检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用儿科临床杂志 2021年第20期36卷 1521-1528页

作者：上海市医学会儿科学分会呼吸学组上海儿童医学中心儿科医疗联合体(浦东) 殷勇卢燕鸣洪建国丁博不详上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海交通大学医学院附属仁济医院上海交通大学附属第一人民医院

药物治疗是儿童哮喘长期治疗的主要方式,在评价药物治疗有效性的同时,需要关注药物的安全性,哮喘治疗药物不良反应的识别及预防应得到高度重视。上海市医学会儿科学分会呼吸学组和上海儿童医学中心儿科医疗联合体(浦东)专家凝练了儿童... 详细信息

药物治疗是儿童哮喘长期治疗的主要方式,在评价药物治疗有效性的同时,需要关注药物的安全性,哮喘治疗药物不良反应的识别及预防应得到高度重视。上海市医学会儿科学分会呼吸学组和上海儿童医学中心儿科医疗联合体(浦东)专家凝练了儿童常用哮喘药物的主要不良反应,帮助临床医师正确选择药物,严格掌握药物的适应证、剂量、疗程及合并用药,合理应对儿童常用哮喘药物可能出现的不良反应。

关键词：儿童哮喘药物不良反应预防

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儿童哮喘小气道功能障碍评估及治疗专家共识

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中华实用儿科临床杂志 2021年第23期36卷 1761-1768页

作者：上海市医学会儿科学分会呼吸学组上海儿童医学中心儿科医疗联合体(浦东) 上海智慧儿科临床诊治技术工程技术研究中心邬宇芬殷勇董晓艳洪建国不详上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海交通大学附属上海市儿童医院上海交通大学附属第一人民医院

哮喘是气道慢性炎症性疾病,炎症会影响整个呼吸道,包括中央气道到外周小气道。哮喘患儿小气道阻力可达总气道阻力的50%以上,是气道阻塞的主要部分。早期识别和评估小气道功能异常,并给予科学规范的治疗,对控制儿童哮喘、改善预后有重要... 详细信息

哮喘是气道慢性炎症性疾病,炎症会影响整个呼吸道,包括中央气道到外周小气道。哮喘患儿小气道阻力可达总气道阻力的50%以上,是气道阻塞的主要部分。早期识别和评估小气道功能异常,并给予科学规范的治疗,对控制儿童哮喘、改善预后有重要的意义。本专家共识对儿童哮喘小气道功能障碍提出了评估方法和治疗建议,有助于提升临床医师的诊治能力,进一步优化儿童哮喘的治疗。

关键词：儿童哮喘小气道评估治疗

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儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识(2023年版)

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临床儿科杂志 2024年第1期42卷 1-14页

作者：国家儿童健康与疾病医学研究中心中华医学会儿科学分会感染学组上海市医学会感染病分会黄丽素陈志敏曾玫不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童医学中心复旦学附属儿科医院感染传染科

儿童呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)感染疾病负担重。据《柳叶刀》报告,2019年全球5岁以下儿童RSV相关急性下呼吸道感染(lower respiratory tract infection,LRTI)病例高达3300万例,住院患儿约360万例,死亡病例逾10万例,目前尚无显著下降趋势[1-2]。2019年我国5岁以下儿童RSV相关LRTI病例数达350万,住院人数62万~95万[1]。与此同时,RSV感染防治技术取得了长足的进步,如RSV疫苗研发获得了突破性进展。

关键词：住院人数急性下呼吸道感染呼吸道合胞病毒中国专家共识病例数 RSV

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青少年接种人类乳头状病毒疫苗(上海)指南

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中华实用儿科临床杂志 2019年第13期34卷 961-969页

作者：上海市医学会儿科学分会免疫学组蒋瑾瑾陈同辛沈朝斌顾燕妮上海市医学会儿科学分会免疫学组

1977年zur Hausen[1]首次提出了持续人类乳头状病毒(human papillomavirus,HPV)感染与宫颈癌有关,因此获得了诺贝尔生理和医学奖.1999年最终明确宫颈癌的主要病因是HPV持续感染[2].全球妇科常见肿瘤中宫颈癌位列第二,大部分病例为不发... 详细信息

1977年zur Hausen[1]首次提出了持续人类乳头状病毒(human papillomavirus,HPV)感染与宫颈癌有关,因此获得了诺贝尔生理和医学奖.1999年最终明确宫颈癌的主要病因是HPV持续感染[2].全球妇科常见肿瘤中宫颈癌位列第二,大部分病例为不发达国家年轻女性.根据2010年资料,全球宫颈癌发病数有58. 5万,死亡病例数超过38万[3].

关键词：人类乳头状病毒病毒疫苗青少年指南上海接种持续感染死亡病例

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Omicron株流行期间6例原发性肾病综合征儿童感染新型冠状病毒的临床特征和1年随访结局

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中华肾脏病杂志 2023年第10期39卷 729-737页

作者：戴如凤沈茜殷蕾康郁林李玉峰陈径曾玫徐虹上海市医学会儿科学分会肾脏学组国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院肾脏科上海201102 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心肾脏科上海200127 上海交通大学医学院附属上海市儿童医院肾脏风湿科上海200062 上海交通大学医学院附属新华医院小儿肾脏内科上海200092 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102 不详

目的探讨2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV,又称严重急性呼吸综合征冠状病毒2型,severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)Omicron变异株病毒(Omicron株)大流行期间,原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)儿童感染SARS-CoV-2后的临床特征和短期随访结局,为临床诊治提供可靠参考。方法该研究为病例对照研究,回顾性分析在上海市4个儿童肾脏病医学中心诊断并随访达1年的PNS合并SARS-CoV-2感染儿童(PNS组)与同期入住上海市金山公共卫生中心无基础疾病而感染SARS-CoV-2儿童(对照组)的临床资料。结果(1)在2022年3月30日至4月13日期间,上海市有6例PNS儿童感染SARS-CoV-2,男5例,女1例;中位年龄4.5(2.0,11.0)岁;同期这6例患儿均有确诊为SARS-CoV-2阳性的同居人。通过性别、年龄和疾病分型匹配30例患儿作为对照组,包括男20例,女10例,中位年龄4.5(2.0,9.0)岁。PNS组和对照组儿童临床症状(包括发热时长)、治疗方案、疫苗接种剂数以及病毒核酸转阴时间差异均无统计学意义(均P>0.05)。(2)6例PNS患儿包括激素敏感型3例,激素耐药型3例;微小病变2例,局灶节段性肾小球硬化2例,2例未行肾穿刺活检;其中4例在感染SARS-CoV-2时正处于口服激素或免疫抑制药物维持治疗中。在SARS-CoV-2感染前,6例PNS患儿原发病病情均平稳,尿蛋白阴性;感染时症状均为轻型,无危重或死亡病例;经隔离观察、对症治疗后,均转阴出院。(3)5例患儿出院后仍有不适症状,如咽痛、咳嗽、乏力等,持续时间约1周。所有患儿在随访的1年内未出现SARS-CoV-2"复阳"或"二次感染"。(4)4例患儿感染后出现PNS复发,及时加用激素治疗,尿蛋白迅速转阴,且随访1年内未再反复。(5)在感染SARS-CoV-2前,4例PNS复发患儿的免疫球蛋白IgG水平均低于正常参考值。结论上海地区Omicron株流行期间,PNS儿童感染SARS-CoV-2均与家庭内传播关联,多表现为轻症,预后良好;SARS-CoV-2感染后PNS可能会复发,复发时加用激素治疗有效;免疫球蛋白IgG可能是PNS儿童感染SARS-CoV-2预后判断的潜在标志物。

关键词：新型冠状病毒肺炎新型冠状病毒肾病综合征 Omicron株儿童

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软骨发育不全诊断及治疗专家共识

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中华儿科杂志 2021年第7期59卷 545-550页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟软骨发育不全学组上海市医学会分子诊断专科分会北京罕见病诊疗与保障学会余永国顾学范不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 上海市儿科医学研究所 200092

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不... 详细信息

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识,以供医师在临床实践中参考使用。

关键词：软骨发育不全身材矮小特殊面容致残性罕见病专家共识诊断及鉴别诊断生长发育障碍

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全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2019年第6期57卷 419-423页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组上海市医学会分子诊断专科分会余永国邬玲仟不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 中南大学医学遗传学研究中心长沙410008

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一... 详细信息

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了WGS作为临床遗传病检测手段的关键特征,并从检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出了建议。本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS(通常>40X)在遗传病临床诊断性检测中的应用,主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。

关键词：全基因组测序遗传病诊断同时检测临床应用专家结构变异医学遗传学单核苷酸

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肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 909-914页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟上海市医学会分子诊断专科分会河南省医学会遗传医学专科分会娄桂予侯巧芳张玉薇祁娜余永国廖世秀不详河南省人民医院医学遗传研究所(郑州大学人民医院医学遗传研究所) 郑州450003 上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科上海200092

Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如... 详细信息

Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如何合理选择、规范应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能。本共识经过同行专家的共同探讨,结合国内外经验和指南,从遗传学诊断角度,针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、检测流程等方面提供指导性建议。

关键词：肌营养不良蛋白病 Dystrophin基因杜氏/贝氏肌营养不良遗传学诊断专家共识

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