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[Expert consensus on the construction of childhood obesity clinics (2025)]

Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics 2025年第6期63卷 593-599页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中华医学会儿科学分会临床营养学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华医学会儿科学分会康复学组

肥胖是常见慢病之一，也是代谢相关脂肪性肝病、2型糖尿病、高血脂、高血压和高尿酸血症等重大慢病的独立危险因素。近年来儿童肥胖发病率逐年攀升并呈现低龄化趋势，严重影响国民健康水平并增加疾病负担。为积极响应国家慢病防控及健...

肥胖是常见慢病之一，也是代谢相关脂肪性肝病、2型糖尿病、高血脂、高血压和高尿酸血症等重大慢病的独立危险因素。近年来儿童肥胖发病率逐年攀升并呈现低龄化趋势，严重影响国民健康水平并增加疾病负担。为积极响应国家慢病防控及健康中国建设政策，规范化儿童肥胖门诊建设迫在眉睫，为肥胖儿童提供便捷、同质化的一站式诊疗平台。国内外尚缺乏成熟的儿童肥胖门诊建设规范，儿童内分泌等多学科专家共同撰写儿童肥胖门诊建设专家共识，着重阐述儿童肥胖门诊建设及诊疗路径，促进肥胖规范化诊疗。

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闭经诊断与治疗指南(2023版)

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中华妇产科杂志 2024年第1期59卷 5-13页

作者：中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组陈子江田秦杰不详山东大学附属生殖医院济南250012 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730

闭经是临床常见的症状,包括生理性与病理性闭经,本指南根据近年来国内外闭经的研究进展,针对病理性闭经的定义、分类、发病机制、诊断、鉴别诊断与治疗进行了更新和补充,以便与国际标准接轨,并协助医生和患者更好地认识闭经,强调对闭经... 详细信息

闭经是临床常见的症状,包括生理性与病理性闭经,本指南根据近年来国内外闭经的研究进展,针对病理性闭经的定义、分类、发病机制、诊断、鉴别诊断与治疗进行了更新和补充,以便与国际标准接轨,并协助医生和患者更好地认识闭经,强调对闭经病因进行精准诊断,根据患者年龄、存在的问题和需求提供恰当的治疗方案,达到维持女性生殖健康及全身健康,促进第二性征发育,恢复月经,帮助有生育意愿的女性实现生育目标,并预防疾病发展与诊治过程中可能出现的并发症。

关键词：第二性征发育全身健康女性生殖健康病理性闭经国际标准接轨诊断与治疗预防疾病发病机制

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中国2型糖尿病合并血脂异常防治专家共识（2017年修订版）

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中华内分泌代谢杂志 2017年第11期33卷 925-936页

作者：中华医学会内分泌学分会脂代谢学组中华医学会内分泌学分会脂代谢学组

一、前言2型糖尿病（T2DM）患者合并血脂异常，可进一步增加大血管和微血管并发症的风险。为了进一步做好T2DM患者的血脂管理工作，中华医学会内分泌学分会曾于2011年颁布了《中国2型糖尿病合并血脂异常防治专家共识》。

一、前言 2型糖尿病（T2DM）患者合并血脂异常，可进一步增加大血管和微血管并发症的风险。为了进一步做好T2DM患者的血脂管理工作，中华医学会内分泌学分会曾于2011年颁布了《中国2型糖尿病合并血脂异常防治专家共识》。

关键词： 2型糖尿病血脂异常专家防治中国修订微血管并发症中华医学会

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中国儿童生长激素缺乏症诊治指南

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 5-11页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组张黎曹冰燕吴蔚夏君刘昭远傅君芬中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制... 详细信息

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程,旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见,协助临床工作者快速做出诊疗决策。

关键词：生长激素缺乏症中华医学会卫生系统诊断与治疗诊疗决策遗传代谢评价标准临床工作者

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急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

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中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

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葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识

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中华糖尿病杂志 2022年第4期14卷 298-306页

作者：中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组刘铭赵家军舒画不详天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 山东省立医院内分泌科济南250021

葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风... 详细信息

葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别,因此其管理方案不同,此外,在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足,导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果,对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见,提出相关建议。

关键词：单基因糖尿病特殊类型糖尿病葡萄糖激酶基因突变专家共识

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异基因造血干细胞移植治疗脑型肾上腺脑白质营养不良中国专家共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 303-309页

作者：中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会放射学分会中华儿科杂志编辑委员会陈静黄小航付斌不详国家儿童医学中心上海交通大学医学院上海儿童医学中心血液肿瘤科上海200127

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代... 详细信息

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代谢学组、放射学分会联合中华儿科编辑委员会组织制定本共识,旨在对cALD患者的诊断、治疗及多学科随访提供指导意见。

关键词：肾上腺脑白质营养不良中华医学会放射学分会异基因造血干细胞移植儿科学分会中国专家共识脑型遗传代谢

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中国甲状腺功能亢进症和其他原因所致甲状腺毒症诊治指南

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国际内分泌代谢杂志 2022年第8期42卷 401-450页

作者：中华医学会内分泌学分会中国医师协会内分泌代谢科医师分会中华医学会核医学分会中华医学会外科学分会甲状腺及代谢外科学组中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会单忠艳不详中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科沈阳110001

甲状腺功能亢进症(甲亢)是内分泌系统的常见病,为了规范中国甲亢临床诊治,5个学会联合制定了本指南。指南结合该领域的科学证据及临床医生的经验,制定了107条推荐意见,内容涵盖了甲状腺毒症病因的鉴别、Graves病诊断和治疗方案的选择、... 详细信息

甲状腺功能亢进症(甲亢)是内分泌系统的常见病,为了规范中国甲亢临床诊治,5个学会联合制定了本指南。指南结合该领域的科学证据及临床医生的经验,制定了107条推荐意见,内容涵盖了甲状腺毒症病因的鉴别、Graves病诊断和治疗方案的选择、对特殊人群的甲亢例如青少年甲亢、妊娠期甲亢、老年甲亢的个性化管理、甲亢特殊类型如Graves眼病、亚临床甲亢、甲状腺危象、药源性甲亢等临床诊治,指南适用于从事临床工作的内科、外科、核医学科、全科医学等科室的医生。本指南与《中华内分泌代谢杂志》同步发表。

关键词：甲状腺功能亢进症甲状腺毒症指南诊治

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儿童肥胖门诊建设专家共识(2025)

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中华儿科杂志 2025年第6期63卷 593-599页

肥胖是常见慢病之一, 也是代谢相关脂肪性肝病、2型糖尿病、高血脂、高血压和高尿酸血症等重大慢病的独立危险因素。近年来儿童肥胖发病率逐年攀升并呈现低龄化趋势, 严重影响国民健康水平并增加疾病负担。为积极响应国家慢病防控及健...

肥胖是常见慢病之一, 也是代谢相关脂肪性肝病、2型糖尿病、高血脂、高血压和高尿酸血症等重大慢病的独立危险因素。近年来儿童肥胖发病率逐年攀升并呈现低龄化趋势, 严重影响国民健康水平并增加疾病负担。为积极响应国家慢病防控及健康中国建设政策, 规范化儿童肥胖门诊建设迫在眉睫, 为肥胖儿童提供便捷、同质化的一站式诊疗平台。国内外尚缺乏成熟的儿童肥胖门诊建设规范, 儿童内分泌等多学科专家共同撰写儿童肥胖门诊建设专家共识, 着重阐述儿童肥胖门诊建设及诊疗路径, 促进肥胖规范化诊疗。

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异常子宫出血诊断与治疗指南(2022更新版)

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中华妇产科杂志 2022年第7期57卷 481-490页

作者：中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组陈子江田秦杰不详山东大学附属生殖医院济南250012 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730

由中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组制定的中国《异常子宫出血诊断与治疗指南》于2014年发布,对国内异常子宫出血(AUB)的规范化诊治起到了良好的指导作用。随着新的研究进展,国际妇产科联盟于2018年再次更新了育龄期AUB的定义与分... 详细信息

由中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组制定的中国《异常子宫出血诊断与治疗指南》于2014年发布,对国内异常子宫出血(AUB)的规范化诊治起到了良好的指导作用。随着新的研究进展,国际妇产科联盟于2018年再次更新了育龄期AUB的定义与分类,中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组也根据国内外新的研究进展和结果,结合国内的临床实践以及其他学科和专业的发展和发现,针对AUB的定义、诊治流程、病因治疗进行了更新、补充,形成了中国《异常子宫出血诊断与治疗指南(2022更新版)》,以便与国际接轨,更好地指导临床实践和研究。

关键词：异常子宫出血妇科内分泌学病因治疗规范化诊治国际妇产科联盟临床实践育龄期诊治流程

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