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儿童血液系统疾病二代测序技术临床应用中国专家共识(2022)

中华儿科杂志 2023年第1期61卷 23-28页

作者：中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会中华医学会儿科学分会血液学组竺晓凡王天有万扬张冬雷徐晓军不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心北京100045 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 浙江大学医学院附属儿童医院

二代测序(NGS)作为一种以高通量、高灵敏度为特点的新型测序技术,在儿童血液系统疾病中的应用较为普及。为进一步协助临床医生在儿童血液病诊疗中合理应用NGS检测并正确解读结果,中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会、中华医学会儿科学分会... 详细信息

二代测序(NGS)作为一种以高通量、高灵敏度为特点的新型测序技术,在儿童血液系统疾病中的应用较为普及。为进一步协助临床医生在儿童血液病诊疗中合理应用NGS检测并正确解读结果,中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会、中华医学会儿科学分会血液学组针对目前儿童血液系统疾病中常用的NGS技术,结合国内外研究进展、行业规范以及相关指南,共同撰写了此共识。

关键词：中华医学会血液系统疾病小儿肿瘤临床医生国内外研究进展测序技术临床应用二代测序

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儿童功能性便秘中西医结合诊治专家共识

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中国实用儿科杂志 2024年第12期39卷 887-893页

作者：中华医学会儿科学分会消化学组中华中医药学会儿童健康协同创新平台《中国实用儿科杂志》编辑委员会王雪峰吴捷李小芹张秀英不详辽宁中医药大学附属医院国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院河南省儿童医院

便秘(constipation)是儿童时期最常见的消化道症状之一,严重影响我国儿童的生活质量甚至身心发展,患儿常反复就医,增加了家庭和医疗负担。儿童便秘以功能性便秘(functional constipation,FC)居多。为规范儿童FC的中西医结合临床诊疗和... 详细信息

便秘(constipation)是儿童时期最常见的消化道症状之一,严重影响我国儿童的生活质量甚至身心发展,患儿常反复就医,增加了家庭和医疗负担。儿童便秘以功能性便秘(functional constipation,FC)居多。为规范儿童FC的中西医结合临床诊疗和长程管理,由中华中医药学会儿童健康协同创新平台专家委员会发起并组织国内该领域的部分中西医专家联合制定了专家共识。该共识从流行病学、病因、诊断标准、临床评估及临床管理等方面对FC进行了系统梳理,尤其是针对FC的不同阶段分别给出了中西互参的结合点,以期为儿童FC的中西医诊断与治疗提供合理化建议和参考,并推动FC中西医结合研究的发展。

关键词：儿童功能性便秘中西医结合诊断治疗

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儿童代谢综合征临床防治指南(2025)

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 6-14页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中国临床实践指南联盟傅君芬周雪莲黄轲不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床... 详细信息

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床防治指南的制订,应用“推荐分级的评估、制订与评价”方法对当前最佳证据进行系统性梳理与评价,在儿童代谢综合征的早期筛查、药物与代谢手术治疗等关键问题上生成推荐意见,为广大儿科临床医生提供实践指导。

关键词：中华医学会儿科医师临床实践指南早期筛查防治指南代谢手术最佳证据儿科临床

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早产儿呼吸暂停诊治专家共识(2022版)

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中华儿科杂志 2022年第7期60卷 627-632页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组中华儿科杂志编辑委员会周文浩王建辉母得志冯星富建华史源不详国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 重庆医科大学附属儿童医院四川大学华西第二医院苏州大学附属儿童医院中国医科大学附属盛京医院

早产儿呼吸暂停是早产儿常见的呼吸系统疾病。为进一步规范早产儿呼吸暂停的临床诊断和治疗,中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家制定“早产儿呼吸暂停诊治专家共识(2022版)”,阐述早产儿呼吸暂停的定义、... 详细信息

早产儿呼吸暂停是早产儿常见的呼吸系统疾病。为进一步规范早产儿呼吸暂停的临床诊断和治疗,中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家制定“早产儿呼吸暂停诊治专家共识(2022版)”,阐述早产儿呼吸暂停的定义、诊断,并着重对早产儿呼吸暂停的具体干预措施进行说明。

关键词：中华儿科杂志早产儿呼吸暂停中华医学会新生儿学呼吸系统疾病专家共识儿科学分会干预措施

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中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 101-107页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心傅君芬李燕虹高慧慧陆文丽不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 中山大学附属第一医院儿科广州510080 浙江大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属瑞金医院

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现... 详细信息

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。

关键词：超说明书用药根治方法牛奶咖啡斑罕见病长期随访临床表型疾病症状三联征

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儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识

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中华儿科杂志 2021年第3期59卷 169-174页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬江帆黄轲李辉黎海芪不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科教育部-上海环境与儿童健康重点实验室200127

儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程,体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿童体格发育评估与管理临床实践... 详细信息

儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程,体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识”,旨在帮助儿科医生正确认识儿童体格发育规律,澄清临床处理体格发育相关疾病的误区,规范临床诊治与转诊。

关键词：中华儿科杂志中华医学会儿科医生儿童保健学专家共识儿科临床临床实践体格发育

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中国幼年特发性关节炎诊断及治疗临床实践指南(2023版)

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中华儿科杂志 2023年第5期61卷 398-411页

作者：中华医学会儿科学分会免疫学组中华儿科杂志编辑委员会中国儿童风湿免疫病联盟唐雪梅宋红梅刘大玮杨军俞海国周纬刘海梅曾萍不详重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400014 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 重庆医科大学附属儿童医院深圳市儿童医院南京医科大学附属儿童医院上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心复旦大学附属儿科医院广州市妇女儿童医疗中心

幼年特发性关节炎(JIA)是儿童时期常见的慢性风湿性疾病,严重威胁着儿童的健康成长,早期诊断、规范治疗与有效管理是疾病诊治的关键。本指南针对非全身型JIA的相关诊断与评估、治疗原则与目标、常见并发症处理等重要临床问题开展研究证... 详细信息

幼年特发性关节炎(JIA)是儿童时期常见的慢性风湿性疾病,严重威胁着儿童的健康成长,早期诊断、规范治疗与有效管理是疾病诊治的关键。本指南针对非全身型JIA的相关诊断与评估、治疗原则与目标、常见并发症处理等重要临床问题开展研究证据检索,并形成科学意见推荐,以规范医师在JIA临床诊治实践中的行为,改善患儿远期预后,减轻家庭及社会疾病负担。

关键词：幼年特发性关节炎临床实践指南疾病负担常见并发症规范治疗远期预后早期诊断全身型

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中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识

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中华儿科杂志 2022年第7期60卷 640-646页

作者：中华医学会儿科学分会发育行为学组中国医师协会儿科分会儿童保健学组李廷玉代英贾飞勇邓红珠陈立邹小兵不详重庆医科大学附属儿童医院儿童青少年生长发育与心理健康中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童营养与健康重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院吉林大学白求恩第一医院中山大学附属第三医院

孤独症谱系障碍(ASD)是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病,早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。本共识阐述了ASD病史采集、临床访谈、评估工具、诊断标准、鉴别诊断、共患病诊断以及病因学... 详细信息

孤独症谱系障碍(ASD)是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病,早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。本共识阐述了ASD病史采集、临床访谈、评估工具、诊断标准、鉴别诊断、共患病诊断以及病因学检查等,重点为6岁以下低龄儿童ASD的诊断提供指导及参考。

关键词：孤独症谱系障碍低龄儿童发育障碍性疾病诊断标准病史采集个体化干预专家共识病因学

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Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识(2023)

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中华儿科杂志 2023年第12期61卷 1077-1085页

作者：中华医学会儿科学分会神经学组福棠儿童医学发展研究中心神经内科专业委员会中华儿科杂志编辑委员会方方姜玉武周季邹颖徐超龙不详国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院

Leigh综合征是儿童期最常见的线粒体脑肌病。多于婴幼儿期起病,临床常有发育迟缓、发育倒退等症状;影像学检查可见双侧对称的脑干和(或)基底节病变。Leigh综合征的确诊主要依赖基因检测,组织病理和酶学检测可进一步协助诊断。目前,国内L... 详细信息

Leigh综合征是儿童期最常见的线粒体脑肌病。多于婴幼儿期起病,临床常有发育迟缓、发育倒退等症状;影像学检查可见双侧对称的脑干和(或)基底节病变。Leigh综合征的确诊主要依赖基因检测,组织病理和酶学检测可进一步协助诊断。目前,国内Leigh综合征的诊断和治疗尚缺乏规范,因此中华医学会儿科学分会神经学组、福棠儿童医学发展研究中心神经内科专业委员会和中华儿科杂志编辑委员会联合发起制订本共识。本共识使用德尔菲方法制订,对Leigh综合征的诊断和治疗提出24条推荐意见。

关键词：中华儿科杂志中华医学会线粒体脑肌病 Leigh综合征协助诊断神经内科影像学检查儿科学分会

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中国新生儿基因筛查专家共识:高通量测序在单基因病筛查中的应用

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中华实用儿科临床杂志 2023年第1期38卷 31-36页

作者：中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科学分会新生儿学组赵正言周文浩童凡王剑肖锐不详浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院出生缺陷防控关键技术国家工程实验

传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查(newborn screening,NBS)作为社会健康第三级防控体系,在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用,但筛查病种较少,部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。而遗传检测技术的快速发展以及在遗... 详细信息

传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查(newborn screening,NBS)作为社会健康第三级防控体系,在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用,但筛查病种较少,部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。而遗传检测技术的快速发展以及在遗传性疾病诊断中经验的积累,为遗传病NBS提供了新的技术选择。将遗传检测技术引入NBS已成为大势所趋。国内外学者在新生儿基因筛查领域进行了积极的尝试并积累了一些经验和教训。为尽可能最大程度保护基因筛查新生儿及其家庭权益,在总结国内外前期探索性基因筛查经验的基础上,业内专家共同探讨拟定基于高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)的中国单基因病NBS(简称新生儿基因筛查)共识,以规范新生儿基因筛查体系,指导NGS在新生儿基因筛查领域的应用。

关键词：新生儿筛查高通量测序技术单基因病遗传咨询

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