检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2008年第6期46卷 437-439页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会梁雁不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华医学会中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2007年11月7-11日在安徽省黄山市召开,来自伞国各地的296名儿科遗传代谢内分泌专业正式代表出席了会... 详细信息

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华医学会中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2007年11月7-11日在安徽省黄山市召开,来自伞国各地的296名儿科遗传代谢内分泌专业正式代表出席了会议.此次会议共收到论文174篇,其中内分泌疾病(中枢性性早熟、甲状腺疾病、甲状旁腺、肾上腺疾病等)43篇;生长发育(生长激素缺乏症等)30篇;糖尿病、肥胖、代谢综合征等41篇;遗传性代谢病(黏多糖贮积症、糖原累积病、苯丙酮尿症等)42篇;染色体病等18篇.其中32篇论文被遴选为大会发言.

关键词：儿科学内分泌疾病遗传代谢病学术会议会议纪要生长激素缺乏症中枢性性早熟遗传性代谢病医学会糖原累积病肾上腺疾病甲状腺疾病苯丙酮尿症生长发育染色体病论文甲状旁腺委员会糖尿病黏多糖

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黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 446-451页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组罗小平梁雁黄永兰孟岩邱正庆张惠文邹朝春不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院广州市妇女儿童医疗中心解放军第一医学中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院

黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊... 详细信息

黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果(尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析)等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础,结合我国现阶段临床经验,为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识,推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗,特制定本共识。

关键词：中华医学会循证医学硫酸类肝素硫酸酯酶罕见病酸性黏多糖硫酸皮肤素基因变异

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儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南（2009年版）

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中华儿科杂志 2009年第6期47卷 421-425页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会巩纯秀(其他) 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群。DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏／胰岛素抵抗，反调节激素增加，导致代谢紊乱进展，病情不断加重... 详细信息

糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群。DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏／胰岛素抵抗，反调节激素增加，导致代谢紊乱进展，病情不断加重的结果，是儿童糖尿病最常见的死亡原因之一。新发1型糖尿病患儿DKA的发生率与地域、社会经济状况及发病年龄相关，年龄越小，DKA越多。

关键词：糖尿病酮症酸中毒儿童糖尿病诊疗指南代谢性酸中毒社会经济状况发病年龄电解质紊乱胰岛素抵抗

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先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

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中华儿科杂志 2011年第6期49卷 421-424页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组

前言先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,简称先天性甲低）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对... 详细信息

前言先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,简称先天性甲低）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了〈新生儿疾病筛查技术规范（2010版）〉[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.

关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查先天性甲低内分泌疾病诊疗新生儿期筛查结果分析临床症状

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儿童及青少年糖尿病的胰岛素治疗指南（2010年版）

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中华儿科杂志 2010年第6期48卷 431-435页

前言糖尿病儿童不同于一般儿童,他们在长期的治疗中有着特殊的需求并随着成长而不断变化.1992年国际糖尿病联盟（IDF）考虑到该群体的特殊性成立了专门委员会（Task Force）.1993年9月4日,儿童及青少年国际糖尿病学会（International ... 详细信息

前言糖尿病儿童不同于一般儿童,他们在长期的治疗中有着特殊的需求并随着成长而不断变化.1992年国际糖尿病联盟（IDF）考虑到该群体的特殊性成立了专门委员会（Task Force）.1993年9月4日,儿童及青少年国际糖尿病学会（International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes,ISPAD）在圣温森特（St. Vincent）提出应＂提高全世界儿童及青少年糖尿病患者的健康、社会福利和生活质量＂的宣言.IDF专门委员会与ISPAD共同发布了＂社会应对患病儿童和家庭提供一切必要的支持,包括医疗、社会、公众、政府的各种努力以及企业的资源及支持＂的宗旨.

关键词：青少年糖尿病患病儿童治疗指南国际糖尿病联盟胰岛素糖尿病学会生活质量社会福利

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矮身材儿童诊治指南

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中华医学信息导报 2008年第24期23卷 20-21页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1．88SD）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临... 详细信息

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1．88SD）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

关键词：矮身材儿童诊治指南实验室检查正常人群生理变异临床观察标准差身高

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中国九大城市男孩睾丸发育、阴毛发育和首次遗精年龄调查

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中华儿科杂志 2010年第6期48卷 418-424页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组马华梅(其他) 杜敏联(其他) 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组

目的调查中国九大城市男孩青春发育的平均年龄.方法采用全国协作性横向调查,于2003-2005年间进行.对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的九大城市（包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建）城区3-19.83岁的19... 详细信息

目的调查中国九大城市男孩青春发育的平均年龄.方法采用全国协作性横向调查,于2003-2005年间进行.对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的九大城市（包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建）城区3-19.83岁的19 054名健康男孩.用睾丸计（Preder orchidometer）测量睾丸容积（ml）;通过视诊法进行阴毛发育Tanner分期;发放调查表,由家长和（或）男孩本人填写遗精与否及具体日期.采用概率单位回归法（Probit analysis）计算睾丸发育、阴毛发育和首次遗精的平均年龄及95%可信区间（CI）.以睾丸容积4 ml作为青春期启动的标志.将本次调查结果与国内外文献报道的结果相比较,并将首次遗精（初遗）年龄与1979年以来进行的五次全国性学生体质健康调查中的相似人群的初遗年龄进行比较.结果 9岁组12.99%的男孩睾丸发育已达4 ml.中国男孩青春期启动的中位年龄是10.55（95% CI 10.27～10.79）岁.阴毛发育Ⅱ期的中位年龄是12.78（95% CI 12.67～12.89）岁,首次遗精的中位年龄是14.05（95% CI 13.80～14.32）岁.1979年以来,中国城区男孩初遗年龄呈现年代提前的变化.结论中国大城市城区男孩睾丸发育年龄较目前临床所用正常值早,并属当今睾丸青春发育较早、阴毛发育较迟的人群之列;自1979年以来,以呈现首次遗精为特征的性成熟年龄呈年代提前趋势.

关键词：青春期发育性成熟性征

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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 439-445页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会中华医学会儿科学分会罕见病学组北京医学会医学遗传学分会北京罕见病诊疗与保障学会中国罕见病联盟邱正庆罗小平傅君芬不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 详细信息

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

关键词：中华医学会发病年龄糖原累积病溶酶体贮积症专家共识儿科学分会诊治研究临床经验总结

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儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识

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中华儿科杂志 2021年第3期59卷 169-174页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬江帆黄轲李辉黎海芪不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科教育部-上海环境与儿童健康重点实验室200127

儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程,体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿童体格发育评估与管理临床实践... 详细信息

儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程,体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识”,旨在帮助儿科医生正确认识儿童体格发育规律,澄清临床处理体格发育相关疾病的误区,规范临床诊治与转诊。

关键词：中华儿科杂志中华医学会儿科医生儿童保健学专家共识儿科临床临床实践体格发育

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中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识(2021)

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中华老年医学杂志 2021年第5期40卷 529-549页

作者：中华医学会老年医学分会老年内分泌代谢疾病学组中华医学会内分泌学分会甲状腺学组刘幼硕单忠艳丁国宪梁真詹俊鲲王艳姣吕朝晖李玉姝张海清徐书杭不详中南大学湘雅二医院老年医学科/老年内分泌科中南大学衰老与老年疾病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心(湘雅二医院) 长沙410011 中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科中国医科大学内分泌研究所国家卫生健康委甲状腺疾病重点实验室沈阳110011 南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)老年医学科/老年内分泌科深圳市人民医院老年医学科中南大学湘雅二医院老年医学科/老年内分泌科中国人民解放军总医院第一医学中心内分泌科中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科山东第一医科大学附属省立医院内分泌科南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科

为了提高我国老年人甲状腺疾病的临床诊疗水平,促进健康老龄化,中华医学会老年医学分会老年内分泌代谢疾病学组、中华医学会内分泌学分会甲状腺学组联合制定了《中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识》(简称共识)。《共识》包括5个部分,针... 详细信息

为了提高我国老年人甲状腺疾病的临床诊疗水平,促进健康老龄化,中华医学会老年医学分会老年内分泌代谢疾病学组、中华医学会内分泌学分会甲状腺学组联合制定了《中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识》(简称共识)。《共识》包括5个部分,针对老年人甲状腺疾病诊疗中的主要临床问题作出40条推荐意见。《共识》强调临床上需关注老年人下丘脑-垂体-甲状腺轴的增龄变化;推荐采用老年综合评估方法,全面评估老年人甲状腺疾病及其干预方法对整体健康状态的影响;推荐老年人在入住养老院、住院、常规健康体检时筛查甲状腺功能减退症;制定了老年人甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺结节和分化型甲状腺癌有别于非老年人的个体化分层管理,包括治疗方案的选择和控制目标以及诊治流程图。《共识》将为老年医学科、内分泌与代谢病科和内科医生、全科医生对老年人甲状腺疾病的诊疗决策与健康管理提供依据。

关键词：甲状腺疾病诊疗准则专家共识

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