检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2018年第8期56卷 564-570页

作者：中华医学会儿科学分会感染学组《中华儿科杂志》编辑委员会陈英虎俞蕙不详浙江大学医学院附属儿童医院感染病科杭州310052 复旦大学附属儿科医院感染科上海201102

肺炎链球菌是3月龄以上儿童细菌性脑膜炎最常见的病原菌，也是儿童血流感染、社区获得性肺炎（community acquired pneumonia，CAP）、脓胸、急性中耳炎、鼻窦炎的常见病原菌，偶尔也会引起蜂窝织炎、化脓性关节炎、骨髓炎、心内膜炎、... 详细信息

肺炎链球菌是3月龄以上儿童细菌性脑膜炎最常见的病原菌，也是儿童血流感染、社区获得性肺炎（community acquired pneumonia，CAP）、脓胸、急性中耳炎、鼻窦炎的常见病原菌，偶尔也会引起蜂窝织炎、化脓性关节炎、骨髓炎、心内膜炎、心包炎、腹膜炎等。

关键词：肺炎链球菌疾病诊治儿童 pneumonia 社区获得性肺炎常见病原菌防控细菌性脑膜炎

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全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2019年第6期57卷 419-423页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组上海市医学会分子诊断专科分会余永国邬玲仟不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 中南大学医学遗传学研究中心长沙410008

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一... 详细信息

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了WGS作为临床遗传病检测手段的关键特征,并从检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出了建议。本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS(通常>40X)在遗传病临床诊断性检测中的应用,主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。

关键词：全基因组测序遗传病诊断同时检测临床应用专家结构变异医学遗传学单核苷酸

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第二届中华儿科临床检验“钱江论坛”之潇湘行在湖南省长沙市召开

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中华检验医学杂志 2018年第6期41卷 461-461页

作者：中华医学会儿科学分会临床检验学组

芳菲四月，最美潇湘。2018年4月12至14日，第二届中华儿科临床检验“钱江论坛”暨“儿科临床检验诊断学进展”国家继续教育学习班在湖南省长沙市成功召开。此次会议由中华医学会儿科学会临床检验学组主办，浙江大学附属儿童医院与湖南... 详细信息

芳菲四月，最美潇湘。2018年4月12至14日，第二届中华儿科临床检验“钱江论坛”暨“儿科临床检验诊断学进展”国家继续教育学习班在湖南省长沙市成功召开。此次会议由中华医学会儿科学会临床检验学组主办，浙江大学附属儿童医院与湖南省儿童医院承办。来自全国各地临床检验领域知名专家学者共200余人参加了此次论坛。

关键词：临床检验诊断学湖南省儿童医院中华医学会长沙市儿科论坛临床检验学继续教育

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Turner综合征儿科诊疗共识

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中华儿科杂志 2018年第6期56卷 406-413页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000～1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常... 详细信息

Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000～1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。

关键词： Turner综合征先天性卵巢发育不全综合征人类染色体异常诊疗儿科性腺发育不良 X染色体延误诊断

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儿童先天性呼吸系统疾病分类建议

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中华儿科杂志 2018年第4期56卷 247-260页

作者：《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会呼吸学组肺血管疾病协作组中华医学会儿科学分会呼吸学组弥漫性肺实质/肺间质性疾病协作组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会呼吸学组肺血管疾病协作组中华医学会儿科学分会呼吸学组弥漫性肺实质、肺间质性疾病协作组

前言儿童疾病谱中最具特色的是与发育相关的疾病。各器官或系统在胚胎期经历了信号通路网络的精准时空调控后，才能在出生后发挥正常的生理功能。这一发育的调控在胚胎孕育过程中可能受到多种因素的干预，如果这种影响因素来自遗传物质... 详细信息

前言儿童疾病谱中最具特色的是与发育相关的疾病。各器官或系统在胚胎期经历了信号通路网络的精准时空调控后，才能在出生后发挥正常的生理功能。这一发育的调控在胚胎孕育过程中可能受到多种因素的干预，如果这种影响因素来自遗传物质（染色体或基因），出生后形成的就是遗传代谢性疾病；如果影响来自外界或母体的非遗传因素，胎儿发育过程的停滞、变异则会造成出生后的各种畸形。

关键词：疾病分类呼吸系统儿童先天性遗传代谢性疾病发育过程时空调控非遗传因素

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新生儿神经重症监护单元建设专家共识

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中国循证儿科杂志 2018年第4期13卷 241-247页

作者：新生儿神经重症监护单元建设专家共识工作组中华医学会儿科学分会新生儿学组周文浩程国强杜立中新生儿神经重症监护单元建设专家共识工作组中华医学会儿科学分会新生儿学组

1利益冲突声明参加新生儿神经重症监护单元(Neuro-Neonatal Intensive Care Unit,NNICU)建设专家共识(以下简称NNICU共识)的专家和审稿专家均签署如下书面利益冲突声明。本人基于对NNICU建设的话题感兴趣,愿意接受NNICU共识工作组(以下... 详细信息

1利益冲突声明参加新生儿神经重症监护单元(Neuro-Neonatal Intensive Care Unit,NNICU)建设专家共识(以下简称NNICU共识)的专家和审稿专家均签署如下书面利益冲突声明。本人基于对NNICU建设的话题感兴趣,愿意接受NNICU共识工作组(以下简称工作组)的邀请,作为NNICU共识的专家或审稿专家。在参加NNICU共识的起草和审稿环节中,表达的文字意见仅代表个人观点,供工作组参考。同时需要说明的是:①本人表达的观点与NNICU共识中可能涉及的相关器械公司和药品公司不存在利害冲突;②本人表达的观点不受任何学术派别的影响。

关键词：重症监护单元新生儿专家神经利益冲突 ICU建设工作组 Care

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儿童血管迷走性晕厥及体位性心动过速综合征治疗专家共识

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中华儿科杂志 2018年第1期56卷 6-9页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会北京医学会儿科学分会心血管学组中国医师协会儿科医师分会儿童晕厥专业委员会中国医师协会心血管医师分会儿童心血管专业委员会中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会北京医学会儿科学分会心血管学组中国医师协会儿科医师分会儿童晕厥专业委员会中国医师协会心血管医师分会儿童心血管专业委员会

晕厥是儿童时期常见的急症,血管迷走性晕厥（vasovagalsyncope,VVS）和体位性心动过速综合征（postural tachycardia syndrome,POTS）是儿童尤其是学龄期及青春期儿童晕厥常见的病因（占70％～80％）[1-4].自2009年我国儿童晕厥的诊断... 详细信息

晕厥是儿童时期常见的急症,血管迷走性晕厥（vasovagalsyncope,VVS）和体位性心动过速综合征（postural tachycardia syndrome,POTS）是儿童尤其是学龄期及青春期儿童晕厥常见的病因（占70％～80％）[1-4].自2009年我国儿童晕厥的诊断指南在《中华儿科杂志》发表以来[1],国内儿童晕厥的诊断效率得到了显著提高,但国内尚无统一的儿童晕厥治疗共识.

关键词：体位性心动过速综合征血管迷走性晕厥儿童时期治疗《中华儿科杂志》专家 2009年诊断指南

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第十五届全国儿科危重症大会暨第四届全国小儿急危重症诊治论坛征文通知

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中国小儿急救医学 2019年第4期26卷 292-292页

作者：中华医学会儿科学分会急救学组中华医学会急诊分会儿科学组沈阳盛京医学杂志社中华医学会《中国小儿急救医学》编辑部不详

由中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊分会儿科学组与沈阳盛京医学杂志社《中国小儿急救医学》杂志编辑部主办的第十五届全国儿科危重症大会暨第四届全国小儿急危重症诊治论坛将于2019年6月27日至30日在辽宁省沈阳市召开。

关键词：

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第十五届全国儿科危重症大会暨第四届全国小儿急危重症诊治论坛征文通知

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中国小儿急救医学 2019年第3期26卷 174-174页

作者：中华医学会儿科分会急救学组中华医学会急诊分会儿科学组沈阳盛京医学杂志社中华医学会《中国小儿急救医学》编辑部不详

由中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊分会儿科学组与沈阳盛京医学杂志社《中国小儿急救医学》杂志编辑部主办的第十五届全国儿科危重症大会暨第四届全国小儿急危重症诊治论坛将于2019年6月27日至30 E1在辽宁省沈阳市召开。...

由中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊分会儿科学组与沈阳盛京医学杂志社《中国小儿急救医学》杂志编辑部主办的第十五届全国儿科危重症大会暨第四届全国小儿急危重症诊治论坛将于2019年6月27日至30 E1在辽宁省沈阳市召开。本次会议是国家级继续医学教育项目,编号:2019-07-06-010001(国),授予与会者国家级继续教育学分6分。会议将邀请我国儿科急危重症领域的知名专家就本领域的最新研究前沿、热点及临床亟待解决的问题作专题报告,同时安排热点问题讨论或专家答疑时间,我们诚挚地邀请儿科同道、杂志的作者和读者们参会。现将征文内容通知如下。

关键词：

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儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识

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中华儿科杂志 2018年第11期56卷 806-810页

作者：中华医学会儿科学分会神经学组中国医师协会神经内科分会儿童神经疾病专业委员会中华医学会儿科学分会神经学组中国医师协会神经内科分会儿童神经疾病专业委员会

智力障碍或全面发育迟缓是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种... 详细信息

智力障碍或全面发育迟缓是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，国内对其病因诊断流程还存在较多问题，缺乏规范。

关键词：发育迟缓智力障碍诊断策略病因儿童注意缺陷多动障碍遗传异质性发育障碍性疾病

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