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中华实用儿科临床杂志 2022年第20期37卷 1527-1538页

作者：中国医药教育协会儿科专业委员会中华医学会儿科学分会呼吸学组中华医学会儿科学分会新生儿学组中国医师协会呼吸医师分会儿科呼吸工作委员会中国研究型医院学会儿科学专业委员会中国非公立医疗机构协会儿科专业委员会中国中药协会儿童健康与药物研究专业委员会中国医药新闻信息协会儿童安全用药分会中国初级卫生保健基金会儿科专家委员会全球儿科呼吸联盟国家呼吸系统疾病临床医学研究中心申昆玲周文浩徐保平吴谨准曹玲陈爱欢杜立中胡黎园姜红刘瀚旻刘秀云卢根潘家华彭芸唐兰芳王立波张皓郑跃杰不详国家儿童医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院深圳市儿童医院国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院首都儿科研究所附属儿童医院广州医科大学附属第一医院广州呼吸健康研究院浙江大学医学院附属儿童医院青岛大学附属医院四川大学华西第二医院广州市妇女儿童医疗中心中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院) 上海儿童医学中心深圳市儿童医院

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿常见的慢性肺部疾病。在儿童期,BPD患儿更容易出现反复下呼吸道感染、喘息、心血管疾病、体格发育迟缓和神经发育迟缓等问题,给患儿、家庭及社会带来沉重负担。为进一步规范BP... 详细信息

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿常见的慢性肺部疾病。在儿童期,BPD患儿更容易出现反复下呼吸道感染、喘息、心血管疾病、体格发育迟缓和神经发育迟缓等问题,给患儿、家庭及社会带来沉重负担。为进一步规范BPD患儿在婴儿期、儿童期以及青春期的管理,中华医学会儿科学分会呼吸学组与中华医学会儿科学分会新生儿学组联合,参考欧洲呼吸学会,澳大利亚、新西兰以及美国胸科学会发布的BPD患儿在新生儿期后的管理建议和国内外相关文献,并结合临床实践经验,制定了《支气管肺发育不良的儿童期管理专家共识》。本共识主要内容包括BPD的定义、病理生理学、近远期预后、儿童期BPD的识别、鉴别诊断、常见感染、治疗、监测评估及多学科随访管理等方面。

关键词：支气管肺发育不良儿童期管理专家共识

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戊二酸血症1型诊治专家共识

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 1-6页

作者：中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会韩连书杨艳玲杨茹莱陈瑞敏黄新文不详上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所200092 北京大学第一医院 100034 浙江大学附属儿童医院杭州310003 福建医科大学附属福州儿童医院福州350005

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统... 详细信息

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。

关键词：戊二酸血症1型诊断治疗共识

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常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识

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中华小儿外科杂志 2020年第12期41卷 1057-1068页

作者：中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组沈淳郑珊钭金法何秋明钟微王俊潘伟华唐维兵武玉睿张志波沈剑不详国家儿童医学中心(上海) 复旦大学附属儿科医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江大学医学院附属儿童医院广州妇女儿童医疗中心上海交通大学医学院附属新华医院南京医科大学附属儿童医院首都儿科研究所附属儿童医院中国医科大学附属盛京医院

先天性结构畸形是危害新生儿生命和健康的严重出生缺陷性疾病群之一。随着胎儿超声筛查和磁共振技术的发展与推广,目前约75%的胎儿结构畸形可在产前获得诊断,随之而来的是医患均将面临相当多的问题和疑惑:胎儿结构畸形是否严重、程度如... 详细信息

先天性结构畸形是危害新生儿生命和健康的严重出生缺陷性疾病群之一。随着胎儿超声筛查和磁共振技术的发展与推广,目前约75%的胎儿结构畸形可在产前获得诊断,随之而来的是医患均将面临相当多的问题和疑惑:胎儿结构畸形是否严重、程度如何?能否继续妊娠?孕期需要注意什么,有无孕期干预的必要或措施?出生分娩有无特殊要求?出生后什么时候、如何治疗?

关键词：胎儿结构畸形儿外科新生儿生命继续妊娠专家共识磁共振技术孕期干预产前咨询

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儿童胰胆管合流异常临床实践专家共识

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中华小儿外科杂志 2019年第6期40卷 481-487页

作者：中华医学会小儿外科学分会新生儿学组中华医学会小儿外科学分会肝胆学组汪健中华医学会小儿外科学分会新生儿学组中华医学会小儿外科学分会肝胆学组

胰胆管合流异常(pancreaticobiliary maljunction, PBM)是一种先天性胰胆管发育异常,可发生于任何年龄段,10岁以下女孩多见,其发病率东方人高于西方,约为1/1 000[1,2]。该病可分为胆管扩张和胆管未扩张两型。研究发现,胆管扩张型PBM较多... 详细信息

胰胆管合流异常(pancreaticobiliary maljunction, PBM)是一种先天性胰胆管发育异常,可发生于任何年龄段,10岁以下女孩多见,其发病率东方人高于西方,约为1/1 000[1,2]。该病可分为胆管扩张和胆管未扩张两型。研究发现,胆管扩张型PBM较多见,其临床表现通常为右上腹痛、间歇性黄疸、腹部肿块等;而胆管未扩张型PBM患者,临床表现相对隐匿,可表现出轻症胆管炎或胰腺炎症状,一般于成人期才发现[3]。PBM患者胆囊癌的发生率是非PBM一般人群的167.2~419.6倍,且发病年龄也较一般人群提前10~20年[4]。胆管未扩张型PBM患者,因临床表现隐匿,容易延误诊治,其胆道肿瘤发病率较胆管扩张型患者明显要高[5]。

关键词：胰胆管合流异常临床实践专家儿童临床表现一般人群发病年龄扩张型

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新生儿败血症诊断及治疗专家共识(2019年版)

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中华儿科杂志 2019年第4期57卷 252-257页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组中国医师协会新生儿科医师分会感染专业委员会余加林俞惠民贺雨不详深圳大学总医院新生儿科 518055 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科杭州310052

本共识是我国新生儿专家第三次针对新生儿败血症制定的专家共识。根据临床研究新认识,结合国外权威性指南,区分了早发败血症与晚发败血症的诊断治疗,对非特异性检查指标值进行更新,规范了抗菌药物应用及预防措施。

关键词：新生儿败血症诊断治疗专家特异性检查临床研究抗菌药物指标值

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原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识

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中华医学杂志 2019年第2期99卷 88-92页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科分会临床营养学组《中华医学杂志》编辑委员会杨茹莱不详浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科杭州310000

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。... 详细信息

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。PCD患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为1/20 000~70 000、日本为1/40 000、澳大利亚为1/120 000,该病在法罗群岛患病率最高,为1/300,中国报道的新生儿筛查PCD患病率约为1/20 000~45 000。我国上海新华医院报道发病率为1/34 571,浙江省新筛中心对近213万新生儿筛查,确诊101例PCD患儿,患病率为1/21 089。由于PCD临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊,部分患者可终生无异常表现。发病的患者未经治疗具潜在致死性。此病药物治疗效果确切,在脏器功能发生不可逆损伤前补充左卡尼汀治疗者预后良好。早期诊断、早期治疗可明显改善预后,故许多国家及地区将其列入新生儿筛查病种。

关键词：肉碱缺乏症新生儿筛查原发性诊治治疗效果功能缺陷 PCD OCTN2

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新生儿肺脏疾病超声诊断指南

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中国当代儿科杂志 2019年第2期21卷 105-113页

作者：中华医学会儿科学分会围产医学专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会超声专业委员会中国医药教育协会超声医学专业委员会重症超声学组中国重症超声学院《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会刘敬冯星胡才宝邱如新不详北京市朝阳区妇幼保健院新生儿科苏州大学附属儿童医院新生儿科浙江医院重症医学科

超声技术已成功用于新生儿肺脏疾病的诊断和鉴别诊断,从而可以使其在诊疗过程中避免或减少射线暴露和损害。超声检查具有诸多优点,除无射线损害外,而且简单易学、准确性与可靠性高、可在床边开展、便于动态观察,尤其适合危重症患者,因... 详细信息

超声技术已成功用于新生儿肺脏疾病的诊断和鉴别诊断,从而可以使其在诊疗过程中避免或减少射线暴露和损害。超声检查具有诸多优点,除无射线损害外,而且简单易学、准确性与可靠性高、可在床边开展、便于动态观察,尤其适合危重症患者,因而建议将超声作为肺部疾病筛查或诊断的首选手段[1-5]。

关键词：胸膜线超声诊断超声表现实时超声肺不张型超声新生儿

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新生儿神经重症监护单元建设专家共识

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中国循证儿科杂志 2018年第4期13卷 241-247页

作者：新生儿神经重症监护单元建设专家共识工作组中华医学会儿科学分会新生儿学组周文浩程国强杜立中新生儿神经重症监护单元建设专家共识工作组中华医学会儿科学分会新生儿学组

1利益冲突声明参加新生儿神经重症监护单元(Neuro-Neonatal Intensive Care Unit,NNICU)建设专家共识(以下简称NNICU共识)的专家和审稿专家均签署如下书面利益冲突声明。本人基于对NNICU建设的话题感兴趣,愿意接受NNICU共识工作组(以下... 详细信息

1利益冲突声明参加新生儿神经重症监护单元(Neuro-Neonatal Intensive Care Unit,NNICU)建设专家共识(以下简称NNICU共识)的专家和审稿专家均签署如下书面利益冲突声明。本人基于对NNICU建设的话题感兴趣,愿意接受NNICU共识工作组(以下简称工作组)的邀请,作为NNICU共识的专家或审稿专家。在参加NNICU共识的起草和审稿环节中,表达的文字意见仅代表个人观点,供工作组参考。同时需要说明的是:①本人表达的观点与NNICU共识中可能涉及的相关器械公司和药品公司不存在利害冲突;②本人表达的观点不受任何学术派别的影响。

关键词：重症监护单元新生儿专家神经利益冲突 ICU建设工作组 Care

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早产儿无创呼吸支持临床应用建议

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中华儿科杂志 2018年第9期56卷 643-647页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组史源杜立中不详浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房杭州310052

早产儿由于肺发育不成熟或各种疾病所导致呼吸窘迫或呼吸衰竭时，往往需要进行呼吸支持；呼吸支持方式包括无创通气及有创通气。有创呼吸支持显著降低了早产儿呼吸衰竭的病死率，但是其带来的呼吸机相关性肺损伤、感染等并发症严重影响... 详细信息

早产儿由于肺发育不成熟或各种疾病所导致呼吸窘迫或呼吸衰竭时，往往需要进行呼吸支持；呼吸支持方式包括无创通气及有创通气。有创呼吸支持显著降低了早产儿呼吸衰竭的病死率，但是其带来的呼吸机相关性肺损伤、感染等并发症严重影响这些早产儿尤其是极早产儿的远期预后。

关键词：呼吸支持方式早产儿临床应用呼吸机相关性肺损伤肺发育不成熟有创呼吸支持呼吸衰竭呼吸窘迫

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苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

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中华儿科杂志 2019年第6期57卷 405-408,409页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中华医学会儿科学分会临床营养学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组顾学范陈洁不详上海交通大学医学院附属新华医院内分泌/遗传科上海市儿科医学研究所 200092 浙江大学医学院附属儿童医院消化科 310006

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段... 详细信息

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点,旨在进一步改善患者的预后.

关键词：高苯丙氨酸血症饮食治疗羟化酶缺乏症营养管理氨基酸代谢异常苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤 PAH

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