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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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文献类型

321 篇 会议

馆藏范围

321 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

226 篇 医学
- 213 篇 临床医学
- 5 篇 公共卫生与预防医...
- 3 篇 中医学
- 3 篇 医学技术（可授医学...
- 3 篇 护理学（可授医学、...
- 2 篇 中西医结合
- 2 篇 药学(可授医学、理...
- 2 篇 中药学(可授医学、...
- 1 篇 基础医学(可授医学...
- 1 篇 口腔医学
1 篇 管理学
- 1 篇 管理科学与工程(可...

主题

107 篇 小儿患者
44 篇 儿童患者
34 篇 临床表现
27 篇 儿童
24 篇 临床特点
23 篇 临床治疗
23 篇 疗效评价
22 篇 临床特征
20 篇 基因突变
18 篇 早产儿
18 篇 新生儿
14 篇 预后分析
13 篇 预后
12 篇 临床应用
12 篇 病理诊断
10 篇 鉴别诊断
10 篇 临床疗效
9 篇 实验室检查
8 篇 基因检测
8 篇 癫痫

机构

47 篇 北京大学第一医院
47 篇 首都医科大学附属...
26 篇 首都儿科研究所附...
25 篇 北京大学第三医院
18 篇 北京大学人民医院
17 篇 首都医科大学附属...
16 篇 国家儿童医学中心
15 篇 北京协和医院
15 篇 国家儿童医学中心...
12 篇 中国医学科学院北...
11 篇 首都医科大学附属...
9 篇 中国人民解放军总...
8 篇 北京大学
7 篇 中国医学科学院
5 篇 中国医学科学院北...
5 篇 北京海军总医院
4 篇 北京儿童医院
4 篇 陆军总医院附属八...
3 篇 广州中医药大学第...
3 篇 武警总医院

作者

23 篇 宋红梅
17 篇 巩纯秀
15 篇 黄东生
13 篇 钟林庆
13 篇 张谊
13 篇 王薇
12 篇 马明圣
12 篇 张伟令
11 篇 王一卓
11 篇 姜玉武
11 篇 钱素云
10 篇 胡慧敏
9 篇 王芳
9 篇 童笑梅
9 篇 丁洁
9 篇 邹丽萍
8 篇 肖慧捷
8 篇 李静
8 篇 李在玲
7 篇 刘丽英

语言

321 篇 中文

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排序：

北京城区哮喘儿童随访研究

北京城区哮喘儿童随访研究

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：田春雨沙莉刘传合罗雁青李硕陈育智首都儿科研究所附属儿童医院

了解北京城区儿童哮喘6年转归.以2010年北京市城区0～14岁儿童哮喘流行病学调查(从中心城区随机抽取)临床确诊哮喘患儿为调查对象,2016年进行问卷调查及现场调查方法,获得其哮喘发作、疾病控制情况、用药、伴发过敏性疾病等有关信息,并... 详细信息

了解北京城区儿童哮喘6年转归.以2010年北京市城区0～14岁儿童哮喘流行病学调查(从中心城区随机抽取)临床确诊哮喘患儿为调查对象,2016年进行问卷调查及现场调查方法,获得其哮喘发作、疾病控制情况、用药、伴发过敏性疾病等有关信息,并进行过敏原及肺功能等检查.

关键词：儿童哮喘流行病学过敏原肺功能

来源：评论

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双基因遗传Alport综合征的临床特点分析

双基因遗传Alport综合征的临床特点分析

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：张琰琴王芳丁洁刘晓宇肖慧捷京大学第一医院儿科 100034

Alport综合征是一种遗传异质性肾脏疾病,有不同的遗传方式(X连锁遗传、常染色体遗传和双基因遗传),不同遗传方式的Alport综合征患者有不同的临床表型.双基因遗传Alport综合征是指由COL4A3、COL4A4、COL4A5三个基因中的两个基因存在突变... 详细信息

Alport综合征是一种遗传异质性肾脏疾病,有不同的遗传方式(X连锁遗传、常染色体遗传和双基因遗传),不同遗传方式的Alport综合征患者有不同的临床表型.双基因遗传Alport综合征是指由COL4A3、COL4A4、COL4A5三个基因中的两个基因存在突变导致的Alport综合征.本研究旨在分析双基因遗传Alport综合征患者的临床表型,以增加临床对Alport综合征的认识.

关键词：小儿患者 Alport综合征双基因遗传临床表型

来源：评论

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椎体软骨发育不良伴免疫调节异常一例并文献复习

椎体软骨发育不良伴免疫调节异常一例并文献复习

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：钟林庆王琳宋红梅王薇魏珉何艳燕中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730

总结椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation,SPENCDI)患者的临床特点.报道2016年10月北京协和医院儿科收治的一例SPENCDI患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果,并以“椎体软骨发... 详细信息

总结椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation,SPENCDI)患者的临床特点.报道2016年10月北京协和医院儿科收治的一例SPENCDI患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果,并以“椎体软骨发育不良伴免疫调节异常”、“SPENCDI”为检索词,检索截至2017年10月中文数据库及PubMed数据库的文献,进行文献复习.

关键词：小儿患者椎体软骨发育不良免疫调节异常临床特点

来源：评论

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儿童急性局灶性细菌性肾炎的临床和影像特点分析

儿童急性局灶性细菌性肾炎的临床和影像特点分析

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：陈植刘小荣孟群周楠樊剑锋孟繁英付倩首都医科大学附属北京儿童医院肾病科

急性局灶性细菌性肾炎(acute focal bacterial nephritis,AFBN)是肾实质的非特异性炎症,既往报告多见于成人,儿童患者临床表现多不典型,易漏诊、误诊.现将首都医科大学附属北京儿童医院收治的20例AFBN患儿临床表现、实验室检查、影像学... 详细信息

急性局灶性细菌性肾炎(acute focal bacterial nephritis,AFBN)是肾实质的非特异性炎症,既往报告多见于成人,儿童患者临床表现多不典型,易漏诊、误诊.现将首都医科大学附属北京儿童医院收治的20例AFBN患儿临床表现、实验室检查、影像学资料和治疗经验进行介绍,以提高本病的诊断和治疗水平.

关键词：小儿患者急性局灶性细菌性肾炎临床表现实验室检查影像学

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十年间单中心自身炎症性疾病基因诊断分析报告

十年间单中心自身炎症性疾病基因诊断分析报告

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：王薇宋红梅钟林庆李冀苟丽娟马明圣王长燕中国医学科学院北京协和医院儿科 100730

自身炎症性疾病是一组固有免疫缺陷导致的以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白增加为特征的复发性非侵袭性炎症性疾病.本研究对我院儿科2008年至今十年中临床疑诊自身炎症性疾病进行基因分析,明确诊断并总结临床特点、疾病谱类型.

关键词：小儿患者自身炎症性疾病基因诊断临床应用

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外周血核型45,XO表型为男性性发育异常1例及文献复习

外周血核型45,XO表型为男性性发育异常1例及文献复习

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：秦淼巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院 100045

总结1例外周血染色体核型45,XO,临床表型为男性的患儿临床表型特点,探讨临床表型与细胞遗传学特点之间的相关性.对首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例外周血染色体核型为45,XO,临床表型为男性性发育异常的患儿的临... 详细信息

总结1例外周血染色体核型45,XO,临床表型为男性的患儿临床表型特点,探讨临床表型与细胞遗传学特点之间的相关性.对首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例外周血染色体核型为45,XO,临床表型为男性性发育异常的患儿的临床表现、激素水平、染色体核型分析、FISH、治疗等进行回顾性总结,并进行文献复习.

关键词：小儿患者男性性发育异常临床表型细胞遗传学

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儿童难治性癫痫的半球离断手术预后及相关因素分析

儿童难治性癫痫的半球离断手术预后及相关因素分析

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：刘明季涛云刘庆祝刘晓燕王爽吴晔张月华包新华杨志仙王文程文科于国静王若凡蔡立新姜玉武北京大学第一医院

总结儿童难治性癫痫半球离断手术的预后及相关影响因素,寻找可以预测手术预后的生物学指标,提高半球切除手术预后.

关键词：儿童患者难治性癫痫半球离断手术预后分析生物学指标

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矮小为主的兄弟共患Aarskog综合征

矮小为主的兄弟共患Aarskog综合征

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：吴虹林石笑晴何玺玉中国人民解放军第三○七医院儿科北京100071

Aarskog综合征(Aarskog syndrome或Aarskog-Scott syndrome,AAS;OMIM：305400),又名面-指-生殖器综合征,或面部生殖器发育不全,是FGD1基因突变导致的一种X连锁隐性罕见遗传病,其发病率约1/1000000.国内目前仅有3例相关报道.临床典型特... 详细信息

Aarskog综合征(Aarskog syndrome或Aarskog-Scott syndrome,AAS;OMIM：305400),又名面-指-生殖器综合征,或面部生殖器发育不全,是FGD1基因突变导致的一种X连锁隐性罕见遗传病,其发病率约1/1000000.国内目前仅有3例相关报道.临床典型特点是身材矮小,器官距离过远,披肩阴囊和短指畸形等.本文对临床以矮小就诊的兄弟进行全外显子基因组检测及临床表型关联分析,确诊兄弟共患Aarskog综合征.

关键词：小儿患者 Aarskog综合征全外显子基因组检测临床表型

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环孢素联合粒细胞集落刺激因子及促血小板生成素治疗儿童肝炎相关再生障碍性贫血3例临床分析

环孢素联合粒细胞集落刺激因子及促血小板生成素治疗儿童肝炎相关...

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：左英熹薛玉娟张懿敏张乐萍北京大学人民医院儿科 100044

探讨儿童肝炎相关再生障碍性贫血(hepatitis-associated aplastic anaemia,HAAA)的临床特点、治疗及预后.回顾性分析2015年11月至2016年3月我科确诊的3例HAAA患儿的临床资料,应用环孢素联合粒细胞集落刺激因子及促血小板生成素治疗后随... 详细信息

探讨儿童肝炎相关再生障碍性贫血(hepatitis-associated aplastic anaemia,HAAA)的临床特点、治疗及预后.回顾性分析2015年11月至2016年3月我科确诊的3例HAAA患儿的临床资料,应用环孢素联合粒细胞集落刺激因子及促血小板生成素治疗后随访其临床疗效,评估HAAA的预后.

关键词：儿童患者肝炎相关再生障碍性贫血环孢素粒细胞集落刺激因子促血小板生成素临床疗效

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前列地尔联合还原型谷胱甘肽治疗儿童化疗药物肾损害的临床研究

前列地尔联合还原型谷胱甘肽治疗儿童化疗药物肾损害的临床研究

引用

2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：赵扬孙岩峰金德奎李明刘秋玲武警总医院儿科

评价前列地尔联合还原型谷胱甘肽治疗儿童化疗药物引起肾损害的临床效果.收集187例恶性肿瘤接受化疗患儿,分为联合治疗组、谷胱甘肽组及对照组.分别采集化疗前及化疗后1周、2周血清及晨尿,检测血清肌酐值及尿β2微球蛋白、NAG、RBP.联... 详细信息

评价前列地尔联合还原型谷胱甘肽治疗儿童化疗药物引起肾损害的临床效果.收集187例恶性肿瘤接受化疗患儿,分为联合治疗组、谷胱甘肽组及对照组.分别采集化疗前及化疗后1周、2周血清及晨尿,检测血清肌酐值及尿β2微球蛋白、NAG、RBP.联合治疗组在化疗同时给予前列地尔联合还原型谷胱甘肽治疗,实验组在化疗同时给予还原型谷胱甘肽治疗,对照组给予同等剂量1/4张力液.

关键词：儿童患者肾损害前列地尔还原型谷胱甘肽临床疗效

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