咨询与建议
  • 全部搜索
  • 期刊论文
  • 图书
  • 学位论文
  • 标准
  • 纸本馆藏
  • 外文资源发现
  • 数据库导航
  • 超星发现
高级检索

限定检索结果

文献类型

  • 4 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 4 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 4 篇 医学
    • 4 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 新生儿筛查
  • 1 篇 遗传咨询
  • 1 篇 高苯丙氨酸血症
  • 1 篇 饮食治疗
  • 1 篇 营养管理
  • 1 篇 单基因病
  • 1 篇 氨基酸代谢异常
  • 1 篇 肾上腺皮质功能危...
  • 1 篇 戊二酸血症1型
  • 1 篇 羟类固醇脱氢酶
  • 1 篇 共识
  • 1 篇 高通量测序技术
  • 1 篇 21-羟化酶缺乏症
  • 1 篇 诊断
  • 1 篇 类固醇激素
  • 1 篇 四氢生物蝶呤
  • 1 篇 苯丙氨酸羟化酶
  • 1 篇 羟化酶缺乏症
  • 1 篇 肾上腺皮质功能减...
  • 1 篇 隐性遗传代谢病

机构

  • 2 篇 上海交通大学医学...
  • 2 篇 浙江大学医学院附...
  • 1 篇 福建医科大学附属...
  • 1 篇 浙江大学附属儿童...
  • 1 篇 北京大学第一医院
  • 1 篇 出生缺陷防控关键...
  • 1 篇 中华医学会儿科学...
  • 1 篇 中华预防医学会出...
  • 1 篇 上海交通大学
  • 1 篇 复旦大学附属儿科...
  • 1 篇 中国医师协会青春...

作者

  • 3 篇 中华预防医学会出...
  • 2 篇 the subspecialty...
  • 2 篇 中国医师协会青春...
  • 1 篇 the subspecialty...
  • 1 篇 zhou wenhao
  • 1 篇 yang rulai
  • 1 篇 chen ruimin
  • 1 篇 陈洁
  • 1 篇 the newborn inhe...
  • 1 篇 中华医学会儿科学...
  • 1 篇 yang yanling
  • 1 篇 韩连书
  • 1 篇 王剑
  • 1 篇 the subspecialty...
  • 1 篇 中华医学会儿科学...
  • 1 篇 中国医师协会医学...
  • 1 篇 肖锐
  • 1 篇 gu xuefan
  • 1 篇 the subspecialty...
  • 1 篇 杨茹莱

语言

  • 4 篇 中文
检索条件"作者=中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会"
共 4 条 记 录，以下是1-10 订阅
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到"检索档案"
详细 简洁
排序：
戊二酸血症1型诊治专家共识
收藏
分享
引用
中华医学遗传学杂志 2021年 第1期38卷 1-6页
作者： 中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会 韩连书 杨艳玲 杨茹莱 陈瑞敏 黄新文 不详 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所200092 北京大学第一医院 100034 浙江大学附属儿童医院 杭州310003 福建医科大学附属福州儿童医院 福州350005
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统... 详细信息
来源： 评论
中国新生儿基因筛查专家共识:高通量测序在单基因病筛查中的应用
收藏
分享
引用
中华实用儿科临床杂志 2023年 第1期38卷 31-36页
作者： 中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 中华医学会儿科学分会新生儿学组 赵正言 周文浩 童凡 王剑 肖锐 不详 浙江大学医学院附属儿童医院 复旦大学附属儿科医院 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 出生缺陷防控关键技术国家工程实验
传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查(newborn screening,NBS)作为社会健康第三级防控体系,在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用,但筛查病种较少,部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。而遗传检测技术的快速发展以及在遗... 详细信息
来源： 评论
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
收藏
分享
引用
中华儿科杂志 2019年 第6期57卷 405-408,409页
作者： 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中华医学会儿科学分会临床营养学组 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 顾学范 陈洁 不详 上海交通大学医学院附属新华医院内分泌/遗传科上海市儿科医学研究所 200092 浙江大学医学院附属儿童医院消化科 310006
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段... 详细信息
来源： 评论
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
收藏
分享
引用
中华儿科杂志 2016年 第6期54卷 404-409页
作者： 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电... 详细信息
来源： 评论
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到“检索档案”
共1页 <<  < 1 >  >>
回到顶部
执行限定条件