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基于基因分析的临床证据对CHARGE综合症诊断的重要性
基于基因分析的临床证据对CHARGE综合症诊断的重要性
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 张贝贝 巩纯秀 首都医科大学附属北京儿童医院
分析2种不同诊断标准确诊的3例CHARGE综合症患者的基因突变体,并分析临床证据对于诊断的重要性.收集3例来自北京儿童医院内分泌科的经过2种诊断标准来确诊的CHARGE综合症患者的临床资料,运用在线软件(MutationTaster,Polyphen-2,SIFT和H... 详细信息
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儿童急性早幼粒细胞白血病BCH-APL2005方案疗效及预后因素分析
儿童急性早幼粒细胞白血病BCH-APL2005方案疗效及预后因素分析
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 张元元 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心
目的：总结BCH-APL2005方案治疗儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效、预后因素及并发症。方法：对2005年1月至2015年6月确诊并采用BCH-APL2005方案治疗的83例APL患儿进行回顾性分析，评估各危险组缓解率、总体生存率情况，分析预后相... 详细信息
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雌三醇软膏治疗女婴小阴唇粘连及外阴护理临床研究
雌三醇软膏治疗女婴小阴唇粘连及外阴护理临床研究
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 赵智雯 张巍 首都医科大学附属北京妇产医院
分析比较治疗小阴唇粘连的两种不同方式的优劣,为小阴唇粘连的治疗提供依据.雌激素组较钝性分离组分离率略低，两者相比没有统计学差异。雌激素用法简单、家长在家即可使用、副作用发生率低且停药后均可消退，没有钝性分离时普遍存在的... 详细信息
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十年间单中心自身炎症性疾病基因诊断分析报告
十年间单中心自身炎症性疾病基因诊断分析报告
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 王薇 宋红梅 钟林庆 李冀 苟丽娟 马明圣 王长燕 中国医学科学院北京协和医院儿科 100730
自身炎症性疾病是一组固有免疫缺陷导致的以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白增加为特征的复发性非侵袭性炎症性疾病.本研究对我院儿科2008年至今十年中临床疑诊自身炎症性疾病进行基因分析,明确诊断并总结临床特点、疾病谱类型.
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抗NXP2抗体与特发性炎性肌病临床特点的关联荟萃分析
抗NXP2抗体与特发性炎性肌病临床特点的关联荟萃分析
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 钟林庆 宋红梅 于仲勋 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科
分析抗NXP2抗体对特发性炎性肌病患者发生钙质沉着、间质性肺病或恶性肿瘤的影响.首先,两名研究者分别在PubMed、EMBASE、Web of Science数据库中检索抗NXP2抗体与钙质沉着、间质性肺病、恶性肿瘤的关联性文献,然后再分别选择符合入选... 详细信息
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儿童结肠粒细胞肉瘤1例并文献复习
儿童结肠粒细胞肉瘤1例并文献复习
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 廖伟伟 宫幼喆 朱丹 马昕 宁慧娟 邹继珍 熊敏 钟雪梅 首都儿科研究所附属儿童医院消化内科 首都儿科研究所附属儿童医院病理科 河北燕达陆道培医院干细胞治疗科
探讨儿童结肠粒细胞肉瘤的临床特征.回顾性分析本院2017年确诊的1例11岁儿童结肠粒细胞肉瘤男性患儿的临床资料,并以“粒细胞肉瘤,结肠/肠道,儿童”,“Granulocytic sarcoma,colon/intestine,child”分别检索万方数据库、中国知网和Pub... 详细信息
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Angelman综合征患者的脑电图特征
Angelman综合征患者的脑电图特征
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 史泽宁 李慧 国献素 葛林明 李超颖 邹丽萍
Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)是因15q11-13染色体区基因异常(母源性基因缺失、父源性单亲二倍体)、泛素酶基因突变或小片段缺失、印迹缺陷等基因突变导致的遗传性疾病,临床以发育落后、阵发性发笑、异常步态、癫痫等为主要表... 详细信息
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儿童原发肾病综合征并发急性肾损伤相关因素分析
儿童原发肾病综合征并发急性肾损伤相关因素分析
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 高洁 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科 100020
原发性肾病综合征是临床常见的儿科肾脏疾病之一,国内资料报道PNS约占同期泌尿系住院患儿总数的20％.肾病综合征患儿常见并发症包括感染、血栓、栓塞、急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)以及蛋白质和脂肪代谢紊乱.近年来,儿童肾病综... 详细信息
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用质量管理方法对心肺复苏术培训效果的分析研究
用质量管理方法对心肺复苏术培训效果的分析研究
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 王晓晖 钱素云 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科 100045
将质量管理方法引入儿科医生心肺复苏术的教学中,了解其对提高培训质量、实现教学目标的作用.质量管理小组用柏拉图法对心肺复苏术的考核结果进行分析,明确质量问题的真要因,将标准化流程应用于心肺复苏术的教学和考核中,统计医生考核... 详细信息
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新生儿α-地中海贫血合并感染死亡一例病例分析
新生儿α-地中海贫血合并感染死亡一例病例分析
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 武文艳 徐小静 董西慧 清华大学第一附属医院北京华信医院儿科 100016
患儿,男,14.5小时,存在严重溶血，且有明确感染，病情进展快。在有明确溶血的临床症状和辅助检查时，能积极对症治疗，同时积极查找病因以明确诊断。对于新生儿感染合并α-地中海贫血死亡病例在国内报道较少，且北方更为少见，亦未见北... 详细信息
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