例2q37微缺失综合症的遗传学诊断

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：曾健黄铭燕张晓连晓惠林娟兰风华涂向东福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:对1例智力低下、头面部畸形患儿进行染色体畸变分析方法:采用染色体G显带分析、亚端粒多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)等技术,分析染色体及相关基因的异常。结果:染色体G显带检测显示患儿染色体核型为46,XY,亚端粒区MLPA检测提示患儿2q37.3区域CANP10-3、ATG4B-7基因拷贝数减少,父母MLPA未见异常。SNP-Array显近80个基因缺失。FISH分析提示患儿46,XX,ish,de1(2),t(2;12)(p25;p13),即2q37.1q37.3间隙性缺失。TWIST2,FARP2HDAC4等基因缺失可能与患儿示患儿2q37.1q37.3(233,331,507–243,029,573) 9.7Mbp杂合性缺失,造成ECEL1等头面部畸形、智力低下、肌张力减退、多动症有关。结论:MLPA、FISH和SNP-Array等技术联合应用可以更好地从基因组水平上诊断染色体微缺失重排。

关键词：微缺失重排多重连接依赖探针扩增单核苷酸多态性芯片荧光原位杂交

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会

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激光生物学报 2018年第5期27卷 480-480页

“中国遗传学会第十届全国会员代表大会暨学术讨论会”将于2018年11月26-29日在江苏南京召开,这里是中国遗传学会第-届全国会员代表大会召开的地方,届时中国遗传学会将走过40年的历程,本次会议大会主题为“遗传学：继承、创新、发展”,... 详细信息

“中国遗传学会第十届全国会员代表大会暨学术讨论会”将于2018年11月26-29日在江苏南京召开,这里是中国遗传学会第-届全国会员代表大会召开的地方,届时中国遗传学会将走过40年的历程,本次会议大会主题为“遗传学：继承、创新、发展”,来自全国的遗传学相关领域的科技工作者将欢聚-堂,交流遗传学领域的热点、难点和新成果、新进展,欢迎全国从事遗传学及其相关学科的学者与研究生踊跃参加.

关键词：会员代表大会遗传学学会中国学术讨论会科技工作者江苏南京相关学科

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在水稻胚乳中表达角质细胞生长因子KGF-1

在水稻胚乳中表达角质细胞生长因子KGF-1

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：张国珍左朋坚伟宁黄爽范杰英韦正乙邢少辰吉林省农业科学院农业生物技术研究所延边大学农学院

角质细胞生长因子-1(KGF-1)是成纤维细胞生长因子家族(FGFs)的一员,与上皮细胞中的特异性受体结合,能够促进上皮细胞的增值、迁移和分化,胚胎的发育、免疫重建及创伤的修复,被广泛应用于临床。天然的KGF-1蛋白产量低和稳定性差,所以即... 详细信息

角质细胞生长因子-1(KGF-1)是成纤维细胞生长因子家族(FGFs)的一员,与上皮细胞中的特异性受体结合,能够促进上皮细胞的增值、迁移和分化,胚胎的发育、免疫重建及创伤的修复,被广泛应用于临床。天然的KGF-1蛋白产量低和稳定性差,所以即便是生产和储存成本高,价格昂贵,市场上的KGF-1仍然供不应求。本研究本研究跟据水稻的密码子偏好性对人源的KGF-1基因序列进行了优化,并通过农杆菌介导法转入水稻中,在胚乳特异性启动子驱动下,在水稻籽粒中表达。通过对目的基因和标记基因bar的PCR检测,结合bar基因的金边免疫室纸条检测,鉴定了46个转化事件。提取这些材料籽粒的总可溶性蛋白,进行ELISA检测,初步确定了15个转化事件中KGF-1得到了表达。表达量最高的转化事件中KGF-1的表达量可达到10.8μg/g糙米。Southern blot分析结果表明,表达量最高的6个转化事件中,KGF-1均为单拷贝插入。进一步的蛋白纯化和活性分析正在进行中。

关键词： KGF-1 水稻胚乳特异性

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一例由COL11A1基因新突变c.2592+1G>A导致的先天性高度近视

一例由COL11A1基因新突变c.2592+1G>A导致的先天性高度近视

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：余秀蓉兰风华刘伊楚王志红福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:对1个先天性高度近视家系进行基因突变分析,探索其致病原因。方法:采集该家系先证者及其他成员(患者、正常人)的外周血,首先对先证者进行全外显子组测序,再针对找到的可疑致病突变,使用Sanger测序验证及并进行家系共分离分析。结果... 详细信息

目的:对1个先天性高度近视家系进行基因突变分析,探索其致病原因。方法:采集该家系先证者及其他成员(患者、正常人)的外周血,首先对先证者进行全外显子组测序,再针对找到的可疑致病突变,使用Sanger测序验证及并进行家系共分离分析。结果:基因测序发现先证者COL11A1基因1个新的剪接位点杂合突变(c.2592+1G>A),家系共分离分析结果:同患病的先证者母亲和先证者两个女儿均存在该突变,而表型正常的先证者父亲和先证者妹妹均未发现该突变。根据ACMG"致病变异分类标准",该突变符合1个非常强致病性证据(经典剪接突变)和1个中等致病性证据(ExAC等多个数据库中正常对照人群中未发现的变异),可以判定为"疑似致病"。结论:COL11A1基因是Stickler综合征的致病基因,而高度近视是该综合征的重要眼部特征之一。本研究在一个先天性高度近视家系检测到COL11A1基因新的剪接突变c.2592+1G>A,可能是其致病原因,这为后续产前诊断或胚胎植入前诊断提供了科学依据。

关键词： COL11A1基因突变分析剪接突变 Stickler综合征

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两例新发COL1A1基因突变分析

两例新发COL1A1基因突变分析

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：林宇翔李晓丽刘伊楚王志红福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect, OI)的患者进行分子诊断。方法:分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dysplasia)相关基因进行检测,对于检测到的疑似突变位点,用San... 详细信息

目的:对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect, OI)的患者进行分子诊断。方法:分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dysplasia)相关基因进行检测,对于检测到的疑似突变位点,用Sanger法进行验证。结果:患者1的COL1A1基因存在一个杂合突变(c.1436 G>C,***476Ala),其表型正常,父母不存在该突变。查阅相关文献及突变数据库,未见该突变报道。用SIFT和Polyphen软件对其进行突变致病性预测,结果均为有害。患者2的COL1A1基因存在一个杂合突变(c.1821+1 G>C),其表型正常,母亲和姐姐存在相同突变。查阅相关文献及突变数据库,未见报道。该突变位于剪接位点,运用Human Splicer Finder对其进行预测,突变可能造成原来的剪接位点消失,使得内含子保留或替代性供点出现,从而导致终止密码子提前,翻译提前终止,产生截短蛋白,无法发挥正常功能而最终致病。结论:对两名成骨不全患者进行分子诊断,发现了2个新的COL1A1基因突变。

关键词：成骨不全 COL1A1基因基因突变分子诊断

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ABCC4基因的突变影响纤毛的发生造成家猪的轴前多趾畸形

ABCC4基因的突变影响纤毛的发生造成家猪的轴前多趾畸形

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：马成韩徐曼 Saber Khederzadeh Adeniyi C.Adeola 谢海兵张亚平中国科学院昆明动物研究所中国科学院遗传资源与进化国家重点实验室中国科学院大学生命科学学院昆明分院中国科学院大学

多趾(polydactyly)是一种最为常见的先天性肢体发育异常,在许多物种中均有发生,其形成原因与多个基因相关,然而其致畸的分子机制尚未十分明确。本文发现了一个具有3头轴前多趾(preaxial polydactyly, PPD)患病个体和13头正常个体的大白... 详细信息

多趾(polydactyly)是一种最为常见的先天性肢体发育异常,在许多物种中均有发生,其形成原因与多个基因相关,然而其致畸的分子机制尚未十分明确。本文发现了一个具有3头轴前多趾(preaxial polydactyly, PPD)患病个体和13头正常个体的大白猪家系,以及另外一头PPD大白母猪。通过对这两个家系全部个体进行高深度的全基因组重测序,我们定位了PPD的候选基因。分析结果显示,PPD性状与一个编码跨膜转运蛋白参与纤毛形成过程的基因——ABCC4具有很强的关联性。单倍型分析表明,患病个体在ABCC4基因中共享较长的单倍体类型。此外,我们在ABCC4基因中发现了一个编码高度保守的蛋白结构域的异义突变(I85T)位点,并且该突变位点在患病个体与正常个体间表现出高度分化,而前人相关研究报道的候选基因在本研究中没有发现与该多趾性状相关。本研究结果突出了纤毛形成在PPD形成过程中的作用,并为PPD的研究提供了一个新的候选基因。

关键词：轴前多趾 ABCC4 纤毛发生 SHH

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非洲珍珠鸡的遗传多样性及环境适应

非洲珍珠鸡的遗传多样性及环境适应

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：沈全宽 Adeniyi C.Adeola 彭旻晟张亚平中国科学院昆明动物研究所

珍珠鸡是一种原生于非洲主要是撒哈拉以南的家禽,因其生长迅速养殖成本低而被大量饲养并且为非洲一些贫穷的地区提供了主要的肉蛋来源。本研究采用群体重测序手段对采自非洲、欧洲和亚洲的野生及家养珍珠鸡进行遗传分析,期望在较大范围... 详细信息

珍珠鸡是一种原生于非洲主要是撒哈拉以南的家禽,因其生长迅速养殖成本低而被大量饲养并且为非洲一些贫穷的地区提供了主要的肉蛋来源。本研究采用群体重测序手段对采自非洲、欧洲和亚洲的野生及家养珍珠鸡进行遗传分析,期望在较大范围内获得对珍珠鸡的遗传多样性分布格局的认识以及刻画不同珍珠鸡内部的遗传结构。与前人的认识一致,我们发现来自东非和西非的野生珍珠鸡群体的核苷酸多样度明显地高于世界上其他珍珠鸡群体,意味着珍珠鸡在非洲起源驯化再进一步引入到世界其它地方。通过检查珍珠鸡群体内部的遗传结构我们提出了不同群体间可能的基因交流模式进行检验,结果表明伊朗家养珍珠鸡能和非洲野生珍珠鸡共享约27%的遗传变异,意大利家养珍珠鸡跟东非肯尼亚野生及家养珍珠鸡遗传关系较近,而西非尼日利亚的家养珍珠鸡携带着来自尼日利亚野生珍珠鸡约14%的遗传变异。另外我们也对珍珠鸡基因组上适应于非洲当地温暖干燥环境进行了正选择信号检测,拿到了一些功能富集通路。

关键词：遗传多样性珍珠鸡基因交流环境适应

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不明原因男性不育人群中乳酸脱氢酶C4基因突变的检测及其致病机制的研究

不明原因男性不育人群中乳酸脱氢酶C4基因突变的检测及其致病机制...

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：兰风华张朵崔兆磊陈良远白晔张慧李博颜水堤严爱贞福州总医院临床遗传与实验医学科

乳酸脱氢酶C4基因(LDHC基因)在正常男性呈精子特异性表达,其产物--乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)在精子的能量代谢、获能过程以及精卵结合中起重要作用。本研究利用LDH-C4特异性底物--α-羟基戊酸在不明原因男性不育症患者中筛选出精子LDH-C4活... 详细信息

乳酸脱氢酶C4基因(LDHC基因)在正常男性呈精子特异性表达,其产物--乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)在精子的能量代谢、获能过程以及精卵结合中起重要作用。本研究利用LDH-C4特异性底物--α-羟基戊酸在不明原因男性不育症患者中筛选出精子LDH-C4活性低下者,从中检测出LDHC基因突变。通过对LDH-C4的生物信息学分析、LDH-C4突变体的表达,研究基因突变对乳酸脱氢酶C4结构、功能和活性的影响。通过计算机辅助的精液分析、体外受精试验和精子获能试验(蛋白酪氨酸磷酸化测定),研究基因突变对精子活力、活动性和功能的影响。通过精子ATP和乳酸含量的测定,研究LDHC基因突变导致男性不育的生化机制。本研究证实LDH-C4基因突变是导致男性不育的部分遗传因素,为男性不育症提供新的病因学解释。

关键词：乳酸脱氢酶C4 基因突变男性不育

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多基因编辑与多基因联合干预

多基因编辑与多基因联合干预

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：唐冬生严爱芬刘连冯娟冯翠兰佛山科技学院医学院

I.问题的提出:靶向药物治疗十分有效,但靶向药物的数量实在太少。既然针对靶点的靶向药物有效,那么针对靶点基因的干预治疗也将有效,多基因靶向干预也将更加有效。本研究旨在寻找高表达位点、安全靶位点,建立高效基因定点插入技术。II.... 详细信息

I.问题的提出:靶向药物治疗十分有效,但靶向药物的数量实在太少。既然针对靶点的靶向药物有效,那么针对靶点基因的干预治疗也将有效,多基因靶向干预也将更加有效。本研究旨在寻找高表达位点、安全靶位点,建立高效基因定点插入技术。II.高表达安全位点:研究发现插入到r DNA基因的的间隔序列(ITS)的外源基因能够随着细胞的分裂稳定遗传给子代细胞,并能够稳定表达。III.高效基因定点插入技术:建立了以ITS为靶位点的多位点基因打靶技术,效率从10-6提高到15%,锌指核酸酶(ZFN)介导的基因编辑技术效率提升到23%,CRISPR/Cas9介导的高效基因编辑技术效率再提高到65%,TALEN介导的高效基因编辑技术效率又提高到78%。通过E-cadherin,Bmi-1和Endostatin基因与鼻咽癌转移复发的研究,发现多基因干预比单基因干预更能显著降低细胞侵袭能力和迁移能力等。IV.结论:ITS——基因定点插入的理想位点,外源基因稳定表达,克服了毒性整合等安全性问题。ZFN、TALEN、CRISP/Cas9介导多基因编辑大大提高了基因定点插入的效率。

关键词： TALEN E-cadherin Bmi-1 基因打靶鼻咽癌

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