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儿童脂质异常血症诊治专家共识(2022)

中华儿科杂志 2022年第7期60卷 633-639页

作者：中华医学会儿科学分会罕见病学组中华医学会儿科学分会心血管学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会邹朝春向伟周清黄国英罗小平龚方戚杨艳玲傅君芬不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 海南省妇女儿童医学中心(海南医学院附属儿童医院)儿内科海口570311 福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院复旦大学附属儿科医院华中科技大学同济医学院附属同济医院浙江大学医学院附属儿童医院北京大学第一医院

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂... 详细信息

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势,早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果,侧重遗传性脂质异常血症制定本共识,以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。

关键词：临床研究成果血管内皮损伤心血管疾病临床筛查专家共识危险因素改善预后儿童健康

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中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 101-107页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心傅君芬李燕虹高慧慧陆文丽不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 中山大学附属第一医院儿科广州510080 浙江大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属瑞金医院

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现... 详细信息

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。

关键词：超说明书用药根治方法牛奶咖啡斑罕见病长期随访临床表型疾病症状三联征

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儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识(2023)

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中华儿科杂志 2023年第7期61卷 594-599页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组福棠儿童医学发展研究中心内分泌专业委员会巩纯秀傅君芬罗小平苏畅罗飞宏不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室、出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学附属儿科医院

先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的... 详细信息

先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的专家共识。本共识主要参考和依据国内外相关文献,从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述,为本病提供临床实践和遗传咨询指导;以期通过精准医疗背景下的个体化治疗,实现改善患儿预后和提高患儿家庭生存质量的目的。同时为未来循证指南的制定提供前期基础。

关键词：精准医疗临床决策遗传学检测个体化治疗遗传咨询患儿家庭遗传检测脑损伤

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儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识

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中华儿科杂志 2022年第6期60卷 501-506页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国罕见病联盟中华儿科杂志编辑委员会罗小平梁雁陈颖曾春华巩纯秀王秀敏吴蔚不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院南京医科大学附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心首都医科大学附属北京儿童医院上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心浙江大学医学院附属儿童医院

X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病,可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官,致残率高。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查... 详细信息

X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病,可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官,致残率高。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行分析。本病尚无根治性治疗方法,临床多采用传统治疗(磷酸盐制剂和活性维生素D)、布罗索尤单抗、骨科治疗等。早期诊断、早期治疗可有效改善其预后及提高生活质量,患者需终生坚持多学科、多团队规范化治疗和随访。

关键词：活性维生素D 骨科治疗根治性治疗规范化治疗影像学检查提高生活质量生化检测专家共识

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儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识

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中华儿科杂志 2021年第3期59卷 169-174页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬江帆黄轲李辉黎海芪不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科教育部-上海环境与儿童健康重点实验室200127

儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程,体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿童体格发育评估与管理临床实践... 详细信息

儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程,体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识”,旨在帮助儿科医生正确认识儿童体格发育规律,澄清临床处理体格发育相关疾病的误区,规范临床诊治与转诊。

关键词：中华儿科杂志中华医学会儿科医生儿童保健学专家共识儿科临床临床实践体格发育

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中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南

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中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1118-1126页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国罕见病联盟顾学范邱文娟黄新文黄永兰不详上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个... 详细信息

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。

关键词：临床证据诊疗管理致死率参考意见指南诊断

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5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 826-831页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会中华医学会小儿外科学分会泌尿学组中国老年保健协会生长发育和性腺疾病专业委员会巩纯秀傅君芬罗小平李乐乐宋宏程不详国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。... 详细信息

5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。临床诊疗中面临的争议多,国内外尚无针对此病的管理共识或指南。为规范5α-RD的临床管理,尽量减少不当诊疗,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,达成了5α-还原酶-缺乏症临床管理专家共识以供临床医师在实践中参考使用。

关键词：内分泌激素正常男性性别判定双氢睾酮临床医师常见病因缺乏症临床诊疗

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儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识

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中国实用儿科杂志 2023年第11期38卷 801-813页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会福棠儿童医学发展研究中心《中国实用儿科杂志》编辑委员会陈佳佳曹冰燕巩纯秀杜函泽潘慧邱文娟范歆吴蔚吴薇罗小平中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会福棠儿童医学发展研究中心《中国实用儿科杂志》编辑委员会

特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知... 详细信息

特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知情同意下的遗传学检测获得病因。经全面系统地诊断性评估后仍未明确病因的矮小症被归为ISS。ISS的治疗应由儿科内分泌专科医生和患儿家庭共同参与决策,决定治疗的方案及疗程。2021年中国国家药品监督管理局批准人生长激素(human growth hormone,hGH)用于治疗ISS。建议根据生长反应即身高增长的速度调整治疗。促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogues,GnRHa)或芳香化酶抑制剂或重组胰岛素样生长因子-1(rhIGF-1)联合hGH等治疗ISS的循证医学证据不足,不推荐作为常规使用。

关键词：儿童特发性矮身材诊断治疗专家共识

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黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识

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中华儿科杂志 2021年第5期59卷 361-367页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组顾学范陈静杨艳玲张为民杨茹莱张惠文孟岩熊丰陈少科刘丽不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科 200092 上海市儿童医学中心北京大学第一医院妇产儿童医院北京协和医院浙江大学附属儿童医院上海交通大学医学院附属新华医院北京301医院重庆医科大学附属儿童医院广西医科大学附属第一医院广州市妇女儿童医疗中心

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPSⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中... 详细信息

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPSⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南,结合国内外对MPSⅣA型诊治的循证研究,就MPSⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容,制定临床诊治共识。

关键词：中国医师协会硫酸角质素中华医学会循证研究硫酸酯酶遗传咨询软骨素临床实践

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戊二酸血症1型诊治专家共识

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 1-6页

作者：中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会韩连书杨艳玲杨茹莱陈瑞敏黄新文不详上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所200092 北京大学第一医院 100034 浙江大学附属儿童医院杭州310003 福建医科大学附属福州儿童医院福州350005

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统... 详细信息

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。

关键词：戊二酸血症1型诊断治疗共识

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