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基层糖尿病微血管疾病筛查与防治专家共识(2024)

中国全科医学 2024年第32期27卷 3969-3986页

作者：中国微循环学会糖尿病与微循环专业委员会中华医学会内分泌学分会基层内分泌代谢病学组孙子林管庆波郭海健李红李凯利李甦雁刘芳任利群王清吴静邢昌赢薛耀明严孙杰杨兵全余江毅不详东南大学附属中大医院山东省立医院江苏省疾病预防控制中心昆明医科大学第一附属医院新疆医科大学附属中医医院江苏省徐州市第一人民医院上海交通大学医学院附属第一人民医院吉林大学中日联谊医院中南大学湘雅医院南京医科大学第一附属医院南方医科大学南方医院福建医科大学附属第一医院江苏省中医院

糖尿病微血管疾病(DMiVD)是糖尿病常见的慢性并发症,早期识别及有效干预可以显著提高患者生活质量,改善预后。中国微循环学会糖尿病与微循环专业委员会和中华医学会内分泌学分会基层内分泌代谢病学组组织领域内专家,以2021年版为基础,... 详细信息

糖尿病微血管疾病(DMiVD)是糖尿病常见的慢性并发症,早期识别及有效干预可以显著提高患者生活质量,改善预后。中国微循环学会糖尿病与微循环专业委员会和中华医学会内分泌学分会基层内分泌代谢病学组组织领域内专家,以2021年版为基础,结合最新研究进展,特别针对基层临床实际需求,修订《基层糖尿病微血管疾病筛查与防治专家共识(2024)》。该共识详尽阐述了DMiVD(糖尿病视网膜病变、糖尿病肾脏病、远端对称性多发性神经病变和糖尿病心肌病)的筛查方法、综合管理及防治策略,明确分级诊疗及转诊流程,强化防治DMiVD重要性,为广大医师特别是基层医生及全科医生提供指导和建议,降低DMiVD的发生率、恶化率以及致残致死率。

关键词：糖尿病微血管疾病基层危险因素筛查疾病综合管理分级诊疗转诊专家共识

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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 491-498页

作者：中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组巩纯秀罗小平张学王毅高媛不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 中国医学科学院基础医学研究所北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院山东大学附属生殖医院生殖医学研究中心山东省生殖健康技术创新中心

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常... 详细信息

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传,至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。

关键词：遗传性疾病遗传模式遗传咨询青春期发育疾病诊疗寡基因常染色体隐性嗅觉异常

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软骨发育不全诊断及治疗专家共识

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中华儿科杂志 2021年第7期59卷 545-550页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟软骨发育不全学组上海市医学会分子诊断专科分会北京罕见病诊疗与保障学会余永国顾学范不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 上海市儿科医学研究所 200092

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不... 详细信息

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识,以供医师在临床实践中参考使用。

关键词：软骨发育不全身材矮小特殊面容致残性罕见病专家共识诊断及鉴别诊断生长发育障碍

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黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识(2022)

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中华儿科杂志 2023年第3期61卷 203-208页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国罕见病联盟中华儿科杂志编辑委员会罗小平梁雁黄永兰孟岩张惠文不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院广州市妇女儿童医疗中心解放军总医院上海交通大学医学院附属新华医院

黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型... 详细信息

黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果,结合我国临床现状及从业专家的临床经验,共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识(2022)。

关键词：中华儿科杂志临床研究成果中华医学会罕见病临床现状疾病进展生存质量基因变异

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先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022)

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中华儿科杂志 2023年第5期61卷 412-417页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬罗飞宏巩纯秀罗小平章淼滢苏畅王金玲钱甜不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 首都医科大学附属北京儿童医院华中科技大学同济医学院附属同济医院复旦大学附属儿科医院浙江大学医学院附属儿童医院

先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基础上,经广泛征求专家意见,特制定先... 详细信息

先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基础上,经广泛征求专家意见,特制定先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022),旨在指导临床实践,提高我国儿科医师对该病的诊治水平,改善患儿预后。

关键词：儿科医师神经发育障碍先天性高胰岛素血症专家共识临床实践低血糖学科进展新生儿

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儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识

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中华儿科杂志 2022年第6期60卷 501-506页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国罕见病联盟中华儿科杂志编辑委员会罗小平梁雁陈颖曾春华巩纯秀王秀敏吴蔚不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院南京医科大学附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心首都医科大学附属北京儿童医院上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心浙江大学医学院附属儿童医院

X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病,可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官,致残率高。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查... 详细信息

X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病,可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官,致残率高。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行分析。本病尚无根治性治疗方法,临床多采用传统治疗(磷酸盐制剂和活性维生素D)、布罗索尤单抗、骨科治疗等。早期诊断、早期治疗可有效改善其预后及提高生活质量,患者需终生坚持多学科、多团队规范化治疗和随访。

关键词：活性维生素D 骨科治疗根治性治疗规范化治疗影像学检查提高生活质量生化检测专家共识

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中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南

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中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1118-1126页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国罕见病联盟顾学范邱文娟黄新文黄永兰不详上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个... 详细信息

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。

关键词：临床证据诊疗管理致死率参考意见指南诊断

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葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识

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国际内分泌代谢杂志 2022年第3期42卷 236-244页

作者：中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组刘铭赵家军舒画不详天津医科大学总医院内分泌代谢科 300052 山东省立医院内分泌科济南250021

葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风... 详细信息

葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别,因此其管理方案不同,此外,在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足,导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果,对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见,提出相关建议。

关键词：单基因糖尿病特殊类型糖尿病葡萄糖激酶基因突变专家共识

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1型糖尿病人群新型冠状病毒感染临床应对指南

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中华糖尿病杂志 2023年第2期15卷 118-122页

作者：中国医师协会内分泌代谢科医师分会国家代谢性疾病临床医学研究中心(长沙) 中国1型糖尿病联盟中华医学会糖尿病学分会1型糖尿病学组周智广不详中南大学湘雅二医院代谢内分泌科糖尿病免疫学教育部重点实验室国家代谢性疾病临床医学研究中心长沙410011

糖尿病患者是新型冠状病毒感染后进展为重症及危重症的高危人群,而新型冠状病毒感染亦可造成其血糖波动、诱发糖尿病酮症酸中毒甚至威胁生命。1型糖尿病患者血糖波动大,更易发生酮症酸中毒;在新型冠状病毒感染期间的血糖控制和健康管理... 详细信息

糖尿病患者是新型冠状病毒感染后进展为重症及危重症的高危人群,而新型冠状病毒感染亦可造成其血糖波动、诱发糖尿病酮症酸中毒甚至威胁生命。1型糖尿病患者血糖波动大,更易发生酮症酸中毒;在新型冠状病毒感染期间的血糖控制和健康管理对于避免急性并发症、住院及不良预后亟须重视。本指南基于国内外新型冠状病毒感染诊治的临床经验及证据,从饮食、运动、胰岛素调整、血糖监测、糖尿病酮症及酮症酸中毒识别处理以及心理支持等方面进行阐述,旨在提高1型糖尿病人群在新型冠状病毒感染期间的管理水平,改善其生存质量。

关键词：新型冠状病毒感染糖尿病,1型血糖监测糖尿病酮症酸中毒

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儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南(2024)

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中华儿科杂志 2024年第12期62卷 1128-1136页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华儿科杂志编辑委员会巩纯秀罗小平傅君芬不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

糖尿病酮症酸中毒(DKA)是糖尿病常见的急性并发症之一,更常见于儿童1型糖尿病。近年来关于DKA的诊治研究不断涌现,国内儿童相应指南10余年未更新。为进一步规范DKA诊疗管理,经多个学组多学科专家共同讨论,参考国内外最新研究进展,达成... 详细信息

糖尿病酮症酸中毒(DKA)是糖尿病常见的急性并发症之一,更常见于儿童1型糖尿病。近年来关于DKA的诊治研究不断涌现,国内儿童相应指南10余年未更新。为进一步规范DKA诊疗管理,经多个学组多学科专家共同讨论,参考国内外最新研究进展,达成了儿童DKA诊疗管理循证指南供临床医师参考。

关键词：临床医师急性并发症循证指南诊疗管理 DKA 诊治研究诊疗指南最新研究进展

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