检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2010年第8期26卷 669-675页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组

目的调查中国九大城市城区女孩第二性征发育以及初潮呈现的平均年龄，了解中国女孩近年青春发育的趋势，获得对青春发育评估有意义的指导性依据，探究经典的性早熟年龄界限诊断标准是否仍适用于当今的中国人群。方法全国协作性横向调查... 详细信息

目的调查中国九大城市城区女孩第二性征发育以及初潮呈现的平均年龄，了解中国女孩近年青春发育的趋势，获得对青春发育评估有意义的指导性依据，探究经典的性早熟年龄界限诊断标准是否仍适用于当今的中国人群。方法全国协作性横向调查，于2003年至2005年间进行。对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的几大城市（包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建）城区3～19．83岁的健康女孩。采用现况法（乳房触诊、阴毛视诊）获取第二性征发育（乳房发育和阴毛发育）数据，按Tanner分期标准进行评价；发放调查表，由家长和（或）女孩本人填写初潮与否及具体日期。采用几率单位回归法（probit analysis）计算乳房发育TannerⅡ（B2）和Tannerm（B3）、阴毛发育TannerⅡ（PH2）和TannerⅢ（PH3）以及初潮（M）呈现的平均年龄及95％可信区间（凹）。结果20654个健康女孩纳入分析。中国城区女孩8岁组（中值）19．57％的女孩已呈现乳房发育。乳房发育B2和B3的中位年龄分别是9．20（95％CI：9．06～9．32）岁和10．37（95％CI：10．28—10．45）岁；阴毛发育PH2和PH3的年龄分别是11．16（95％CI：11．03～11．29）岁和12．40（95％CI：12．25—12．55）岁；平均初潮年龄为12．27（95％CI：12．16～12．39）岁。中国城区女孩的乳房发育年龄在国际较早的人群之列，近25年来初潮年龄呈提前趋势。结论中同城区女孩乳房发育年龄属世界上较早人群之列，初潮年龄呈显著年代提前趋势，因此，有必要作进一步研究，以确切界定中国城区女孩青春发育的正常参照范围，为性早熟和青春发育延迟的判定提供依据。

关键词：青春期初潮乳房发育阴毛发育发病年龄

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儿童及青少年糖尿病的胰岛素治疗指南（2010年版）

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中华儿科杂志 2010年第6期48卷 431-435页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 <>编辑委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

前言糖尿病儿童不同于一般儿童,他们在长期的治疗中有着特殊的需求并随着成长而不断变化.1992年国际糖尿病联盟（IDF）考虑到该群体的特殊性成立了专门委员会（Task Force）.1993年9月4日,儿童及青少年国际糖尿病学会（International ... 详细信息

前言糖尿病儿童不同于一般儿童,他们在长期的治疗中有着特殊的需求并随着成长而不断变化.1992年国际糖尿病联盟（IDF）考虑到该群体的特殊性成立了专门委员会（Task Force）.1993年9月4日,儿童及青少年国际糖尿病学会（International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes,ISPAD）在圣温森特（St. Vincent）提出应＂提高全世界儿童及青少年糖尿病患者的健康、社会福利和生活质量＂的宣言.IDF专门委员会与ISPAD共同发布了＂社会应对患病儿童和家庭提供一切必要的支持,包括医疗、社会、公众、政府的各种努力以及企业的资源及支持＂的宗旨.

关键词：青少年糖尿病患病儿童治疗指南国际糖尿病联盟胰岛素糖尿病学会生活质量社会福利

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急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

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中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

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黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 446-451页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组罗小平梁雁黄永兰孟岩邱正庆张惠文邹朝春不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院广州市妇女儿童医疗中心解放军第一医学中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院

黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊... 详细信息

黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果(尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析)等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础,结合我国现阶段临床经验,为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识,推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗,特制定本共识。

关键词：中华医学会循证医学硫酸类肝素硫酸酯酶罕见病酸性黏多糖硫酸皮肤素基因变异

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第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议纪要

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中华儿科杂志 2008年第6期46卷 437-439页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会梁雁不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华医学会中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2007年11月7-11日在安徽省黄山市召开,来自伞国各地的296名儿科遗传代谢内分泌专业正式代表出席了会... 详细信息

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华医学会中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2007年11月7-11日在安徽省黄山市召开,来自伞国各地的296名儿科遗传代谢内分泌专业正式代表出席了会议.此次会议共收到论文174篇,其中内分泌疾病(中枢性性早熟、甲状腺疾病、甲状旁腺、肾上腺疾病等)43篇;生长发育(生长激素缺乏症等)30篇;糖尿病、肥胖、代谢综合征等41篇;遗传性代谢病(黏多糖贮积症、糖原累积病、苯丙酮尿症等)42篇;染色体病等18篇.其中32篇论文被遴选为大会发言.

关键词：儿科学内分泌疾病遗传代谢病学术会议会议纪要生长激素缺乏症中枢性性早熟遗传性代谢病医学会糖原累积病肾上腺疾病甲状腺疾病苯丙酮尿症生长发育染色体病论文甲状旁腺委员会糖尿病黏多糖

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儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南（2009年版）

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中华儿科杂志 2009年第6期47卷 421-425页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会巩纯秀中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群。DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏／胰岛素抵抗，反调节激素增加，导致代谢紊乱进展，病情不断加重... 详细信息

糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群。DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏／胰岛素抵抗，反调节激素增加，导致代谢紊乱进展，病情不断加重的结果，是儿童糖尿病最常见的死亡原因之一。新发1型糖尿病患儿DKA的发生率与地域、社会经济状况及发病年龄相关，年龄越小，DKA越多。

关键词：糖尿病酮症酸中毒儿童糖尿病诊疗指南代谢性酸中毒社会经济状况发病年龄电解质紊乱胰岛素抵抗

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先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

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中华儿科杂志 2011年第6期49卷 421-424页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组

前言先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,简称先天性甲低）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对... 详细信息

前言先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,简称先天性甲低）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了〈新生儿疾病筛查技术规范（2010版）〉[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.

关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查先天性甲低内分泌疾病诊疗新生儿期筛查结果分析临床症状

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矮身材儿童诊治指南

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中华医学信息导报 2008年第24期23卷 20-21页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1．88SD）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临... 详细信息

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1．88SD）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

关键词：矮身材儿童诊治指南实验室检查正常人群生理变异临床观察标准差身高

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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 410-413页

作者：中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前... 详细信息

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）专家委员会CMA指南（2010年10月）发布后[2],加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识[3-4].

关键词：人类遗传病专家委员会临床应用芯片分析基因组染色体 microarray 儿科

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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 439-445页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会中华医学会儿科学分会罕见病学组北京医学会医学遗传学分会北京罕见病诊疗与保障学会中国罕见病联盟邱正庆罗小平傅君芬不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 详细信息

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

关键词：中华医学会发病年龄糖原累积病溶酶体贮积症专家共识儿科学分会诊治研究临床经验总结

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