检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1118-1126页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国罕见病联盟顾学范邱文娟黄新文黄永兰不详上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个... 详细信息

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。

关键词：临床证据诊疗管理致死率参考意见指南诊断

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儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 501-508页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心王斐袁金娜李嫔傅君芬不详上海交通大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科性发育疾病临床诊治研究中心上海200062 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外... 详细信息

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识,为儿科医师提供规范的临床诊治指导。

关键词：儿科医师外科手术治疗诊断及鉴别诊断青春期性发育性别认同内分泌激素常见病因雄激素受体

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中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 101-107页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心傅君芬李燕虹高慧慧陆文丽不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 中山大学附属第一医院儿科广州510080 浙江大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属瑞金医院

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现... 详细信息

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。

关键词：超说明书用药根治方法牛奶咖啡斑罕见病长期随访临床表型疾病症状三联征

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儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识(2023)

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中华儿科杂志 2023年第7期61卷 594-599页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组福棠儿童医学发展研究中心内分泌专业委员会巩纯秀傅君芬罗小平苏畅罗飞宏不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室、出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学附属儿科医院

先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的... 详细信息

先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的专家共识。本共识主要参考和依据国内外相关文献,从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述,为本病提供临床实践和遗传咨询指导;以期通过精准医疗背景下的个体化治疗,实现改善患儿预后和提高患儿家庭生存质量的目的。同时为未来循证指南的制定提供前期基础。

关键词：精准医疗临床决策遗传学检测个体化治疗遗传咨询患儿家庭遗传检测脑损伤

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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 410-413页

作者：中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前... 详细信息

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）专家委员会CMA指南（2010年10月）发布后[2],加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识[3-4].

关键词：人类遗传病专家委员会临床应用芯片分析基因组染色体 microarray 儿科

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全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2019年第6期57卷 419-423页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组上海市医学会分子诊断专科分会余永国邬玲仟不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 中南大学医学遗传学研究中心长沙410008

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一... 详细信息

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了WGS作为临床遗传病检测手段的关键特征,并从检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出了建议。本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS(通常>40X)在遗传病临床诊断性检测中的应用,主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。

关键词：全基因组测序遗传病诊断同时检测临床应用专家结构变异医学遗传学单核苷酸

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黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识

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中华儿科杂志 2021年第5期59卷 361-367页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组顾学范陈静杨艳玲张为民杨茹莱张惠文孟岩熊丰陈少科刘丽不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科 200092 上海市儿童医学中心北京大学第一医院妇产儿童医院北京协和医院浙江大学附属儿童医院上海交通大学医学院附属新华医院北京301医院重庆医科大学附属儿童医院广西医科大学附属第一医院广州市妇女儿童医疗中心

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPSⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中... 详细信息

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPSⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南,结合国内外对MPSⅣA型诊治的循证研究,就MPSⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容,制定临床诊治共识。

关键词：中国医师协会硫酸角质素中华医学会循证研究硫酸酯酶遗传咨询软骨素临床实践

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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 404-409页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）为CAH最常见的病因,占90％～95％ [1-2];国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查 21-羟化酶缺乏症肾上腺皮质功能减退肾上腺皮质功能危象隐性遗传代谢病羟类固醇脱氢酶类固醇激素

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5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 826-831页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会中华医学会小儿外科学分会泌尿学组中国老年保健协会生长发育和性腺疾病专业委员会巩纯秀傅君芬罗小平李乐乐宋宏程不详国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。... 详细信息

5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。临床诊疗中面临的争议多,国内外尚无针对此病的管理共识或指南。为规范5α-RD的临床管理,尽量减少不当诊疗,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,达成了5α-还原酶-缺乏症临床管理专家共识以供临床医师在实践中参考使用。

关键词：内分泌激素正常男性性别判定双氢睾酮临床医师常见病因缺乏症临床诊疗

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中国儿童单纯性肥胖症临床诊治中西医结合专家共识

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中国中西医结合儿科学 2023年第1期15卷 1-7页

作者：中国中西医结合学会儿科专委会肾脏内分泌学组中国医师协会青春期健康与医学专委会内分泌学组、中西医结合学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和婧伟裴舟钱甜周怡瑶罗飞宏俞建不详复旦大学附属儿科医院

肥胖症是导致儿童高血压、高血脂、2型糖尿病等慢性疾病的重要危险因素。我国儿童肥胖症呈现低龄化增长快速的特点。传统中医学对儿童肥胖症的研究较少,辨证分型目前尚没有统一的标准。儿童肥胖症的防治尚缺乏特效的防治方案,结合祖国... 详细信息

肥胖症是导致儿童高血压、高血脂、2型糖尿病等慢性疾病的重要危险因素。我国儿童肥胖症呈现低龄化增长快速的特点。传统中医学对儿童肥胖症的研究较少,辨证分型目前尚没有统一的标准。儿童肥胖症的防治尚缺乏特效的防治方案,结合祖国医学特长、制订适合我国国情且行之有效的儿童肥胖中西医临床诊治共识及方案十分迫切。本共识参照国内外中西医最新指南、共识和研究进展,结合我国儿童肥胖症的临床实践和经验反复修订完成,为儿童肥胖症的诊治提供临床参考决策,从而提高儿童肥胖症的整体控制水平。

关键词：肥胖症儿童中西医结合诊断治疗共识

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