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文献类型

321 篇 会议

馆藏范围

321 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

226 篇 医学
- 213 篇 临床医学
- 5 篇 公共卫生与预防医...
- 3 篇 中医学
- 3 篇 医学技术（可授医学...
- 3 篇 护理学（可授医学、...
- 2 篇 中西医结合
- 2 篇 药学(可授医学、理...
- 2 篇 中药学(可授医学、...
- 1 篇 基础医学(可授医学...
- 1 篇 口腔医学
1 篇 管理学
- 1 篇 管理科学与工程(可...

主题

107 篇 小儿患者
44 篇 儿童患者
34 篇 临床表现
27 篇 儿童
24 篇 临床特点
23 篇 临床治疗
23 篇 疗效评价
22 篇 临床特征
20 篇 基因突变
18 篇 早产儿
18 篇 新生儿
14 篇 预后分析
13 篇 预后
12 篇 临床应用
12 篇 病理诊断
10 篇 鉴别诊断
10 篇 临床疗效
9 篇 实验室检查
8 篇 基因检测
8 篇 癫痫

机构

47 篇 北京大学第一医院
47 篇 首都医科大学附属...
26 篇 首都儿科研究所附...
25 篇 北京大学第三医院
18 篇 北京大学人民医院
17 篇 首都医科大学附属...
16 篇 国家儿童医学中心
15 篇 北京协和医院
15 篇 国家儿童医学中心...
12 篇 中国医学科学院北...
11 篇 首都医科大学附属...
9 篇 中国人民解放军总...
8 篇 北京大学
7 篇 中国医学科学院
5 篇 中国医学科学院北...
5 篇 北京海军总医院
4 篇 北京儿童医院
4 篇 陆军总医院附属八...
3 篇 广州中医药大学第...
3 篇 武警总医院

作者

23 篇 宋红梅
17 篇 巩纯秀
15 篇 黄东生
13 篇 钟林庆
13 篇 张谊
13 篇 王薇
12 篇 马明圣
12 篇 张伟令
11 篇 王一卓
11 篇 姜玉武
11 篇 钱素云
10 篇 胡慧敏
9 篇 王芳
9 篇 童笑梅
9 篇 丁洁
9 篇 邹丽萍
8 篇 肖慧捷
8 篇 李静
8 篇 李在玲
7 篇 刘丽英

语言

321 篇 中文

检索条件"任意字段=2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会"

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排序：

来自于5个家系的9例由于IL10RA缺陷导致的早发型炎症性肠病

来自于5个家系的9例由于IL10RA缺陷导致的早发型炎症性肠病

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：王薇钟林庆宋红梅张乐嘉陈洋李骥马明圣钱家鸣中国医学科学院北京协和医院儿科消化内科

IL10RA突变引发的早发型炎症性肠病是一种罕见的自身炎症性疾病,发病早,病情危重,部分患儿未及诊断已夭折.本研究通过对反复腹泻、发热、溃疡性结肠炎的患儿进行基因检测以诊断并总结病例特点.

关键词：小儿患者早发型炎症性肠病 IL-10受体A 基因突变基因检测

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儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习

儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：李冀武跃芳钟林庆王薇马明圣王琳宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

探讨腺苷脱氨酶2缺乏症(adenosine deaminase2,ADA2)患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查特点.介绍北京协和医院儿科收治的一例ADA2缺乏症患儿病例特点并作文献复习.

关键词：小儿患者腺苷脱氨酶2缺乏症临床表现基因分析

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中国慢性肾脏病儿童营养失衡的评估

中国慢性肾脏病儿童营养失衡的评估

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：王可首都医科大学附属北京儿童医院

慢性肾脏病(CKD)是一个在世界范围内流行的疾病.它的并发症—营养失衡以及人体成分的异常很常见,并且导致病死率显著升高,是患者预后不良的重要原因.但是在慢性肾脏病的儿童中,相关报道很少.本研究通过生物电阻抗分析(BIA)技术评估CKD... 详细信息

慢性肾脏病(CKD)是一个在世界范围内流行的疾病.它的并发症—营养失衡以及人体成分的异常很常见,并且导致病死率显著升高,是患者预后不良的重要原因.但是在慢性肾脏病的儿童中,相关报道很少.本研究通过生物电阻抗分析(BIA)技术评估CKD患儿的蛋白质、脂肪、骨骼肌含量,并与人体测量指标相比较,评价两种方法相关性.

关键词：小儿患者慢性肾脏病营养失衡生物电阻抗分析

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晚发和超晚发型B族链球菌侵袭性感染95例临床特点分析

晚发和超晚发型B族链球菌侵袭性感染95例临床特点分析

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：耿竹馨朱亮张烨李勤静刘钢首都医科大学附属北京儿童医院 100045

总结婴儿晚发型和超晚发型B族链球菌(group B Streptococcus,GBS)侵袭性感染的临床特点及预后.回顾性分析2007年1月至2017年10月北京儿童医院收治的95例晚发型和超晚发型GBS侵袭性感染患儿的临床资料.

关键词：小儿患者 B族链球菌侵袭性感染晚发型超晚发型临床特点预后分析

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内源性SO2增加是内源性H2S通路下调后拮抗内皮细胞炎症反应的代偿机制

内源性SO2增加是内源性H2S通路下调后拮抗内皮细胞炎症反应的代偿...

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：张达王秀丽田小雨张璐璐杨国生陶迎红梁晨李坤于晓琪汤新景唐朝枢周菁孔炜杜军保黄娅茜金红芳北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院动物实验中心 100034 四川大学绿色化学与技术重点实验室 610064 北京大学药物科学学院自然与仿生药物国家重点实验室北京市分子药剂学和新药传递系统重点实验室100191 北京大学医学部生理学与病理生理学系 100910 教育部分子心脏病学重点实验室 100910 北京大学第一医院儿科 100034 教育部分子心脏病学重点实验室 100910

目的：肺动脉高压是众多心肺血管疾病的重要病理基础,与相关心肺血管疾病的临床治疗及预后评估密切相关。既往基础研究提示肺动脉内皮损伤及肺血管炎症反应是肺动脉高压发病的重要启动因素。我们前期研究发现内源性硫化氢/胱硫醚γ-裂解... 详细信息

目的：肺动脉高压是众多心肺血管疾病的重要病理基础,与相关心肺血管疾病的临床治疗及预后评估密切相关。既往基础研究提示肺动脉内皮损伤及肺血管炎症反应是肺动脉高压发病的重要启动因素。我们前期研究发现内源性硫化氢/胱硫醚γ-裂解酶(hydrogen sulfide/cystathionine γ-lyase,H2S/CSE)体系和内源性二氧化硫/天冬氨酸氨基转移酶(sulfur dioxide/aspartate aminotransferase,SO2/AAT)体系均可以调节血管内皮细胞功能,抑制血管内皮细胞损伤及炎症反应,缓解肺血管重构和肺动脉高压。本研究中,我们进一步探索在内皮细胞中内源性H2S体系对内源性SO2体系的生物学作用,以SO2/AAT为靶点,阐明继发于H2S/CSE体系下调之后,抑制肺动脉内皮细胞NF-κB通路及炎症反应的补偿性防御机制。

关键词：硫化氢肺动脉内皮细胞炎症反应巯基化修饰二氧化硫/天冬氨酸氨基转移酶

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儿童及青少年糖尿病酮症酸中毒合并急性胰腺炎患者临床特点分析

儿童及青少年糖尿病酮症酸中毒合并急性胰腺炎患者临床特点分析

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：魏丽亚巩纯秀曹冰燕吴迪梁学军刘敏孟曦苏畅陈佳佳秦淼首都医科大学附属北京儿童医院

糖尿病酮症酸中毒(DKA)及急性胰腺炎(AP)均为儿童急症,二者可同时发生,病情重,容易漏诊AP,亦可出现过度诊断.本研究旨在了解儿童DKA合并AP患者的临床特点.

关键词：小儿患者糖尿病酮症酸中毒急性胰腺炎临床特点

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基于基因分析的临床证据对CHARGE综合症诊断的重要性

基于基因分析的临床证据对CHARGE综合症诊断的重要性

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：张贝贝巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院

分析2种不同诊断标准确诊的3例CHARGE综合症患者的基因突变体,并分析临床证据对于诊断的重要性.收集3例来自北京儿童医院内分泌科的经过2种诊断标准来确诊的CHARGE综合症患者的临床资料,运用在线软件(MutationTaster,Polyphen-2,SIFT和H... 详细信息

分析2种不同诊断标准确诊的3例CHARGE综合症患者的基因突变体,并分析临床证据对于诊断的重要性.收集3例来自北京儿童医院内分泌科的经过2种诊断标准来确诊的CHARGE综合症患者的临床资料,运用在线软件(MutationTaster,Polyphen-2,SIFT和HOPE)及各种数据库(SNP,ClinVar,OMIM,Uniprot),ACMG和文献来分析3例患者突变体的致病性.

关键词：小儿患者 CHARGE综合症基因突变体诊断标准

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儿童原发肾病综合征并发急性肾损伤相关因素分析

儿童原发肾病综合征并发急性肾损伤相关因素分析

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：高洁首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科 100020

原发性肾病综合征是临床常见的儿科肾脏疾病之一,国内资料报道PNS约占同期泌尿系住院患儿总数的20％.肾病综合征患儿常见并发症包括感染、血栓、栓塞、急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)以及蛋白质和脂肪代谢紊乱.近年来,儿童肾病综... 详细信息

原发性肾病综合征是临床常见的儿科肾脏疾病之一,国内资料报道PNS约占同期泌尿系住院患儿总数的20％.肾病综合征患儿常见并发症包括感染、血栓、栓塞、急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)以及蛋白质和脂肪代谢紊乱.近年来,儿童肾病综合征并发AKI的发病率逐渐上升,美国一篇文章报道儿童PNS并发AKI发病率达50.9％,而国内对PNS患儿合并AKI研究至今未见报道.

关键词：小儿患者原发肾病综合征急性肾损伤临床表现

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血浆同型半胱氨酸水平在儿童体位性心动过速综合征中的变化其临床意义

血浆同型半胱氨酸水平在儿童体位性心动过速综合征中的变化其临床...

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：李亚祺何兵李红霞张清友唐朝枢杜军保金红芳北京大学第一医院儿科武汉大学人民医院儿科北京大学医学部生理与病理生理学系

研究儿童体位性心动过速综合征(POTS)患儿血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的变化及其临床意义,探讨Hcy在POTS发病中的作用.

关键词：小儿患者体位性心动过速综合征同型半胱氨酸发病机制

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40例黏多糖病ⅣA型临床分析

40例黏多糖病ⅣA型临床分析

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：马明圣张为民邱正庆北京协和医院儿科 100730

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是因缺乏降解糖胺聚糖所需的酶而发生的溶酶体贮积症.MPSⅣA(MIM＃253000)由编码半乳糖胺-6-硫酸酯酶(galactosamine-6-sul fatase,GALNS)的基因突变所致.目前该病在我国大样本的报道较少,因此对MPSⅣA的临床表现、半乳糖胺-6-硫酸酯酶以及GALNS基因突变进行分析.分析2013年1月至2018年2月北京协和医院儿科确诊的薪多糖病NA型的患者的临床表现、GALNS酶学水平以及GALNS基因突变。

关键词：小儿患者黏多糖病ⅣA型临床表现半乳糖胺-6-硫酸酯酶 GALNS基因基因突变

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