检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2013年第8期51卷 638-640页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第十二届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2012年10月10—13日在江苏吴江同里举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的494名代表出席了会议。此次... 详细信息

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第十二届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2012年10月10—13日在江苏吴江同里举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的494名代表出席了会议。此次会议共收到论文184篇，其中18篇被遴选为大会发言。会议针对目前儿科内分泌遗传代谢的热点问题设置了11个专题讲座，邀请到欧洲儿科内分泌学会GaryButler教授、***教授，日本的TakeyoriSaheki教授、SemiYamaguchi教授以及部分国内儿科内分泌遗传代谢病专家分别就青春期发育异常、糖代谢异常、遗传代谢病诊治进展等进行专题报告。

关键词：内分泌遗传代谢病中华儿科杂志中华医学会会议学术学分十二编辑委员会

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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识

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中华儿科杂志 2016年第8期54卷 569-576页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷常染色体隐性遗传性疾病 21羟化酶缺陷症皮质类固醇诊治高雄激素血症合成障碍

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儿童2型糖尿病诊治指南(2025)

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 131-137页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会傅君芬罗飞宏吴蔚孙成君不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051 复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102 浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发起,就我国儿童T2DM临床诊疗较为关注的4个主要临床问题,给出了较为详细的循证推荐,旨在提高儿童T2DM诊疗的科学性和规范性。

关键词：中华医学会 T2DM 失代偿儿科学分会胰岛素抵抗外周组织临床实践临床诊疗

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儿童代谢综合征临床防治指南(2025)

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 6-14页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中国临床实践指南联盟傅君芬周雪莲黄轲不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床... 详细信息

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床防治指南的制订,应用“推荐分级的评估、制订与评价”方法对当前最佳证据进行系统性梳理与评价,在儿童代谢综合征的早期筛查、药物与代谢手术治疗等关键问题上生成推荐意见,为广大儿科临床医生提供实践指导。

关键词：中华医学会儿科医师临床实践指南早期筛查防治指南代谢手术最佳证据儿科临床

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第八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议征文通知

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中华儿科杂志 2004年第1期42卷 15-15页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组中华医学会<中华儿科杂志>编辑委员会

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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组工作简报

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中华儿科杂志 2007年第3期45卷 180-180页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于2006年11月19—20日在武汉木兰湖召开了全体成员工作会议。会议由组长王慕逖教授主持。会议主题如下。

关键词：儿科学分会中华医学会遗传代谢内分泌工作简报

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儿童时期1型糖尿病诊疗常规

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中国实用儿科杂志 2002年第4期17卷 252-254页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组首都医科大学附属北京儿童医院100045

糖尿病是体内胰岛素缺乏或胰岛素功能障碍所致糖、脂肪和蛋白质代谢异常的全身性慢性疾病。

关键词：儿童 1型糖尿病诊断治疗

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全国儿科内分泌遗传性疾病2000年学术会议(第七届)纪要

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中华儿科杂志 2001年第3期39卷 183-184页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组沈永年上海市儿科医学研究所上海200092

全国儿科内分泌遗传性疾病2000年学术会议（第七届）于2000年10月27～29日在昆明举行，来自全国各地的165名代表出席了会议；昆明市各医院24位儿科医师也应邀列席本次学术会议。

关键词：儿童内分泌遗传性疾病甲状腺疾病性腺疾病糖尿病

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中国戈谢病诊治专家共识（2015）

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中华儿科杂志 2015年第4期53卷 256-261页

作者：中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组

戈谢病（Gaucherdisease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase；又称酸性13葡萄糖苷酶，acidB—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷... 详细信息

戈谢病（Gaucherdisease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase；又称酸性13葡萄糖苷酶，acidB—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

关键词：戈谢病葡萄糖脑苷脂酶常染色体隐性遗传病细胞溶酶体专家诊治中国溶酶体贮积病

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对中枢性(真性)性早熟诊断和治疗的建议

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中华儿科杂志 2003年第4期41卷 272-273页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中山大学附属第一医院儿科，广州510080

性早熟是儿科常见的发育异常，为规范中枢性（真性）性早熟的诊断和治疗，中华医学会儿科学会分泌遗传代学组对此进行了专题讨论，提出以下建议供参考。

关键词：中枢性性早熟诊断治疗病因

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