检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 2018年第1期53卷 2-6页

作者：中华医学会妇产科学分会内分泌学组及指南专家组中华医学会妇产科学分会内分泌学组及指南专家组

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是常见的生殖内分泌代谢性疾病，严重影响患者的生命质量、生育及远期健康，临床表现呈现高度异质性，诊断和治疗仍存在争议，治疗方法的选择也不尽相同。为规范化临床诊治和管理PCO... 详细信息

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是常见的生殖内分泌代谢性疾病，严重影响患者的生命质量、生育及远期健康，临床表现呈现高度异质性，诊断和治疗仍存在争议，治疗方法的选择也不尽相同。为规范化临床诊治和管理PCOS患者，中华医学会妇产科学分会内分泌学组组织国内相关专家在参考国外相关指南及共识后，结合我国的患者情况、临床研究及诊疗经验，经过讨论，制定本指南，旨在对中国PCOS的诊断依据、诊断标准和治疗原则方面给出指导意见。本指南适用于青春期、育龄期和围绝经期PCOS患者的诊疗及管理。

关键词：多囊卵巢综合征诊疗指南中华医学会妇产科学分会中国内分泌代谢性疾病 PCOS 诊断标准治疗方法

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儿童时期1型糖尿病诊疗常规

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中国实用儿科杂志 2002年第4期17卷 252-254页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组首都医科大学附属北京儿童医院 100045

糖尿病是体内胰岛素缺乏或胰岛素功能障碍所致糖、脂肪和蛋白质代谢异常的全身性慢性疾病。

关键词：儿童 1型糖尿病诊断治疗

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全国儿科内分泌遗传性疾病2000年学术会议(第七届)纪要

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中华儿科杂志 2001年第3期39卷 183-184页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组沈永年上海市儿科医学研究所上海200092

全国儿科内分泌遗传性疾病2000年学术会议（第七届）于2000年10月27～29日在昆明举行，来自全国各地的165名代表出席了会议；昆明市各医院24位儿科医师也应邀列席本次学术会议。

关键词：儿童内分泌遗传性疾病甲状腺疾病性腺疾病糖尿病

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葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识

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中华糖尿病杂志 2022年第4期14卷 298-306页

作者：中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组刘铭赵家军舒画不详天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 山东省立医院内分泌科济南250021

葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风... 详细信息

葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别,因此其管理方案不同,此外,在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足,导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果,对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见,提出相关建议。

关键词：单基因糖尿病特殊类型糖尿病葡萄糖激酶基因突变专家共识

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中国儿童青少年代谢综合征定义和防治建议

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中华儿科杂志 2012年第6期50卷 420-422页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会心血管学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组浙江大学医学院附属儿童医院内科杭州310003

前言随着肥胖在全球儿童中的流行，儿童青少年代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的发病率逐渐升高。MetS是与生活方式密切相关，以肥胖、高血糖、高血压及血脂异常等集结发病为特征的一组临床症候群。制订适合中国人群特征的儿童... 详细信息

前言随着肥胖在全球儿童中的流行，儿童青少年代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的发病率逐渐升高。MetS是与生活方式密切相关，以肥胖、高血糖、高血压及血脂异常等集结发病为特征的一组临床症候群。制订适合中国人群特征的儿童青少年MetS定义和防治建议，旨在提高儿科医师对MetS的认识、加强综合防治理念，控制和延缓心脑血管疾病的发生发展。

关键词：中国儿童代谢综合征青少年防治心脑血管疾病生活方式血脂异常人群特征

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中国甲状腺功能亢进症和其他原因所致甲状腺毒症诊治指南

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国际内分泌代谢杂志 2022年第8期42卷 401-450页

作者：中华医学会内分泌学分会中国医师协会内分泌代谢科医师分会中华医学会核医学分会中华医学会外科学分会甲状腺及代谢外科学组中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会单忠艳不详中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科沈阳110001

甲状腺功能亢进症(甲亢)是内分泌系统的常见病,为了规范中国甲亢临床诊治,5个学会联合制定了本指南。指南结合该领域的科学证据及临床医生的经验,制定了107条推荐意见,内容涵盖了甲状腺毒症病因的鉴别、Graves病诊断和治疗方案的选择、... 详细信息

甲状腺功能亢进症(甲亢)是内分泌系统的常见病,为了规范中国甲亢临床诊治,5个学会联合制定了本指南。指南结合该领域的科学证据及临床医生的经验,制定了107条推荐意见,内容涵盖了甲状腺毒症病因的鉴别、Graves病诊断和治疗方案的选择、对特殊人群的甲亢例如青少年甲亢、妊娠期甲亢、老年甲亢的个性化管理、甲亢特殊类型如Graves眼病、亚临床甲亢、甲状腺危象、药源性甲亢等临床诊治,指南适用于从事临床工作的内科、外科、核医学科、全科医学等科室的医生。本指南与《中华内分泌代谢杂志》同步发表。

关键词：甲状腺功能亢进症甲状腺毒症指南诊治

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Turner综合征儿科诊疗共识

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中华儿科杂志 2018年第6期56卷 406-413页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000～1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常... 详细信息

Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000～1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。

关键词： Turner综合征先天性卵巢发育不全综合征人类染色体异常诊疗儿科性腺发育不良 X染色体延误诊断

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基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议

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中华儿科杂志 2013年第6期51卷 426-432页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

1985年，基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）问世，为广大矮身材患儿的治疗带来希望。随后，rhGH在临床得到迅速应用，其治疗的有效性得到广泛验证，关于rhGH的治疗范围、治疗方案、疗效以及安全性的研究日... 详细信息

1985年，基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）问世，为广大矮身材患儿的治疗带来希望。随后，rhGH在临床得到迅速应用，其治疗的有效性得到广泛验证，关于rhGH的治疗范围、治疗方案、疗效以及安全性的研究日益深入。为规范rhGH的应用及矮身材儿童的诊治，

关键词：基因重组人生长激素临床规范应用矮身材儿童治疗方案儿科 rhGH human

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矮身材儿童诊治指南

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中华儿科杂志 2008年第6期46卷 428-430页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组王慕逖不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议(中华儿科杂志,1999,37:234),在此基础上,2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论,取得了一致意见,现综合如下,俾便临床工... 详细信息

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议(中华儿科杂志,1999,37:234),在此基础上,2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论,取得了一致意见,现综合如下,俾便临床工作者参考.

关键词：矮身材儿童诊治指南 short stature 重组人生长激素诊断治疗遗传代谢临床应用儿科学医学会内分泌工作者基因基础

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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

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中华医学杂志 2013年第18期93卷 1370-1373页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染... 详细信息

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型常染色体隐性遗传溶酶体贮积病专家治疗诊断 Pompe病酶缺乏症

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