检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2019年第7期57卷 508-514页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组傅君芬罗小平不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%,但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法,为进一步规范中... 详细信息

随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%,但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法,为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论,并参考国内外的最新指南,同时结合国内外流行病学调查、临床研究成果,制订本共识。

关键词：中国儿童糖尿病临床诊断单基因专家治疗流行病学调查遗传学检测

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识

引用

中华儿科杂志 2016年第8期54卷 569-576页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷常染色体隐性遗传性疾病 21羟化酶缺陷症皮质类固醇诊治高雄激素血症合成障碍

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

引用

中华医学杂志 2013年第18期93卷 1370-1373页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染... 详细信息

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型常染色体隐性遗传溶酶体贮积病专家治疗诊断 Pompe病酶缺乏症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童生长激素缺乏症诊治指南

引用

中华儿科杂志 2024年第1期62卷 5-11页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组张黎曹冰燕吴蔚夏君刘昭远傅君芬中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制... 详细信息

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程,旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见,协助临床工作者快速做出诊疗决策。

关键词：生长激素缺乏症中华医学会卫生系统诊断与治疗诊疗决策遗传代谢评价标准临床工作者

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第八届全国内分泌遗传代谢病学术会议纪要

引用

中华儿科杂志 2005年第2期43卷 104-105页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会<中华儿科杂志>编辑委员会

第八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2004年10月11日至15日在成都举行.来自全国26个省、市和地区的214名代表出席了会议; 大会共收到论文207篇,内容涉及性腺、糖尿病、甲状腺、垂体、肥胖和遗传代谢等疾病.会议邀请11位中、外专... 详细信息

第八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2004年10月11日至15日在成都举行.来自全国26个省、市和地区的214名代表出席了会议; 大会共收到论文207篇,内容涉及性腺、糖尿病、甲状腺、垂体、肥胖和遗传代谢等疾病.会议邀请11位中、外专家进行了专题讲座,内容为:(1)从青春发育年龄提前的年代趋势解析至对女性性早熟的再认识;(2)遗传代谢性疾病的治疗;(3)串联质谱技术在遗传性代谢病选择性筛查和新生儿筛查中的应用;(4)谷固醇血症--一种中国人中相对常见的常染色体隐性遗传性高胆固醇血症;(5)Turner综合征; (6)儿童肾上腺疾病;(7)儿童青少年2型糖尿病及代谢综合征;(8)遗传代谢病的6步诊断思路;(9)健康和病理状态下的钙代谢;(10)揭开特发性矮小的黑匣子;(11)生长激素不敏感和抵抗综合征等.本次大会的专题讲座和论文报告内容较前有较大进展,主要体现在研究范围的扩大以及深度的增加,尤其对遗传代谢病显示出了高度关注,分子生物学研究的内容明显增加,从代表们就专题报告和论文中涉及的各种学术问题进行的热烈讨论中,可以感受到我国儿科内分泌、遗传代谢病的临床和基础研究队伍正在不断壮大中.有关大会内容概述如下.

关键词：第八届全国内分泌遗传代谢病学术会议会议纪要性腺糖尿病甲状腺遗传代谢性疾病治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南（2009年版）

引用

中华儿科杂志 2009年第6期47卷 421-425页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会巩纯秀(其他) 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群。DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏／胰岛素抵抗，反调节激素增加，导致代谢紊乱进展，病情不断加重... 详细信息

糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群。DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏／胰岛素抵抗，反调节激素增加，导致代谢紊乱进展，病情不断加重的结果，是儿童糖尿病最常见的死亡原因之一。新发1型糖尿病患儿DKA的发生率与地域、社会经济状况及发病年龄相关，年龄越小，DKA越多。

关键词：糖尿病酮症酸中毒儿童糖尿病诊疗指南代谢性酸中毒社会经济状况发病年龄电解质紊乱胰岛素抵抗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童青少年代谢综合征定义和防治建议

引用

中华儿科杂志 2012年第6期50卷 420-422页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会心血管学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组浙江大学医学院附属儿童医院内科杭州310003

前言随着肥胖在全球儿童中的流行，儿童青少年代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的发病率逐渐升高。MetS是与生活方式密切相关，以肥胖、高血糖、高血压及血脂异常等集结发病为特征的一组临床症候群。制订适合中国人群特征的儿童... 详细信息

前言随着肥胖在全球儿童中的流行，儿童青少年代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的发病率逐渐升高。MetS是与生活方式密切相关，以肥胖、高血糖、高血压及血脂异常等集结发病为特征的一组临床症候群。制订适合中国人群特征的儿童青少年MetS定义和防治建议，旨在提高儿科医师对MetS的认识、加强综合防治理念，控制和延缓心脑血管疾病的发生发展。

关键词：中国儿童代谢综合征青少年防治心脑血管疾病生活方式血脂异常人群特征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议纪要

引用

中华儿科杂志 2008年第6期46卷 437-439页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会梁雁不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华医学会中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2007年11月7-11日在安徽省黄山市召开,来自伞国各地的296名儿科遗传代谢内分泌专业正式代表出席了会... 详细信息

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华医学会中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2007年11月7-11日在安徽省黄山市召开,来自伞国各地的296名儿科遗传代谢内分泌专业正式代表出席了会议.此次会议共收到论文174篇,其中内分泌疾病(中枢性性早熟、甲状腺疾病、甲状旁腺、肾上腺疾病等)43篇;生长发育(生长激素缺乏症等)30篇;糖尿病、肥胖、代谢综合征等41篇;遗传性代谢病(黏多糖贮积症、糖原累积病、苯丙酮尿症等)42篇;染色体病等18篇.其中32篇论文被遴选为大会发言.

关键词：儿科学内分泌疾病遗传代谢病学术会议会议纪要生长激素缺乏症中枢性性早熟遗传性代谢病医学会糖原累积病肾上腺疾病甲状腺疾病苯丙酮尿症生长发育染色体病论文甲状旁腺委员会糖尿病黏多糖

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国九大城市女孩第二性征发育和初潮年龄调查

引用

中华内分泌代谢杂志 2010年第8期26卷 669-675页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组

目的调查中国九大城市城区女孩第二性征发育以及初潮呈现的平均年龄，了解中国女孩近年青春发育的趋势，获得对青春发育评估有意义的指导性依据，探究经典的性早熟年龄界限诊断标准是否仍适用于当今的中国人群。方法全国协作性横向调查... 详细信息

目的调查中国九大城市城区女孩第二性征发育以及初潮呈现的平均年龄，了解中国女孩近年青春发育的趋势，获得对青春发育评估有意义的指导性依据，探究经典的性早熟年龄界限诊断标准是否仍适用于当今的中国人群。方法全国协作性横向调查，于2003年至2005年间进行。对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的几大城市（包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建）城区3～19．83岁的健康女孩。采用现况法（乳房触诊、阴毛视诊）获取第二性征发育（乳房发育和阴毛发育）数据，按Tanner分期标准进行评价；发放调查表，由家长和（或）女孩本人填写初潮与否及具体日期。采用几率单位回归法（probit analysis）计算乳房发育TannerⅡ（B2）和Tannerm（B3）、阴毛发育TannerⅡ（PH2）和TannerⅢ（PH3）以及初潮（M）呈现的平均年龄及95％可信区间（凹）。结果20654个健康女孩纳入分析。中国城区女孩8岁组（中值）19．57％的女孩已呈现乳房发育。乳房发育B2和B3的中位年龄分别是9．20（95％CI：9．06～9．32）岁和10．37（95％CI：10．28—10．45）岁；阴毛发育PH2和PH3的年龄分别是11．16（95％CI：11．03～11．29）岁和12．40（95％CI：12．25—12．55）岁；平均初潮年龄为12．27（95％CI：12．16～12．39）岁。中国城区女孩的乳房发育年龄在国际较早的人群之列，近25年来初潮年龄呈提前趋势。结论中同城区女孩乳房发育年龄属世界上较早人群之列，初潮年龄呈显著年代提前趋势，因此，有必要作进一步研究，以确切界定中国城区女孩青春发育的正常参照范围，为性早熟和青春发育延迟的判定提供依据。

关键词：青春期初潮乳房发育阴毛发育发病年龄

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童及青少年糖尿病的胰岛素治疗指南（2010年版）

引用

中华儿科杂志 2010年第6期48卷 431-435页

前言糖尿病儿童不同于一般儿童,他们在长期的治疗中有着特殊的需求并随着成长而不断变化.1992年国际糖尿病联盟（IDF）考虑到该群体的特殊性成立了专门委员会（Task Force）.1993年9月4日,儿童及青少年国际糖尿病学会（International ... 详细信息

前言糖尿病儿童不同于一般儿童,他们在长期的治疗中有着特殊的需求并随着成长而不断变化.1992年国际糖尿病联盟（IDF）考虑到该群体的特殊性成立了专门委员会（Task Force）.1993年9月4日,儿童及青少年国际糖尿病学会（International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes,ISPAD）在圣温森特（St. Vincent）提出应＂提高全世界儿童及青少年糖尿病患者的健康、社会福利和生活质量＂的宣言.IDF专门委员会与ISPAD共同发布了＂社会应对患病儿童和家庭提供一切必要的支持,包括医疗、社会、公众、政府的各种努力以及企业的资源及支持＂的宗旨.

关键词：青少年糖尿病患病儿童治疗指南国际糖尿病联盟胰岛素糖尿病学会生活质量社会福利

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：