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儿童原发性色素结节性肾上腺皮质病1例报道并文献复习
儿童原发性色素结节性肾上腺皮质病1例报道并文献复习
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 孟曦 巩纯秀 刘敏 首都医科大学附属北京儿童医院
目的:探讨原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)的临床特点及诊治思路,以提高临床医师对儿童PPNAD的认识。方法:回顾性分析1例儿童PPNAD患者的临床、实验室资料及治疗过程,结合相关文献进行讨论。结果:患儿具有典型的库欣综合征临床... 详细信息
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中国儿童及澳大利亚华裔儿童口咽部与肠道菌群的比较研究
中国儿童及澳大利亚华裔儿童口咽部与肠道菌群的比较研究
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 郭婧 吕全军 AmirAriff 宋勇 Christopher Peacock 文夏杰 鲁风民 刘传合 张贵成 School of Public Health Curtin University Centre for Genetic Origins of Health and Disease The Uni 郑州大学 Centre for Genetic Origins of Health and Disease The University of Western Australia and Curtin Uni School of Public Health Curtin University Centre for Genetic Origins of Health and Disease The Uni Telethon Kids Institute The University of Western Australia 北京大学基础医学院病原生物学系 首都儿科研究所哮喘防治与教育中心 School of Public Health Curtin University Centre for Genetic Origins of Health and Disease The Uni
与发展中国家(如中国)比较,发达国家(如澳大利亚)在过敏性疾病及哮喘的患病率显著较高.人体菌群参与调节免疫代谢并在过敏性疾病及哮喘的发生发展中起到重要作用.本研究首次比较了澳洲出生的华裔儿童(Australian Born Chinese,ABC)与中... 详细信息
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AMPA受体基因突变相关神经系统疾病的基因型表型分析
AMPA受体基因突变相关神经系统疾病的基因型表型分析
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 成欢 姜玉武 北京大学第一临床医学院儿科
目的:癫痫是儿童神经系统常见疾病,常伴随有智力障碍/发育迟缓(Intellectual/developmental disabilities,ID/DD),随着二代测序技术的应用,越来越多的AMPA受体基因GRIA1-4致病性变异被报道,但是均为少数病例或者某一亚基基因突变的描... 详细信息
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印记基因PHLDA2在胎盘中的表达与小于胎龄儿及早期追赶生长的关系
印记基因PHLDA2在胎盘中的表达与小于胎龄儿及早期追赶生长的关系
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 刘慧强 崔蕴璞 王新利 北京大学第三医院儿科 100191
探讨胎盘组织中印记基因PHLDA2的表达与小于胎龄儿及早期追赶生长的关系.收集2014年1月1日至12月31日于北京大学第三医院分娩的足月小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)共29例,按照1∶1的比例选择出生胎龄相差不超过1周的适于胎... 详细信息
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左眼视网膜母细胞瘤合并杆状体肌病一例报告及文献复习
左眼视网膜母细胞瘤合并杆状体肌病一例报告及文献复习
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 王一卓 张谊 黄东生 周燕 顾华丽 李楠 高亚楠 任卫山 刘婷婷 首都医科大学附属北京同仁医院儿科 100176
2015年12月收治确诊一例左眼视网膜母细胞瘤E期患儿1例,女,12个月.以生后9个月出现“左眼黄白色反光”发病.2015年12月24日行左眼球摘除术,病理回报视网膜母细胞瘤-未分化型.查体示患儿体格发育、语言及运动发育落后.全外显子基因测序... 详细信息
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高通量测序检测肺炎新生儿抗生素使用前后肠道菌群的变化
高通量测序检测肺炎新生儿抗生素使用前后肠道菌群的变化
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 张巧茹 王亚娟 国家儿童医学中心首都医科大学北京儿童医院新生儿中心
新生儿时期是肠道微生物群落建立的关键时期,其肠道菌群具有不稳定性、组成相对简单、个体差异性大等特点,易受多种因素影响.感染性疾病除导致感染灶局部的病理改变外,还可影响肠道菌群的构成及多样性.抗生素可以改变肠道菌群的组成,而... 详细信息
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肺炎支原体肺炎并发心腔内血栓二例及文献复习
肺炎支原体肺炎并发心腔内血栓二例及文献复习
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 李奇蕊 袁越 林利 邵魏 于霞 崔烺 首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科 北京100045
目的:探讨肺炎支原体肺炎(MPP)并发心腔内血栓患儿的临床表现、治疗方案及其预后,提高对心腔内血栓的诊断和认识.方法:分析2例MPP合并心腔内血栓患儿的临床特点及诊治经过,并复习和总结国内外有关儿童心腔内血栓治疗相关研究的最新... 详细信息
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儿童后部可逆性脑病综合征临床诊断及治疗
儿童后部可逆性脑病综合征临床诊断及治疗
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 于晓宁 陈朝英 首都儿科研究所附属儿童医院 北京100020
目的:提高对儿童后部可逆性脑病综合征(PRES)的临床特点、影像学特征和治疗策略的认识.方法:回顾性分析本院收治的4例后部可逆性脑病综合征患儿的临床资料及磁共振结果,并结合文献进行分析.结果:患儿原发病分别为急性链球菌感染后肾... 详细信息
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先天性肺泡蛋白沉积症3例并文献复习
先天性肺泡蛋白沉积症3例并文献复习
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 陈璐 刘红 首都医科大学附属北京儿童医院
肺泡蛋白沉积症(PAP)是一种以表面活性物质在肺泡及终末气道的异常累积所导致的低氧性呼吸衰竭为特征的综合征.先天性肺泡蛋白沉积症约占PAP总数的2%,多为新生儿及婴幼儿起病,是由SFTPB、sFTPC、ABCA3、NKX2.1、CSF2RA/CSF2RB基因变异... 详细信息
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儿童抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白脑炎2例并文献复习
儿童抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白脑炎2例并文献复习
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 张建昭 徐翠娟 葛秀山 郑萍 任海涛 邵晓秋 陈倩 关鸿志 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科 100020 中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 邵晓秋北京首都医科大学附属北京天坛医院神经内科 100050
目的:分析儿童抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma-inactivated protein 1,LGI1)脑炎的临床特征,并进行文献复习。方法:对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科及天坛医院神经内科的疑似脑炎患者进行抗神经抗体检测。对抗L... 详细信息
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