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学龄前哮喘儿童呼出气一氧化氮相关影响因素的分析
学龄前哮喘儿童呼出气一氧化氮相关影响因素的分析
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 赵梦雅 王慧敏 朱烨轩 刘传合 首都儿科研究所哮喘防治与教育中心 北京100020
了解学龄前儿童呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxide,FeNO)的相关因素,分析变应性疾病患病情况、控制药物使用情况、外周血嗜酸性粒细胞百分比(Eosinophil,EOS)、血清变应原总IgE(Serum allergen total IgE,TIgE)、特异性Ig... 详细信息
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肾外肾母细胞瘤2例临床总结及文献复习
肾外肾母细胞瘤2例临床总结及文献复习
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 赵扬 孙岩峰 苗丽霞 金德奎 于梦洋 李明 李丹 刘秋玲 武警总医院儿科 100039
本文涉及该例肾外肾母细胞瘤在原发灶切除术后化疗过程中出现复发,同时发现肿瘤对化疗药物的反应差,二次手术前化疗过程中肿瘤体积也未见明显缩小。从发病年龄上来看,该患儿为5岁,腹部包块伴腹痛为首发症状,腹部包块位于盆腔,为... 详细信息
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谷氨酸脱氢酶基因突变型先天性高胰岛素血症24例临床与分子特点
谷氨酸脱氢酶基因突变型先天性高胰岛素血症24例临床与分子特点
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 苏畅 梁学军 李文京 吴迪 刘敏 曹冰燕 陈佳佳 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
了解谷氨酸脱氢酶突变型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床表型及基因型特点.回顾性分析2010年8月至2017年8月24例在基因检测基础上用酶学验证基础上确诊谷氨酸脱氢酶基因突变的先天性高胰岛素血症患者的临床及分子遗传学资料.
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Hcg联合hmg治疗青少年低促性腺性性腺功能减退症的非劣效性临床研究
Hcg联合hmg治疗青少年低促性腺性性腺功能减退症的非劣效性临床研...
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 刘莹 首都医科大学附属北京儿童医院
应用尿促性素(hMG)联合人绒毛膜促性腺激素(hCG)治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是常规治疗方法,但是缺少针对青少年的与戈那瑞林泵治疗比较的有效性、安全性和依从性的研究.因此,本研究应用尿促性素(hMG)联合人绒毛膜促性腺... 详细信息
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随访至终身高的特发性矮小多中心研究
随访至终身高的特发性矮小多中心研究
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 吴迪 冯国双 巩纯秀 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病与循证医学中心 100045
评价用生长激素治疗的ISS儿童随访至成年终身高的疗效,并分析相关影响因素.来自中国大陆不同地区5家三级甲等医院儿科内分泌专业随访曾予生长激素治疗、目前已停药并达成年终身高的ISS患者.主要评价指标为终身高标准差积分(Adult height... 详细信息
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X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)家系基因型与表型分析
X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)家系基因型与表型分析
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 吴虹林 高晶 石笑晴 何玺玉 中国人民解放军第三○七医院儿科 北京100071 绍兴妇幼保健院 浙江绍兴312000
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由人类B淋巴细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,发病率大约是1:200000,其病因是B细胞胞质内Bruton酪氨酸激酶(Bruton tyrosine kinase,BTK)缺陷,导致外周血成熟B细胞... 详细信息
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儿童局限性硬皮病以头面部带状硬化为特征的病例回顾性分析
儿童局限性硬皮病以头面部带状硬化为特征的病例回顾性分析
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 杨文旭 李彩凤 韩彤昕 周怡芳 邝伟英 王江 邓江红 张俊梅 檀晓华 首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科 100045
儿童局限性硬皮病(juvenile localized scleroderma,JLS))是以局限性皮肤增厚及纤维化为特征的慢性结缔组织病,皮肤受累表现主要包括影响外观的小片状皮损,常见于躯干、四肢及头面部.JLS部分可合并重要脏器功能障碍,其中头面部带状硬化... 详细信息
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二代测序技术对于肺炎链球菌脑膜炎诊断的临床研究
二代测序技术对于肺炎链球菌脑膜炎诊断的临床研究
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 张茜茜 郭凌云 王曦 董杰 董方 刘钢 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院感染内科 华大基因研究所 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院细菌室
了解二代测序用于快速诊断肺炎链球菌脑膜炎的应用价值.采用二代测序技术检测2014年10月23日到2016年12月31日北京儿童医院感染内科99例临床诊断为化脓性脑膜炎患儿的脑脊液,以脑脊液培养和BinaxNowCSF抗原检测为金标准,了解二代测序技... 详细信息
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IL-10受体A突变致极早发型炎症性肠病6例临床及基因分析
IL-10受体A突变致极早发型炎症性肠病6例临床及基因分析
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 王福萍 马昕 朱丹 宫幼喆 宁慧娟 钟雪梅 首都儿科研究所附属儿童医院消化内科 100020
IBD病因认为是多基因突变和环境等多因素综合作用导致肠道免疫功能混乱的结果.早期IBD尤其是出生后1个月发病,自身基因在发病中起主导因素.总结极早发型炎症性肠病(VE0-IBD)临床特点和基因突变,提高临床认识,增加基因基础学了解.收集201... 详细信息
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PEAR1基因多态性在川崎病患儿中的应用研究
PEAR1基因多态性在川崎病患儿中的应用研究
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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会
作者: 李绚 惠秦 王琨蒂 张琪 周忠蜀 北京中日友好医院儿科
探索PEAR1基因多态性与口服低剂量阿司匹林的川崎病患儿阿司匹林抵抗的关系.纳入2017年1月至2018年3月在北京中日友好医院门诊及住院部治疗的川崎病患儿共28例,均口服阿司匹林30-50mg/kg热退2-5天后,减量为3-5mg/kg口服7天以上.应用血... 详细信息
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