检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2022年第6期60卷 507-515页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华医学会儿科学分会临床营养学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬江帆陈洁吴蔚余晓丹汤庆娅郭妍不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310003 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科上海200127 浙江大学医学院附属儿童医院消化内科杭州310003 浙江大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海交通大学医学院附属新华医院海军军医大学第一附属医院

近年来,我国儿童超重和肥胖的患病率总体呈上升趋势,其与多种并发症相关,严重威胁国民健康,增加社会成本,已成为我国重要的公共问题之一,因此儿童超重和肥胖问题需要家长、医生甚至全社会的重视。本专家共识着重强调肥胖以及肥胖相关疾... 详细信息

近年来,我国儿童超重和肥胖的患病率总体呈上升趋势,其与多种并发症相关,严重威胁国民健康,增加社会成本,已成为我国重要的公共问题之一,因此儿童超重和肥胖问题需要家长、医生甚至全社会的重视。本专家共识着重强调肥胖以及肥胖相关疾病的一体化管理,进一步规范儿童超重和肥胖及相关并发症的诊断、评估、治疗以及预防与管控,用于指导基层医护人员日常工作实际应用。

关键词：儿童肥胖国民健康超重和肥胖专家共识相关并发症肥胖相关疾病一体化管理基层医护人员

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中国儿童戈谢病诊治专家共识(2021)

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中华儿科杂志 2021年第12期59卷 1025-1031页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会医学遗传学分会中国罕见病联盟罗小平邱正庆刘玉峰不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科100730 郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科 450052

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学... 详细信息

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会医学遗传学分会与中国罕见病联盟组织专家共同撰写此共识,旨在帮助儿科医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。

关键词：中华医学会儿科医生戈谢病多器官受累罕见病儿科学分会医学遗传学儿童患者

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儿童脂质异常血症诊治专家共识(2022)

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中华儿科杂志 2022年第7期60卷 633-639页

作者：中华医学会儿科学分会罕见病学组中华医学会儿科学分会心血管学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会邹朝春向伟周清黄国英罗小平龚方戚杨艳玲傅君芬不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 海南省妇女儿童医学中心(海南医学院附属儿童医院)儿内科海口570311 福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院复旦大学附属儿科医院华中科技大学同济医学院附属同济医院浙江大学医学院附属儿童医院北京大学第一医院

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂... 详细信息

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势,早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果,侧重遗传性脂质异常血症制定本共识,以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。

关键词：临床研究成果血管内皮损伤心血管疾病临床筛查专家共识危险因素改善预后儿童健康

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Turner综合征儿科诊疗共识

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中华儿科杂志 2018年第6期56卷 406-413页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000～1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常... 详细信息

Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000～1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。

关键词： Turner综合征先天性卵巢发育不全综合征人类染色体异常诊疗儿科性腺发育不良 X染色体延误诊断

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基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议

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中华儿科杂志 2013年第6期51卷 426-432页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

1985年，基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）问世，为广大矮身材患儿的治疗带来希望。随后，rhGH在临床得到迅速应用，其治疗的有效性得到广泛验证，关于rhGH的治疗范围、治疗方案、疗效以及安全性的研究日... 详细信息

1985年，基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）问世，为广大矮身材患儿的治疗带来希望。随后，rhGH在临床得到迅速应用，其治疗的有效性得到广泛验证，关于rhGH的治疗范围、治疗方案、疗效以及安全性的研究日益深入。为规范rhGH的应用及矮身材儿童的诊治，

关键词：基因重组人生长激素临床规范应用矮身材儿童治疗方案儿科 rhGH human

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体医融合糖尿病运动干预专家共识

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中华糖尿病杂志 2022年第10期14卷 1035-1043页

作者：中国微循环学会糖尿病与微循环专业委员会中华医学会糖尿病学分会教育与管理学组中华医学会内分泌学分会基层内分泌代谢病学组中华预防医学会体育运动与健康分会体医融合糖尿病运动康复联盟孙子林赵家军邱山虎徐凯章秋郭建军袁鹏赵彦不详东南大学附属中大医院内分泌科东南大学糖尿病研究所南京210009 山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)内分泌科济南250021 东南大学附属中大医院东南大学糖尿病研究所南京体育学院安徽医科大学第一附属医院首都体育学院上海体育学院

体医融合旨在推动体育部门与医疗卫生部门之间的深度合作,以运动促进健康。但如何在体医融合理念下开展和实施糖尿病运动干预尚缺乏统一标准。为此,在中国微循环学会糖尿病与微循环专业委员会、中华医学会糖尿病学分会教育与管理学组、... 详细信息

体医融合旨在推动体育部门与医疗卫生部门之间的深度合作,以运动促进健康。但如何在体医融合理念下开展和实施糖尿病运动干预尚缺乏统一标准。为此,在中国微循环学会糖尿病与微循环专业委员会、中华医学会糖尿病学分会教育与管理学组、中华医学会内分泌学分会基层内分泌代谢病学组、中华预防医学会体育运动与健康分会及体医融合糖尿病运动康复联盟组织下,通过查阅国内外最新文献证据,编写了本共识。本共识主要包括糖尿病运动干预的理论基础,体医融合糖尿病运动干预现状与问题、方案制定与干预形式,以及实施流程与管理模式。

关键词：糖尿病体医融合运动专家共识

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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 491-498页

作者：中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组巩纯秀罗小平张学王毅高媛不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 中国医学科学院基础医学研究所北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院山东大学附属生殖医院生殖医学研究中心山东省生殖健康技术创新中心

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常... 详细信息

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传,至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。

关键词：遗传性疾病遗传模式遗传咨询青春期发育疾病诊疗寡基因常染色体隐性嗅觉异常

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儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 484-490页

作者：中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组巩纯秀陈子江任潇亚王毅不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院)生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学) 济南250012 首都医科大学附属北京儿童医院

低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组... 详细信息

低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组多学科专家共同讨论,并综合国内外的最新研究进展,制订了此类疾病的专家共识。

关键词：低促性腺激素性性腺功能减退症小阴茎专家共识早期诊断及治疗第二性征最新研究进展诊治共识发病机制

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中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022)

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中华儿科杂志 2023年第1期61卷 16-22页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬罗小平黄轲不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院

随着对儿童中枢性性早熟发病机制、流行病学以及临床谱系认识的不断深入, 如何对该病进行正确的评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。促性腺激素释放激素类似物是中枢性性早熟治疗的标准药物, 但治疗的目的、方法、监测需进一... 详细信息

随着对儿童中枢性性早熟发病机制、流行病学以及临床谱系认识的不断深入, 如何对该病进行正确的评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。促性腺激素释放激素类似物是中枢性性早熟治疗的标准药物, 但治疗的目的、方法、监测需进一步规范。现由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家讨论, 在参考国内外最新研究成果和诊疗指南的基础上, 结合国内的临床经验, 制订中枢性性早熟诊断与治疗专家共识。

关键词：中枢性性早熟中华儿科杂志中华医学会促性腺激素释放激素类似物儿科临床儿科学分会专家共识流行病学

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葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识

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国际内分泌代谢杂志 2022年第3期42卷 236-244页

作者：中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组刘铭赵家军舒画不详天津医科大学总医院内分泌代谢科 300052 山东省立医院内分泌科济南250021

葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风... 详细信息

葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别,因此其管理方案不同,此外,在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足,导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果,对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见,提出相关建议。

关键词：单基因糖尿病特殊类型糖尿病葡萄糖激酶基因突变专家共识

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