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桑树咖啡酰CoA-O转移酶基因（MmCCoAOMT）的克隆及在不同饲料桑品种间的表达差异

桑树咖啡酰CoA-O转移酶基因（MmCCoAOMT）的克隆及在不同饲料桑品...

引用

2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：苗珂王如凤曹方园刘利江苏科技大学生物技术学院中国农业科学院蚕业研究所

我国是世界上最早种桑养蚕的国家,已有几千年的历史。桑叶作为饲料,具有产量高、营养物质丰富的优点。研究表明,桑叶作为家畜饲料,可以显著提高蛋黄色泽、蛋重及哈夫单位,而且经过适当添加桑叶粉喂养的猪、牛、羊肉质更好。但是,桑叶细... 详细信息

我国是世界上最早种桑养蚕的国家,已有几千年的历史。桑叶作为饲料,具有产量高、营养物质丰富的优点。研究表明,桑叶作为家畜饲料,可以显著提高蛋黄色泽、蛋重及哈夫单位,而且经过适当添加桑叶粉喂养的猪、牛、羊肉质更好。但是,桑叶细胞壁的木质素影响了反刍动物对饲料桑营养的消化和吸收,降低了营养价值。本研究通过克隆木质素合成关键基因MmCCoAOMT,得到完整的CDS区,构建了CCoAOMT-BL21表达载体,在大肠杆菌中成功表达。并用qRT-PCR的方法检测了该基因在16个饲料桑品系和同一品种不同时期中的表达特征,结果表明在不同的品种中,基因的表达有显著的差异,而在同种品种不同时期的表达差异并不明显。同时利用紫外分光光度法的方法测定木质素含量,实验结果表明该基因的表达量与木质素含量间的关系与饲料桑的品种有关,而与品种的时期没有明显相关性,为选育优质饲料桑品种提供理论依据。

关键词：饲料桑咖啡酰CoA-O转移酶基因木质素

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额外小标记染色体的遗传学检测和临床效应分析

额外小标记染色体的遗传学检测和临床效应分析

引用

2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：杨兰张晓林娟连晓惠涂向东曾健福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:对携带额外小标记染色体(sSMC)病例进行遗传学检测和临床效应分析。方法:对2003年至2017年到我院行染色体检查的41388例患者进行细胞遗传学G显带分析,并对携带sSMC的26病例进行C/N显带分析、基因芯片(SNP)和荧光原位杂交(FISH)分... 详细信息

目的:对携带额外小标记染色体(sSMC)病例进行遗传学检测和临床效应分析。方法:对2003年至2017年到我院行染色体检查的41388例患者进行细胞遗传学G显带分析,并对携带sSMC的26病例进行C/N显带分析、基因芯片(SNP)和荧光原位杂交(FISH)分析。结果:26例患者的s SMC中,其中有17例含有随体片段,2例含有异染色质片段,1例同时含有随体和异染色质片段;5例sSMC可能是常染色质来源。主要临床表型包括弱畸精症、子宫卵巢未发育、多囊卵巢、反复流产、语言障碍,智力运动发育迟缓等。为了进一步明确sSMC的来源和片段大小,我们对其中11例患者的sSMC进行了分子遗传学检测。其中7例的sSMC通过SNP芯片或FISH检测后鉴定为15号染色体来源,其中1例无明显临床表型,还有6例表现为生殖障碍;确认了1例X染色体来源,临床表现为原发性闭经;一例为Y染色体来源,其外生殖器表现为女性,但是双侧卵巢未发育、子宫偏小,腹腔内未探及睾丸;还有2例临床上分别表现为多囊卵巢和不明原因的不孕症,但SNP未检测出CNV异常。结论:本研究中最常见的sSMC形式为来源于15号染色体并含有随体的片段,与之前的研究报道一致。鉴于sSMC的遗传结构和临床表现的异质性,需要同时结合细胞核分子遗传学检测技术做出精确的鉴定,才能为患者提供更加准确有效的遗传咨询。

关键词：额外小标记染色体核型分析荧光原位杂交 SNP芯片

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N-糖基化参与调控拟南芥气孔的发育

N-糖基化参与调控拟南芥气孔的发育

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：焦青松牛冠婷洪治南京大学

天冬酰胺糖基化(N-glycosylation)是真核细胞中最重要的蛋白翻译后修饰之一。在植物中,Nglycosylation的紊乱会引起机体盐敏感以及对病原菌响应能力的下降。我们的研究发现Nglycosylation过程中关键酶的缺失突变体表现出耐旱能力明显下... 详细信息

天冬酰胺糖基化(N-glycosylation)是真核细胞中最重要的蛋白翻译后修饰之一。在植物中,Nglycosylation的紊乱会引起机体盐敏感以及对病原菌响应能力的下降。我们的研究发现Nglycosylation过程中关键酶的缺失突变体表现出耐旱能力明显下降。为探索这一现象的内在机制我们进行了相关分析。结果显示:突变体失水速率显著增加,并且突变体的气孔密度均明显高于同期野生型,气孔开放程度更明显且伴有异常气孔簇的出现。遗传回复实验中,将其自身或35S启动子驱动的野生型基因导入突变体后,突变体叶片的气孔密度均可回复至与野生型相当水平,显示出Nglycosylation过程中关键酶的缺失是导致气孔异常的直接原因。我们的结果显示:突变体中直接影响气孔发育的正调控因子SPCH、MUTE及FAMA的表达均明显上调;其次,突变体中激素ABA和IAA的水平低于野生型,通过外施ABA或IAA处理,植株中SPCH、MUTE及FAMA的表达水平明显下调并伴随着气孔密度的下降,同时盐敏感现象也得到有效缓解。经分析发现,可水解产生活性的植物激素(ABA或IAA)的β-葡糖苷酶(ATBG1),在突变体中的N-glycosylation修饰异常,并且总体蛋白稳定性明显下降,生物活性明显降低。另外,气孔发育的信号通路中的膜受体蛋白ERf和TMM均含有多个N-glycosylation位点,且TMM的蛋白稳定性在突变体中显著降低。综上我们推断N-glycosylation在不同水平不同位点参与气孔发育的调控,具体机制仍需进一步研究。

关键词：拟南芥糖基化气孔激素抗逆

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构建针对中国人群HBV病毒致癌突变的公共数据库

构建针对中国人群HBV病毒致癌突变的公共数据库

引用

2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：顾霜霖李健发育与疾病相关基因教育部重点实验室生命科学研究院东南大学

乙型肝炎病毒(HBV)感染是一个全球性的健康问题,全世界人口中大约有2.5亿人为HBV慢性感染者。而我国有约9300万感染者,其中约3000万为慢性乙型肝炎患者,部分患者可能发展为肝硬化甚至肝癌。已有证据表明中国人群感染HBV病毒株亚型以及... 详细信息

乙型肝炎病毒(HBV)感染是一个全球性的健康问题,全世界人口中大约有2.5亿人为HBV慢性感染者。而我国有约9300万感染者,其中约3000万为慢性乙型肝炎患者,部分患者可能发展为肝硬化甚至肝癌。已有证据表明中国人群感染HBV病毒株亚型以及中国人群HBV易感的遗传特征都不同于欧美人群。然而,目前多数研究是针对欧美人群或混合人群,缺乏系统的对中国人群易感的HBV病毒株与中国人群特异性HBV突变,尤其是致癌突变的整理和归纳。本研究从已发表文献和公共数据库获取的HBV病毒和肝癌发生高度相关的候选突变序列入手,使用netMHCPAN,PickPocket等开源生物信息学工具预测候选HBV突变产生的抗原肽,确定MHCΙ类分子序列,再使用分子对接和分子动力学模拟等方法,预测HBV病毒突变的抗原肽与宿主MHCΙ类分子结合的亲和力和稳定性,以此分析候选HBV突变在肝癌发生中的免疫逃逸机制。另外使用统计学方法分析HBV病毒基因组突变的数量,分布等信息以及对应的肝癌基因组的序列特征总结HBV突变与肝癌发生、发展的对应关系。最终我们将总结研究结果,构建中国人群HBV病毒致癌关键突变的公共数据库。本研究将为肝癌的预防、诊断和治疗靶点的选择提供新的线索。

关键词：乙型肝炎病毒 HBV突变致癌突变公共数据库

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桑树DFR和ANS基因表达特征及其与桑果花青素含量的关系

桑树DFR和ANS基因表达特征及其与桑果花青素含量的关系

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：王如凤苗珂曹方园刘利江苏科技大学生物技术学院中国农业科学院蚕业研究所

二氢黄酮醇-4-还原酶(DFR)和花青素合酶(ANS)是植物花青素生物合成途径末端的两个关键酶,主要促进花青素的生成。本文克隆了桑树中DFR和ANS基因,同源比对和系统进化分析表明两个基因的保守性很高,将获得的DFR和ANS基因序列运用ExPASy网... 详细信息

二氢黄酮醇-4-还原酶(DFR)和花青素合酶(ANS)是植物花青素生物合成途径末端的两个关键酶,主要促进花青素的生成。本文克隆了桑树中DFR和ANS基因,同源比对和系统进化分析表明两个基因的保守性很高,将获得的DFR和ANS基因序列运用ExPASy网站的Translate tool进行在线分析,DFR基因CDS区序列有1011bp(起始密码子ATG,终止密码子TAA),在线预测桑树DFR的理论等电点PI=5.34,Mw=39.51KD;ANS基因CDS区序列有1077(起始密码子ATG,终止密码子TAA),在线预测桑树ANS的理论等电点PI=5.25,Mw=42.23KD。还构建了ANS-BL21的表达载体,在大肠杆菌中成功表达ANS。用q RT-PCR方法检测桑果中DFR和ANS的表达特征,结果表明DFR和ANS在不同品种成熟桑果中表达差异显著,在同一品种中随着果实成熟程度的提高,表达水平逐渐提高。同时分析桑果花青素的含量,结果发现这两个基因的表达量与花青素含量呈正相关,基因的表达水平越高,总花青素的含量也就越高。

关键词：桑树二氢黄酮醇-4-还原酶花青素合酶基因克隆表达特征花青素

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一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

引用

2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：蔡德成张磊涛卢婷龚小莉李洁如徐湘民熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院口腔科

Gardner综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因（APC）突变而引起。本研究中,我们调查研究了疑似患Gardner综合征的一个中国家系,研究其致病原... 详细信息

Gardner综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因（APC）突变而引起。本研究中,我们调查研究了疑似患Gardner综合征的一个中国家系,研究其致病原因是否由APC基因突变引起。本实验通过口腔检查等临床检测进行临床表型诊断;通过PCR扩增APC基因外显子,之后采用Sanger测序法进行突变筛查;通过信息分析以及查阅文献确定突变的结构功能变化。临床检测发现先证者患有牙齿异常、肠道息肉等症状,符合Gardner综合征早期症状。先证者及其儿子的Sanger测序结果显示都携带有点突变NM00038.5:c.4621 C>T。该点突变是一个无义突变,在基因翻译过程中会形成提前的终止密码子,使APC蛋白呈截短改变,从而引起疾病的发生。结合临床表型和基因型检测结果,我们确诊先证者患有Gardner综合征,为该家系的后续治疗及遗传咨询提供了理论依据。国内临床上对疑似Gardner综合征病例通常仅仅通过其临床表现、家族遗传倾向结合相关辅助检查来诊断,而缺少基因检测的确诊。随着国外在Gardner综合征表型和APC基因突变相关性研究的深入以及PCR技术、Sanger测序技术等分子诊断技术的普及,临床上对疑似Gardner综合征病例的诊断应该加上基因检测。

关键词： Gardner综合征 APC基因 Sanger测序

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复合益生菌对鲫鱼养殖水体菌群结构的影响

复合益生菌对鲫鱼养殖水体菌群结构的影响

引用

2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：吴开年王利李晨阳西南民族大学青藏高原研究院西南民族大学生命科学与技术学院

为探究在鲫鱼养殖水体中添加复合益生菌对水体菌群结构的影响。以鲫鱼养殖水体为实验对象,将其分为三组,Ⅰ组为对照组,未添加益生菌,Ⅱ组添加沼泽红假单胞菌+枯草芽孢杆菌复合益生菌、Ⅲ组添加沼泽红假单胞菌。运用Illumina Miseq?16S r... 详细信息

为探究在鲫鱼养殖水体中添加复合益生菌对水体菌群结构的影响。以鲫鱼养殖水体为实验对象,将其分为三组,Ⅰ组为对照组,未添加益生菌,Ⅱ组添加沼泽红假单胞菌+枯草芽孢杆菌复合益生菌、Ⅲ组添加沼泽红假单胞菌。运用Illumina Miseq?16S rDNA V6～V8区测序方法分析第10 d菌群结构。结果表明:在第10 d时,Ⅰ组变形杆菌门占总菌群数58.81%,放线菌门占总菌群数2.73%,梭杆菌门占菌群总数的21.70%,厚壁菌门占总菌群数的8.75%,拟杆菌门占菌群总数的6.67%,浮霉状菌门占菌群总数的0.59%。Ⅱ组与Ⅰ组相比,变形杆菌增加了3.49%,放线菌增加8.18%,梭杆菌减少13.54%,厚壁菌减少了1.77%,拟杆菌减少1.02%,浮霉状菌增加了2.21%。Ⅲ组与Ⅰ组相比,变形杆菌增加了7.25%,放线菌增加2.60%,梭杆菌减少20.11%,厚壁菌减少了1.38%,拟杆菌增加了5.57%,浮霉状菌增加了6.49%。此外,变形杆菌菌群结构发生了最明显的变化,Ⅱ组与Ⅰ组相比,α-变形杆菌提高16.04%,β-变形杆菌提高了1.00%,γ-变形杆菌下降了14.06%。,Ⅲ组与Ⅰ组比较,α-变形杆菌提高24.92%,β-变形杆菌提高了5.99%,γ-变形杆菌下降了23.17%。这表明沼泽红假单胞菌+枯草芽孢杆菌复合益生菌可以抑制水体中的梭杆菌和γ-变形杆菌,并促进对氨氮有降解能力的放线菌的增长。

关键词：复合益生菌菌群结构鲫鱼养殖水体

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脆性X综合征的产前诊断

脆性X综合征的产前诊断

引用

2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：黄文邬玲仟段然慧中南大学医学遗传学重点实验室

脆性X综合征(Fragile X Syndrome, FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,约99%脆性X综合征患者是由FMR1基因5’非编码区CGG重复序列扩增导致FMRP表达沉默所致。前突变(Premutation, PM)CGG重复数突变为55～200,... 详细信息

脆性X综合征(Fragile X Syndrome, FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,约99%脆性X综合征患者是由FMR1基因5’非编码区CGG重复序列扩增导致FMRP表达沉默所致。前突变(Premutation, PM)CGG重复数突变为55～200,女性前突变携带者约20%会发生脆性X相关原发性卵巢功能不全,婚育年龄无表型,在遗传传递中CGG会发生扩增,极易生育CGG重复数大于200的全突变患儿。目的根据国际规范建立一套完整的高GC含量PCR体系联合甲基化敏感Southern blot的脆性X检测平台,对我中心脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化情况进行确诊。方法产前诊断中,孕妇绒毛膜用高GC含量PCR检测,羊水、脐血用高GC含量PCR检测后再行Southern blot验证。结果在29例脆性X携带者(1例双胎妊娠)和1例FMR1基因嵌合缺失的产前诊断病例中,检出前突变3例、全突变9例、前突变/全突变嵌合1例,正常18例。分别展示出全突变、前突变/全突变嵌合、异卵双胎和非CGG扩增的FMR1基因缺失以上四类脆性X产前诊断异常结果,提出判定标准,比较高GC含量PCR和Southern Blot两种方法在每一类型检测中的优势和缺点。结论本研究总结脆性X综合征各种类型产前诊断,为临床诊断提供有价值的参考。脆性X患者分型复杂,单一技术无法准确诊断,不同类型患者检测项目均会有所差异,因此需根据患者实际情况谨慎确定检测方案,进行规范的产前诊断。

关键词：脆性X综合征产前诊断 CGG重复

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FOXH1基因rs750472位点多态性与中国西北人群室间隔缺损易感性相关

FOXH1基因rs750472位点多态性与中国西北人群室间隔缺损易感性相关

引用

2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：杨文柯陈晶晶丁韵涵谢小冬兰州大学基础医学院遗传学研究所

室间隔缺损(VSD)是先天性心脏病中发病率最高的一种,约占先心病患儿的20%。目前认为,多种涉及与心脏发育相关的重要转录因子或信号通路的基因突变与室间隔缺损的易感性相关。叉头盒蛋白H1 (FOXH1)是叉头盒蛋白家族成员之一,参与调节Noda... 详细信息

室间隔缺损(VSD)是先天性心脏病中发病率最高的一种,约占先心病患儿的20%。目前认为,多种涉及与心脏发育相关的重要转录因子或信号通路的基因突变与室间隔缺损的易感性相关。叉头盒蛋白H1 (FOXH1)是叉头盒蛋白家族成员之一,参与调节Nodal/TGF-β通路。多项基于不同动物模型的实验证实,Foxh1在整个原肠胚期都有表达,参与调节中胚层特化,并在心脏发育的心管形成阶段有重要作用。Foxh1基因的缺失还会影响心脏祖细胞的功能。为了探究FOXH1基因5′非翻译区的rs750472位点与西北人群室间隔缺损易感性的关系,我们利用变性高效液相色谱基因分型平台对197例VSD和209例对照组的rs750472位点进行基因分型。结果发现:rs750472位点的TT,TG及GG基因型频率在VSD病例组中分别为39.1%,45.7%及15.2%;在对照组中分别为49.3%,42.1%及8.6%。与野生等位基因T相比,G等位基因频率在病例组和对照组之间显著的统计学差异,(P=0.011,OR=1.458(1.088-1.954))。与野生基因型TT相比,TG基因型频率在病例组和对照组无统计学差异(P=0.14,OR=1.368(0.902-2.075))。GG基因型频率在病例组和对照组之间具有显著的统计学差异(P=0.015,OR=2.229(1.158-4.291))。研究结果提示,FOXH1基因rs750472位点多态性与西北人群VSD易感性相关。

关键词：室间隔缺损叉头盒蛋白H1 单核苷酸多态性

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沙冬青AmDREB1F基因的表达分析及抗冻性研究

沙冬青AmDREB1F基因的表达分析及抗冻性研究

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：唐宽刚任美艳王茅雁内蒙古农业大学生命科学学院

DREB类转录因子(Dehydration responsive element binding protein)在植物对非生物胁迫的响应中起着重要的作用。本课题首先利用半定量RT-PCR方法对强抗逆植物沙冬青中的Am DREB1F进行表达分析。结果表明,在不同季节野外生长沙冬青植株... 详细信息

DREB类转录因子(Dehydration responsive element binding protein)在植物对非生物胁迫的响应中起着重要的作用。本课题首先利用半定量RT-PCR方法对强抗逆植物沙冬青中的Am DREB1F进行表达分析。结果表明,在不同季节野外生长沙冬青植株的嫩叶中,AmDREB1F在夏季只有低水平表达,随着气温的降低,其表达量逐渐增加,尤其在隆冬表达量达到全年最高峰,并一直持续到翌年三月,随后又回落至初秋水平并维持基本不变;在室内正常生长的沙冬青幼苗中该基因表达水平较低,在低温处理2-12 h后,其表达量迅速上调并达最大值,之后又呈回落趋势。然后,将该基因在拟南芥中超表达并对其抗冻性进行鉴定。结果发现,在冷冻处理后,超表达Am DREB1F可提高转基因拟南芥的存活率(1F-26和1F-27分别为83.3%和74.5%,而WT为41.5%);同时,在-1℃胁迫24h后,1F-26和1F-27的相对电导率(分别为34.8%和35.2%)显著低于野生型(50.2%)。此外,我们也利用半定量RT-PCR方法检测在低温胁迫下转基因拟南芥中几种胁迫响应基因的表达变化。结果显示,在正常条件下,AmDREB1F可不同程度地激活COR47、KIN1和RD29A;在低温处理后,KIN1和RD29A的表达水平在转基因株系中明显高于WT。由此可见,Am DREB1F提高转基因拟南芥抗冻性的作用机理与KIN1和RD29A有着密切的关系。

关键词：沙冬青拟南芥半定量 AmDREB1F 抗冻性

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