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儿童肺炎克雷伯菌脑膜炎:临床特征及治疗结局
儿童肺炎克雷伯菌脑膜炎:临床特征及治疗结局
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 张烨 郭欣 冯文雅 胡惠丽 刘钢 首都医科大学附属北京儿童医院感染内科
肺炎克雷伯菌引起的儿童脑膜炎十分少见.本研究旨在描述儿童肺炎克伯菌脑膜炎的临床表现、实验室检查、治疗及结局情况.
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Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变伴小脑共济失调一例报告并文献复习
Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变伴小脑共济失调一例报告...
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 张培 孟岩 中国人民解放军总医院儿内科
探讨并学习一例临床诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)伴胆红素脑病患儿的表现和基因特点,并进行文献复习,为此病的早期诊断及治疗提供依据.
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甲状旁腺功能减低症的临床问题和挑战
甲状旁腺功能减低症的临床问题和挑战
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 陈晓波 首都儿科研究所内分泌科
本文首先分析了甲旁减的流行病学，指出甲旁减的病因(儿童)，主要包括遗传机制、自身免疫机制、获得性机制，并研究了甲状旁腺功能减退症临床特征，提出了临床治疗方案，并取得良好效果。
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内源性二氧化硫通过抑制ERK信号通路抑制心肌成纤维细胞增殖与迁移
内源性二氧化硫通过抑制ERK信号通路抑制心肌成纤维细胞增殖与迁移
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 张璐璐 杜军保 唐朝枢 金红芳 黄娅茜 100034 北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院儿科 100083 北京 教育部分子心血管学重点实验室 100083 北京大学医学部生理学与病理生理学系
探讨内源性二氧化硫对心肌成纤维细胞增殖与迁移的影响及其机制.分离大鼠心肌原代成纤维细胞,分别转染天门冬氨酸氨基转移酶AAT(AAT1与AAT2)敲低的慢病毒和空病毒,待转染病毒蛋白表达后,将细胞分为空病毒组、AAT1敲低组、AAT2敲低组、... 详细信息
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HLA-DRB1等位基因与幽门螺杆菌感染及特发性血小板减少症患儿的相关性研究
HLA-DRB1等位基因与幽门螺杆菌感染及特发性血小板减少症患儿的相...
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 郭景
通过对HP、ITP及ITP合并Hp的儿童进行HLA-DRB1*03、*04、*07、*11、*14等位基因检测,探究ITP及HP感染的易感性基因及保护性基因.
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TRPC6基因突变致儿童肾病综合征1例报告并文献复习
TRPC6基因突变致儿童肾病综合征1例报告并文献复习
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 徐可 尹美娜 王芳 肖慧捷 姚勇 丁洁 北京大学第一医院儿科
总结1例TRPC6基因突变致病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS,弥漫系膜硬化型)的激素耐药型肾病综合征患儿临床特点,提高对该病的认识.
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Fabry病合并急性间质性肾炎1例并文献复习
Fabry病合并急性间质性肾炎1例并文献复习
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 孙金山 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科
探讨Fabry病合并急性间质性肾炎的临床表现和病理特点.回顾性分析XX医院肾脏内科2017年1月收治的1例Fabry病合并急性间质性肾炎患儿的临床资料,并以“Fabry病,急性间质性肾炎”“Fabry disease,acute interstitial nephritis”为关键词... 详细信息
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ELANE突变致周期性粒细胞减少1例
ELANE突变致周期性粒细胞减少1例
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 钟林庆 宋红梅 王薇 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院儿科 100730
报道1例ELANE突变致周期性粒细胞减少的患儿临床资料.整理分析患儿临床资料.采集患儿及其生物学父母全血,应用目标基因捕获技术,对目前已知的原发性免疫缺陷病相关的基因行二代测序,并行Sanger测序对相应突变位点进行验证.
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CaSR基因突变所致新生儿重症甲状旁腺功能亢进症(NSHPT)1例报告及文献复习
CaSR基因突变所致新生儿重症甲状旁腺功能亢进症(NSHPT)1例报告及...
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 董倩 首都儿科研究所附属儿童医院 内分泌科
总结钙敏感受体(CaSR)基因突变导致NSHPT患儿的临床特点、实验室检查及治疗策略,加强对该疾病的认识.详细收集患儿的临床资料、实验室检查;对患儿及父母行CaSR基因检查.
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儿童心律失常射频消融的发展--零曝光
儿童心律失常射频消融的发展--零曝光
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者： 袁越 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心内科
射频消融术是二十世纪心律失常治疗最重要的进展之一,获诺贝尔医学奖.1986-87年应用临床,我国自1992年始成人开展射频消融,并取得快速发展.我院于2003年开展儿童射频消融介入治疗,该技术已成为根治小儿心律失常的重要手段.
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