α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,是一组罕见的累及中枢和周围神经系统及肌肉的遗传性神经肌肉病，临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具有明显的临床和遗传异质性,严重影响患者的智力运动发育.目前已知的α-DGP致病基因有19个,多数致病基因的表达产物作为糖基转移酶参与α-DG的糖基化过程,但部分致病基因的功能目前仍未完全明确.福山型先天性肌营养不良(Fukuyama type Congenital Muscular Dystrophy,FCMD)是α-DGP的临床表型之一,其致病基因FKTN的基因产物fukutin的功能仍然存在争论.本课题组基于前期工作,提出fukutin可能具有分子伴侣作用的假说.本研究旨在将蛋白组学研究的新技术质谱技术应用于α-DGP的科学研究,探讨α-DGP致病基因之一FKTN基因产物fukutin的功能,对课题组既往提出的fukutin具有分子伴侣作用的假说进行进一步研究.收集正常和FCMD患儿的培养的皮肤成纤维细胞蛋白，应用BCA蛋白浓度测定试剂盒进行微孔酶标仪法蛋白浓度测定。
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