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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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文献类型

321 篇 会议

馆藏范围

321 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

226 篇 医学
- 213 篇 临床医学
- 5 篇 公共卫生与预防医...
- 3 篇 中医学
- 3 篇 医学技术（可授医学...
- 3 篇 护理学（可授医学、...
- 2 篇 中西医结合
- 2 篇 药学(可授医学、理...
- 2 篇 中药学(可授医学、...
- 1 篇 基础医学(可授医学...
- 1 篇 口腔医学
1 篇 管理学
- 1 篇 管理科学与工程(可...

主题

107 篇 小儿患者
44 篇 儿童患者
34 篇 临床表现
27 篇 儿童
24 篇 临床特点
23 篇 临床治疗
23 篇 疗效评价
22 篇 临床特征
20 篇 基因突变
18 篇 早产儿
18 篇 新生儿
14 篇 预后分析
13 篇 预后
12 篇 临床应用
12 篇 病理诊断
10 篇 鉴别诊断
10 篇 临床疗效
9 篇 实验室检查
8 篇 基因检测
8 篇 癫痫

机构

47 篇 北京大学第一医院
47 篇 首都医科大学附属...
26 篇 首都儿科研究所附...
25 篇 北京大学第三医院
18 篇 北京大学人民医院
17 篇 首都医科大学附属...
16 篇 国家儿童医学中心
15 篇 北京协和医院
15 篇 国家儿童医学中心...
12 篇 中国医学科学院北...
11 篇 首都医科大学附属...
9 篇 中国人民解放军总...
8 篇 北京大学
7 篇 中国医学科学院
5 篇 中国医学科学院北...
5 篇 北京海军总医院
4 篇 北京儿童医院
4 篇 陆军总医院附属八...
3 篇 广州中医药大学第...
3 篇 武警总医院

作者

23 篇 宋红梅
17 篇 巩纯秀
15 篇 黄东生
13 篇 钟林庆
13 篇 张谊
13 篇 王薇
12 篇 马明圣
12 篇 张伟令
11 篇 王一卓
11 篇 姜玉武
11 篇 钱素云
10 篇 胡慧敏
9 篇 王芳
9 篇 童笑梅
9 篇 丁洁
9 篇 邹丽萍
8 篇 肖慧捷
8 篇 李静
8 篇 李在玲
7 篇 刘丽英

语言

321 篇 中文

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排序：

血液+尿崩症、肝脏肿大伴骨质破坏--儿童Erdheim Chester病2例并文献复习

血液+尿崩症、肝脏肿大伴骨质破坏--儿童Erdheim Chester病2例并...

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：武跃芳李卓肖娟马明圣王琳中国医学科学院北京协和医院儿科 100730

目的：总结儿童Erdheim Chester病(ECD)疾病特点,以期提高儿科医生对此病的认识.方法：报道我院收治的2例ECD患儿,结合文献,总结儿童ECD特点,并与郎格罕组织细胞增生症(Langerhans cell hyperplasia,LCH)、成人ECD比较.结果：例1 5岁男... 详细信息

目的：总结儿童Erdheim Chester病(ECD)疾病特点,以期提高儿科医生对此病的认识.方法：报道我院收治的2例ECD患儿,结合文献,总结儿童ECD特点,并与郎格罕组织细胞增生症(Langerhans cell hyperplasia,LCH)、成人ECD比较.结果：例1 5岁男童,主诉“多饮多尿3年”,2013-9患儿以多饮多尿起病,2014-3发现枕顶部包块,头颅MRI示垂体柄增粗,枕骨骨质破坏.2015-8枕部包块活检病理示黄色瘤;代谢性疾病引起组织细胞瘤样增生;免疫组化CD1a(-)、Langerin(-)、S-100(-).未诊治;2016-3出现双下肢骨局部区域的疼痛,左股骨活检病理：骨组织有大量的组织细胞及少量淋巴细胞,免疫组化：CD1a(-)、CD68(+)、S-100(-).入院后：实验室检查阴性;头MRI：垂体柄结节样增粗,较前增粗.胸部HRCT：双肺透过度减低,呈磨玻璃密度改变;全身骨显像：多处骨异常所见.结合病史,ECD诊断明确.治疗：予干扰素α等治疗.随访9月,患儿规律治疗,病情平稳.

关键词： ECD 尿崩症骨质破坏 LCH肝大,干扰素a

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Dynamin-1基因新生突变导致婴儿痉挛症一例临床与视频脑电图分析及文献复习

Dynamin-1基因新生突变导致婴儿痉挛症一例临床与视频脑电图分析...

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：李华万万王晓飞王晓慧韩彤立国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045

目的：探讨Dynamin-1(DNM1)基因突变导致婴儿痉挛症(IS)的临床特征和脑电图特点.方法：对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2016年7月首诊,2017年3月明确诊断的1例DNM1基因突变导致的IS患儿临床及VEEG资料和相关文献进行分析.结果... 详细信息

目的：探讨Dynamin-1(DNM1)基因突变导致婴儿痉挛症(IS)的临床特征和脑电图特点.方法：对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2016年7月首诊,2017年3月明确诊断的1例DNM1基因突变导致的IS患儿临床及VEEG资料和相关文献进行分析.结果：患儿女,首次就诊年龄2月龄,患儿2、3月龄时出现”间断肢体抖动”,VEEG发作间期与发作期脑电图未见异常;4月龄时肢体抖动加重,并出现双眼下视、吐舌增多,VEEG发作间期左侧前颞区癫痫样放电,发作期脑电图未见异常;7月龄时出现“四肢抱团样动作”,VEEG发作间期脑电图示高度失律,发作期表现为典型的痉挛发作,精神、运动发育迟滞.就诊时体格检查示竖头不稳,不能翻身和独坐,肌张力减低.给予左乙拉西坦、托吡酯抗癫痫治疗,目前已无发作.8月龄时基因全外显子组测序分析(患儿)发现DNM1 c.135C ＞A (p.S45R)新生杂合错义突变.

关键词：痉挛婴儿癫痫脑电图

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去氨加压素治疗原发性夜遗尿症疗效与季节性变化的关系

去氨加压素治疗原发性夜遗尿症疗效与季节性变化的关系

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：马艳立沈颖刘小梅首都医科大学附属北京儿童医院肾内科儿童慢性肾脏病与血液净化北京市重点实验室北京100045

目的：本研究旨在比较不同季节遗尿症治疗成功率的差异(完全缓解和部分缓解率)，对导致治疗失败(无应答和退出治疗)的可能影响因素进行探讨，并对遗尿症缓解率和不同治疗月份之间的相关性进行分析。方法：研究对象为2016年6月至2016年1... 详细信息

目的：本研究旨在比较不同季节遗尿症治疗成功率的差异(完全缓解和部分缓解率)，对导致治疗失败(无应答和退出治疗)的可能影响因素进行探讨，并对遗尿症缓解率和不同治疗月份之间的相关性进行分析。方法：研究对象为2016年6月至2016年12月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的5-11岁原发性单症状性夜遗尿(PMNE)患儿。按照就诊和治疗时间的不同将患者分为三组：夏季治疗组(6月-8月)，秋季治疗组(9月-11月)和冬季治疗组(12月-次年2月)，根据中国气象局报道对各月份气温进行汇总。各组均采用去氨加压素(弥凝)治疗，治疗3个月后评估各组缓解率。治疗结束后采用logistic回归分析对可能导致治疗失败的因素(包括年龄、性别、遗尿家族史、遗尿频率、是否合并多尿、膀胱容量和治疗季节)进行分析。此外，不同治疗月份与遗尿症缓解率之间的相关性分析采用Pearson相关分析。

关键词：夜遗尿治疗季节缓解率治疗失败预测因素

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足月新生儿不同浓度血糖值的振幅整合脑电图临床特征

足月新生儿不同浓度血糖值的振幅整合脑电图临床特征

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：唐振欧阳志翠胡呐孙艳燕朱杏何利席琼黑明燕中南大学湘雅三医院儿科新生儿亚专科湖南长沙中南大学湘雅三医院儿科新生儿亚专科湖南长沙首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京

目的：探讨不同浓度血糖值的足月新生儿振幅整合脑电图(aEEG)临床特点，为早期发现低血糖脑损伤提供临床依据.方法：纳入2014年6月1日至2016年5月31日在中南大学湘雅三院新生儿重症监护病房住院的83例第一诊断为低血糖的足月新生儿为研... 详细信息

目的：探讨不同浓度血糖值的足月新生儿振幅整合脑电图(aEEG)临床特点，为早期发现低血糖脑损伤提供临床依据.方法：纳入2014年6月1日至2016年5月31日在中南大学湘雅三院新生儿重症监护病房住院的83例第一诊断为低血糖的足月新生儿为研究对象，根据住院期间监测血糖浓度的最低值分为重度低血糖组(＜ 1.1 mmol/L)，中度低血糖组(1.1～2.2mmol/L)，轻度低血糖组(2.2～2.8mmol/L);选择同期住院监测血糖正常者(血糖浓度≥2.8mmol/L)为对照组，于血糖稳定12小时内采用OlympicCFM6000脑功能监护仪对其进行监测，每次连续监测4小时;分析其aEEG背景活动连续性、睡眠-觉醒周期、电压和带宽等特点.

关键词：低血糖症振幅整合电位脑电图新生儿足月

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SLC12A3基因复合杂合突变致Gitelman综合征1例

SLC12A3基因复合杂合突变致Gitelman综合征1例

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：王燕然陈朝英首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科 100020

探讨Gitelman综合征的临床表现与基因分析.回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料、治疗随访及基因分析结果.

关键词：小儿患者 Gitelman综合征临床表现基因分析

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利妥昔单抗治疗儿童肾病综合征39例临床观察

利妥昔单抗治疗儿童肾病综合征39例临床观察

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：温晓莹肖慧捷管娜王芳张宏文苏白鸽刘晓宇北京大学第一医院 100034 广州中医药大学第二附属医院北京大学第一医院 100034

目的：观察应用利妥昔单抗(RTX)治疗经正规激素疗法效果不佳(激素敏感频复发、激素耐药)儿童肾病综合征的临床疗效.方法：回顾性分析2014年1月1至2017年12月31日北京大学第一医院儿科肾脏病房收治的39例经正规激素疗法效果不佳(激素敏... 详细信息

目的：观察应用利妥昔单抗(RTX)治疗经正规激素疗法效果不佳(激素敏感频复发、激素耐药)儿童肾病综合征的临床疗效.方法：回顾性分析2014年1月1至2017年12月31日北京大学第一医院儿科肾脏病房收治的39例经正规激素疗法效果不佳(激素敏感并频复发、激素耐药)给予RTX治疗的原发性肾病综合征患儿.RTX剂量为375 mg/m2,每周1次,用1-2次.39例分为两组,其中29例在尿蛋白阳性时应用RTX(尿蛋白阳性组)以诱导尿蛋白缓解;10例患儿在尿蛋白阴性时应用RTX(尿蛋白阴性组)以维持缓解,减少复发次数,同时减少激素及免疫抑制剂用量.尿蛋白阳性组观察治疗前和治疗后2周24小时尿蛋白变化、转阴时间和持续缓解时间;尿蛋白阴性组观察用药后持续缓解时间、复发次数、激素及免疫抑制剂减量情况.

关键词：激素疗法免疫抑制剂激素敏感并频复发激素耐药利妥昔单抗

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126例儿童颅脑外伤的临床分析

126例儿童颅脑外伤的临床分析

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：郑远征王荃武洁首都医科大学附属北京儿童医院急诊科

探讨儿童颅脑外伤的常见原因、临床特点,为减少意外伤害所致小儿颅脑外伤的发生及改善其预后提供临床依据.

关键词：儿童患者颅脑外伤临床特点预后分析

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利用NGS/aCGH技术检测LAMA2基因拷贝数变异及其断点分析

利用NGS/aCGH技术检测LAMA2基因拷贝数变异及其断点分析

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：葛琳刘爱杰丁娟杜仁骞陈璐谈丹丹高凯杨海坡傅晓娜范燕彬张锋姜玉武吴希如熊晖北京大学第一医院儿科北京100034 复旦大学生命科学学院上海200433

LAMA2相关肌营养不良(LAMA2-related muscular dystrophy,LAMA2-MD)由LAMA2基因突变所致,表型最重者又称先天性肌营养不良1A型(merosin-deficient congenital muscular dystrophy type1A,MDC1A),是我国最常见的CMD亚型.该病发病率低,目前国内缺乏对该病的大样本量研究.在既往研究中,在基因水平确诊了来自79个家系的92例MDC1A患者.其中,有来自29个家系的31例患者经MLPA技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测出携带大于或等于1个基因外显子的缺失或重复.然而,MLPA技术并不能反映断点的确切位置和CNV的长度.本研究通过对LAMA2CNV的断点分析,确定CNV的发生位置,探讨发生拷贝数变异致病的可能的机理.

关键词：先天性肌营养不良1A型 LAMA2基因拷贝数变异 MLPA技术

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内源性二氧化硫对氯化钴诱导人肺动脉内皮细胞凋亡的影响

内源性二氧化硫对氯化钴诱导人肺动脉内皮细胞凋亡的影响

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：刘欣北京大学第一临床医院

目的：低氧性肺动脉高压是多种心肺血管疾病的并发症,多项研究发现,临床上常见的儿童间质性肺病及由腺样体肥大导致的儿童睡眠呼吸暂停综合征等均可导致慢性低氧,引起低氧性肺动脉高压,进而导致严重的心肺并发症,严重影响儿童的生活质... 详细信息

目的：低氧性肺动脉高压是多种心肺血管疾病的并发症,多项研究发现,临床上常见的儿童间质性肺病及由腺样体肥大导致的儿童睡眠呼吸暂停综合征等均可导致慢性低氧,引起低氧性肺动脉高压,进而导致严重的心肺并发症,严重影响儿童的生活质量及健康水平。低氧可损伤肺动脉内皮细胞,引起肺动脉内皮细胞凋亡,合成和分泌大量血管活性物质,促进血管平滑肌细胞和成纤维细胞的增殖和迁移,是低氧性肺血管重构和肺动脉高压的重要启动环节。既往研究发现,低氧抑制大鼠肺组织内源性SO2生成,发生显著肺动脉高压,SO2供体可拮抗低氧性肺动脉高压;大鼠补充SO2供体可抑制心肌细胞凋亡,缓解异丙肾上腺素诱导的心肌损伤。上述研究提示内源性SO2可能参与低氧性肺动脉内皮细胞凋亡的调节。因此,本研究探索内源性SO2对低氧性人肺动脉内皮细胞(HPAECs)凋亡的调节作用。

关键词：二氧化硫天冬氨酸氨基转移酶1 氯化钴人肺动脉内皮细胞凋亡

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IBD患儿血常规、凝血功能情况与疾病活动度关系的研究

IBD患儿血常规、凝血功能情况与疾病活动度关系的研究

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：张娟李在玲北京大学第三医院儿科

文献报道IBD患者中由于炎症致凝血机制稳态可能受到干扰,从而引起出血或血栓易于形成.探讨炎症性肠病(IBD)患儿血常规及凝血指标的变化,及其与疾病活动程度的关系.

关键词：小儿患者炎症性肠病血常规凝血指标

来源：评论