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视网膜母细胞瘤中枢神经系统转移的临床特点、治疗及预后分析
视网膜母细胞瘤中枢神经系统转移的临床特点、治疗及预后分析
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 胡慧敏 张伟令 黄东生 王一卓 史季桐 李彬 张谊 首都医科大学附属北京同仁医院 100176
目的:分析总结视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)出现中枢神经系统(Central Nervous System,CNS)转移的临床特点、治疗及预后。方法:收集2005-2015年我院RB病房收治的1404例RB中经影像学和/或病理学检查明确诊断为CNS转移的31例患儿... 详细信息
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外周血核型45,XO表型为男性性发育异常1例及文献复习
外周血核型45,XO表型为男性性发育异常1例及文献复习
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 秦淼 巩纯秀 首都医科大学附属北京儿童医院 100045
总结1例外周血染色体核型45,XO,临床表型为男性的患儿临床表型特点,探讨临床表型与细胞遗传学特点之间的相关性.对首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例外周血染色体核型为45,XO,临床表型为男性性发育异常的患儿的临... 详细信息
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经支气管针吸活检术在儿童纵隔及肺门淋巴结肿大疾病中的应用
经支气管针吸活检术在儿童纵隔及肺门淋巴结肿大疾病中的应用
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 叶乐平 Ko-Pen Wang 北京大学第一医院儿科 Johns Hopkins University School of Medicine
目的:探讨经支气管针吸活检术(TBNA)对儿童纵隔及肺门淋巴结肿大疾病的临床诊断价值及安全性,提高儿科医师对TBNA的认识。方法:回顾性分析2013年10月至2017年6月因不明原因纵隔及肺门淋巴结肿大收治并成功实施TBNA的5例患儿的临床资... 详细信息
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严重全身过敏反应和过敏性休克
严重全身过敏反应和过敏性休克
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 高恒妙 首都医科大学附属北京儿童医院
严重全身过敏反应(anaphylaxis)是突然发生的(数分钟至数小时内)一种严重、危及生命的全身性过敏反应,过敏性休克(anaphylactic shock)是严重全身过敏反应的表现之一,过敏反应(allergy reactions):也称过敏性疾病,是由过敏导致一组疾... 详细信息
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STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 刘丽英 邹丽萍 杨光 王静 石秀玉 胡琳燕 王杨阳 张梦娜 丁海江 张桂霞 刘雨田 卢倩 张顺 张凡 敦硕 中国人民解放军总医院儿童医学中心 100853
婴儿痉挛症是高度遗传异质性婴儿期常见癫痫性脑病.STXBP1基因突变已证明与婴儿痉挛症表型相关.本次研究的目的是回顾性研究STXBP1基因新发突变的婴儿痉挛症患儿的临床表型,脑电图特征,并描述应用左乙拉西坦治疗的临床效果.
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儿童系统性红斑狼疮合并血栓性微血管病20例临床分析
儿童系统性红斑狼疮合并血栓性微血管病20例临床分析
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 李冀 姜静婧 简珊 王琳 马明圣 张玉 唐晓艳 何艳燕 肖娟 宋红梅 中国医学科学院北京协和医院儿科 100730
目的:探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并血栓性微血管病(TMA)患者的临床和实验室检查特点、诊断治疗及预后转归。材料与方法:选取2009-2018年间北京协和医院住院诊断SLE合并TMA (SLE-TMA)的儿童患者20例,对其临床症状、实验室检查、... 详细信息
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血浆ccfBARF-V600E突变水平在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症中临床意义的探讨
血浆ccfBARF-V600E突变水平在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症中临...
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 崔蕾 王冬 张晴 马宏浩 张莉 廉红云 李志刚 王天有 张蕊 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所血液与肿瘤研究室 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科
朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)是儿童期最常见的组织细胞疾病,50%以上患者存在BRAF-V600E突变.本研究目的是探讨血浆游离(ccf)BARF-V600E突变水平在儿童LCH中的临床意义.
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新生儿高碳酸血症与低碳酸血症
新生儿高碳酸血症与低碳酸血症
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 李秋平 八一儿童医院
呼吸是机体与外界环境进行气体交换的过程。低碳酸血症对新生儿危害很大,应予以避免。病理性高碳酸血症应该避免,允许性高碳酸血症对新生儿有潜在益处,但理想目标值依然不清晰,超早产儿生后早期PCO2不宜过高(40-50mmHg),无创通气... 详细信息
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癫痫性脑病诊治分析及概念进展
癫痫性脑病诊治分析及概念进展
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 符娜
目的:探讨癫痫性脑病(Epileptic encephalopathy,EE)的诊断及其与病因、发育情况的关系.方法:收集2015年8月—2017年8月在我科住院的考虑诊断EE的患儿,分析其人口学特点,发育状况,临床表现及癫痫综合征,治疗效果,以及病因和基因检测结... 详细信息
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Rubinstein-Taybi综合征1型1例临床及基因分析
Rubinstein-Taybi综合征1型1例临床及基因分析
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 张春峰 秦强 刘秀云 首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科 100045
目的:探讨Rubinstein-Taybi综合征1型的临床特点及基因诊断.方法:回顾性分析1例罕见的Rubinstein-Taybi综合征1型的临床特点及基因突变.结果:患儿主要表现为脑萎缩、动作发育落后和倒退,中度营养不良,反复肺部感染,动脉导管未闭... 详细信息
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