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  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学
    • 1 篇 医学技术(可授医学...

主题

  • 1 篇 溶酶体贮积病
  • 1 篇 酶缺乏症
  • 1 篇 常染色体隐性遗传
  • 1 篇 遗传代谢
  • 1 篇 专家
  • 1 篇 异基因造血干细胞...
  • 1 篇 儿科学分会
  • 1 篇 糖原贮积病ⅱ型
  • 1 篇 中国专家共识
  • 1 篇 肾上腺脑白质营养...
  • 1 篇 pompe病
  • 1 篇 放射学分会
  • 1 篇 诊断
  • 1 篇 脑型
  • 1 篇 治疗
  • 1 篇 中华医学会

机构

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  • 1 篇 国家儿童医学中心
  • 1 篇 中华医学会儿科学...
  • 1 篇 中华医学会儿科学...
  • 1 篇 中华医学会神经病...

作者

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  • 1 篇 中华医学会儿科学...
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  • 1 篇 付斌
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语言

  • 2 篇 中文
检索条件"作者=中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组"
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异基因造血干细胞移植治疗脑型肾上腺脑白质营养不良中国专家共识(2023)
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中华儿科杂志 2024年 第4期62卷 303-309页
作者: 中华医学会儿科学分会血液 中华医学会儿科学分会神经学 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢 中华医学会放射学分 中华儿科杂志编辑委员会 陈静 黄小航 付斌 不详 国家儿童医学中心 上海交通大学医学院上海儿童医学中心血液肿瘤科上海200127
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液神经学内分泌遗传代... 详细信息
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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
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中华医学杂志 2013年 第18期93卷 1370-1373页
作者: 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组 中华医学会神经学分会肌电图与临床神经生理 中华医学会神经学分神经肌肉病 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会儿科学分会神经学组 中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组
糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。1932年荷兰病理家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病)。GSDⅡ是一种罕见的常染... 详细信息
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