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儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)

中华儿科杂志 2025年第2期63卷 138-147页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组中华儿科杂志编辑委员会黄国英王慧君刘芳吴冰冰高涵林怡翔叶明黄涛生不详国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元上海201102 复旦大学附属儿科医院

先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床... 详细信息

先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床应用的规范。中华医学会儿科学分会心血管学组、中华儿科杂志编辑委员会组织儿童先心病和临床遗传学专家,参考国内外先心病遗传检测和临床应用文献证据并反复讨论,结合国内临床现状,制订了"儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)",旨在为临床医生提供临床实践指导性规范。

关键词：中华儿科杂志遗传学检测先天性心脏病中华医学会临床遗传学心血管学临床现状临床医生

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儿童暴发性心肌炎诊治专家建议(2025)

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中华儿科杂志 2025年第4期63卷 351-361页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组中国医师协会儿童重症医师分会心血管专业委员会中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专业委员会中华儿科杂志编辑委员会不详武汉大学人民医院儿科武汉430060 北京大学第一医院儿科北京100034 武汉大学人民医院北京大学第一医院广西医科大学第一附属医院青岛市妇女儿童医院郑州大学第一附属医院山东省立医院

儿童暴发型心肌炎是儿科较为凶险的危重症之一, 病死率高, 但是目前国内没有统一的诊断标准及治疗方案。中华医学会儿科学分会心血管学组、中国医师协会儿童重症医师分会心血管专业委员会、中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专... 详细信息

儿童暴发型心肌炎是儿科较为凶险的危重症之一, 病死率高, 但是目前国内没有统一的诊断标准及治疗方案。中华医学会儿科学分会心血管学组、中国医师协会儿童重症医师分会心血管专业委员会、中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专业委员会、中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家根据国内外最新的研究成果和诊治经验制订了"儿童暴发性心肌炎诊治专家建议(2025)", 内容包括儿童暴发型心肌炎的诊断标准、鉴别诊断、治疗措施等, 以期对儿童暴发性心肌炎的诊治提供依据, 提高儿童暴发性心肌炎的救治水平。

关键词：暴发性心肌炎专家建议儿童诊断标准

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病毒性心肌炎诊断标准(修订草案)

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中国实用儿科杂志 2000年第5期15卷 315-315页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组中华儿科杂志编辑委员会,吴铁吉首都儿科研究所

1999年 9月在昆明召开了全国小儿心肌炎、心肌病学术会议 ,经与会代表充分讨论 ,修订了 1994年 5月在山东威海会议制订的《小儿病毒性心肌炎诊断标准》。现将修订后的诊断标准刊出 ,供临床医师参考。对本诊断标准不能机械搬用 ,有些轻... 详细信息

1999年 9月在昆明召开了全国小儿心肌炎、心肌病学术会议 ,经与会代表充分讨论 ,修订了 1994年 5月在山东威海会议制订的《小儿病毒性心肌炎诊断标准》。现将修订后的诊断标准刊出 ,供临床医师参考。对本诊断标准不能机械搬用 ,有些轻症或呈隐匿性经过者易被漏诊 ,只有对临床资料进行全面分析才能作出正确诊断。

关键词：病毒性心肌炎诊断标准确诊依据心肌炎心肌病病毒核酸病原学病因学患儿

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儿童肺高血压诊断与治疗专家共识

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中华儿科杂志 2015年第1期53卷 6-16页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会

肺高血压（pulmonary hypertension，PH）是不同病因引起的以肺循环血压升高为特点的一组临床病理生理综合征，儿童时期各个年龄阶段均可发病，严重者可引起右心衰竭甚至死亡。近20年来随着对其发病机制研究的不断深入，PH的定义和分类... 详细信息

肺高血压（pulmonary hypertension，PH）是不同病因引起的以肺循环血压升高为特点的一组临床病理生理综合征，儿童时期各个年龄阶段均可发病，严重者可引起右心衰竭甚至死亡。近20年来随着对其发病机制研究的不断深入，PH的定义和分类也随之更新。儿童PH在病因及病理生理机制等方面与成人有很多相似之处，但儿童有其自身特点，在借鉴或应用成人PH诊治经验时应持审慎的态度。

关键词：高血压诊断儿童时期肺循环 hypertension 病理生理综合征专家治疗病理生理机制

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第18届全国儿童心血管疾病学术会议纪要

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中华儿科杂志 2014年第3期52卷 238-240页

作者：《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会心血管学组

第18届全国儿童心血管疾病学术会议于2013年6月18至21日在四川省成都市隆重举行.来自全国各地的295位儿科临床工作者和研究人员参会,就儿童先天性心脏病（先心病）、心肌疾病、川崎病、心律失常、心力衰竭、肺动脉高压、气体信号分子及... 详细信息

第18届全国儿童心血管疾病学术会议于2013年6月18至21日在四川省成都市隆重举行.来自全国各地的295位儿科临床工作者和研究人员参会,就儿童先天性心脏病（先心病）、心肌疾病、川崎病、心律失常、心力衰竭、肺动脉高压、气体信号分子及儿童晕厥等多方面内容进行了广泛交流.大会共收到学术论文316篇,其中大会宣读65篇,举办心血管介入治疗和心肌炎、心肌病专题讨论会2个,并邀请21位专家就大家关注的热点问题作了精彩的学术讲座.

关键词：心血管疾病学术论文儿童会议心血管介入治疗先天性心脏病气体信号分子临床工作者

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第十九届全国小儿心血管疾病学术会议纪要

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中华儿科杂志 2015年第2期53卷 156-158页

作者：《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会心血管学组

第十九届全国小儿心血管疾病学术会议于2014年6月18至21日在安徽省合肥市隆重举行.来自全国各地的300多名儿科界专家、学者和医护人员欢聚一堂,就小儿心血管疾病领域的学术进展进行了交流.大会共收到学术论文291篇,其中大会发言63篇,举... 详细信息

第十九届全国小儿心血管疾病学术会议于2014年6月18至21日在安徽省合肥市隆重举行.来自全国各地的300多名儿科界专家、学者和医护人员欢聚一堂,就小儿心血管疾病领域的学术进展进行了交流.大会共收到学术论文291篇,其中大会发言63篇,举办了先天性心脏病（先心病）和肺动脉高压2个专场交流会,召开了＂小儿肺动脉高压专家共识＂研讨会,并邀请24名专家进行了精彩的学术讲座.

关键词：心血管疾病学术论文小儿会议肺动脉高压先天性心脏病医护人员学术讲座

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2007年全国小儿心血管疾病学术会议纪要

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中华儿科杂志 2008年第6期46卷 439-441页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会杜军不详北京大学第一医院儿科 100034

2007年5月27-29日,全国小儿心血管疾病学术会议在安徽省黄山市隆重举行.来自全国26个省、市、自治区及香港、澳门特别行政区的238位儿科临床工作者、研究人员以及研究生参加了此次会议.大会共收到学术论文217篇,其中大会宣读65篇.在此... 详细信息

2007年5月27-29日,全国小儿心血管疾病学术会议在安徽省黄山市隆重举行.来自全国26个省、市、自治区及香港、澳门特别行政区的238位儿科临床工作者、研究人员以及研究生参加了此次会议.大会共收到学术论文217篇,其中大会宣读65篇.在此次会议上,大家同绕小儿心血管临床及科研工作新进展、新成就进行了广泛交流,15位来自全国各地的儿科心血管知名专家分别围绕川崎病(KD)、先天性心脏病(先心病)、心律失常、血管迷走性晕厥、心力衰竭以及代谢性疾病所致心脏疾病等内容进行了精彩的大会讲座,与会代表深受启发.

关键词：小儿心血管疾病学术论文会议纪要血管迷走性晕厥澳门特别行政区先天性心脏病代谢性疾病知名专家学术会议心脏疾病心律失常心力衰竭儿科临床科研工作自治区先心病黄山市工作者川崎病安徽省

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川崎病诊断和急性期治疗专家共识

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中华儿科杂志 2022年第1期60卷 6-13页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组中华医学会儿科学分会风湿学组中华医学会儿科学分会免疫学组中华儿科杂志编辑委员会黄国英不详复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102

川崎病为儿科临床常见的发热性疾病之一,中华医学会儿科学分会心血管学组、风湿学组、免疫学组及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家,制定了本共识,旨在更好地指导临床实践,提高我国川崎病的临床诊治水平,降低冠状动脉病变的发生率,改... 详细信息

川崎病为儿科临床常见的发热性疾病之一,中华医学会儿科学分会心血管学组、风湿学组、免疫学组及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家,制定了本共识,旨在更好地指导临床实践,提高我国川崎病的临床诊治水平,降低冠状动脉病变的发生率,改善患儿预后。

关键词：中华儿科杂志川崎病中华医学会急性期治疗临床诊治水平心血管学儿科临床专家共识

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胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识

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中华儿科杂志 2015年第10期53卷 728-733页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组中国医师协会儿科医师分会先天性心脏病专家委员会《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会心血管学组中国医师协会儿科医师分会先天性心脏病专家委员会《中华儿科杂志》编辑委员会

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）主要指胚胎发育早期（孕8～ 12周）心脏及大血管形成障碍,或出生后应关闭的通道未能闭合而引起的心脏及大血管的局部解剖结构异常.原国家卫生部＂中国出生缺陷防治报告（2012）＂指出CHD... 详细信息

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）主要指胚胎发育早期（孕8～ 12周）心脏及大血管形成障碍,或出生后应关闭的通道未能闭合而引起的心脏及大血管的局部解剖结构异常.原国家卫生部＂中国出生缺陷防治报告（2012）＂指出CHD居出生缺陷首位,占所有检测发现病例的26.7％（2011年）,我国每年新增CHD患儿超过13万例[1].若将宫内死亡、终止妊娠及死产的胎儿计算在内,胎儿CHD的发生率将更高.

关键词：先天性心脏病心脏病诊断围产期管理胎儿专家出生缺陷国家卫生部 CHD

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儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议

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中华儿科杂志 2013年第5期51卷 385-388页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会

随着临床诊断技术的进展，目前25％～43％的儿童心肌病能够明确病因，其中先天性代谢缺陷（inbornelTorsofmetabolism，IEM）占11％～34％。由于部分IEM有针对性治疗，经过治疗有可能逆转、阻止或延缓心肌病变并改善预后，因此早期识别... 详细信息

随着临床诊断技术的进展，目前25％～43％的儿童心肌病能够明确病因，其中先天性代谢缺陷（inbornelTorsofmetabolism，IEM）占11％～34％。由于部分IEM有针对性治疗，经过治疗有可能逆转、阻止或延缓心肌病变并改善预后，因此早期识别及明确诊断非常重要。根据国内外相关的研究资料，经过专家讨论达成共识，提出本建议，旨在指导临床医师对此类患儿选取合适的检查手段，早期明确病因并给予相应治疗。

关键词：临床诊断技术心肌病变遗传代谢性病因儿童先天性代谢缺陷早期识别研究资料

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