检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组工作简报

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中华儿科杂志 2007年第3期45卷 180-180页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于2006年11月19—20日在武汉木兰湖召开了全体成员工作会议。会议由组长王慕逖教授主持。会议主题如下。

关键词：儿科学分会中华医学会遗传代谢内分泌工作简报

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DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 651-660页

作者：单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组中国医师协会医学遗传医师分会中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会刘晓亮赵彦艳王华李岭邬玲仟卢彦平常清贤不详中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳110004 湖南省儿童医院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410007 四川大学生物治疗国家重点实验室/华西第二医院成都610041 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410008 中国人民解放军总医院北京100853 南方医科大学南方医院广州510515

由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但... 详细信息

由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但目前对于DMD相关肌营养不良病的遗传咨询能力相对不足,也缺乏专业规范。本共识讨论了DMD相关肌营养不良病检测前、后咨询应涵盖的内容要点,旨在为该病的筛查、诊断、治疗及家庭再生育提供专业的遗传咨询意见。

关键词： Duchenne型肌营养不良 Becker型肌营养不良 DMD相关扩张型心肌病遗传咨询

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儿童2型糖尿病诊治指南(2025)

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 131-137页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会傅君芬罗飞宏吴蔚孙成君不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051 复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102 浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发起,就我国儿童T2DM临床诊疗较为关注的4个主要临床问题,给出了较为详细的循证推荐,旨在提高儿童T2DM诊疗的科学性和规范性。

关键词：中华医学会 T2DM 失代偿儿科学分会胰岛素抵抗外周组织临床实践临床诊疗

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第十二届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学术会议纪要

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中华儿科杂志 2013年第8期51卷 638-640页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第十二届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2012年10月10—13日在江苏吴江同里举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的494名代表出席了会议。此次... 详细信息

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第十二届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2012年10月10—13日在江苏吴江同里举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的494名代表出席了会议。此次会议共收到论文184篇，其中18篇被遴选为大会发言。会议针对目前儿科内分泌遗传代谢的热点问题设置了11个专题讲座，邀请到欧洲儿科内分泌学会GaryButler教授、***教授，日本的TakeyoriSaheki教授、SemiYamaguchi教授以及部分国内儿科内分泌遗传代谢病专家分别就青春期发育异常、糖代谢异常、遗传代谢病诊治进展等进行专题报告。

关键词：内分泌遗传代谢病中华儿科杂志中华医学会会议学术学分十二编辑委员会

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儿童代谢综合征临床防治指南(2025)

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 6-14页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中国临床实践指南联盟傅君芬周雪莲黄轲不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床... 详细信息

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床防治指南的制订,应用“推荐分级的评估、制订与评价”方法对当前最佳证据进行系统性梳理与评价,在儿童代谢综合征的早期筛查、药物与代谢手术治疗等关键问题上生成推荐意见,为广大儿科临床医生提供实践指导。

关键词：中华医学会儿科医师临床实践指南早期筛查防治指南代谢手术最佳证据儿科临床

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遗传性共济失调诊断与治疗专家共识

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中华神经科杂志 2015年第6期48卷 459-463页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组中华医学会神经病学分会神经遗传学组

一、概述遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10％。15％[1-2]。在欧洲，常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ autosom... 详细信息

一、概述遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10％。15％[1-2]。在欧洲，常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ autosomal dominant cerebellar ataxia, ADCA ）的患病率为（1～3）／10万[3]，常染色体隐性遗传小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxia，ARCA）中最常见的弗里德赖希共济失调（Friedreichataxia，FRDA）患病率为（3～4）／10万[4]。HA多于20～40岁发病，但也有婴幼儿及老年发病者，临床上以共济运动障碍为主要特征，可伴有复杂的神经系统损害，如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状，亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。

关键词：遗传性共济失调小脑性共济失调神经系统退行性疾病神经系统遗传性疾病常染色体显性遗传性弗里德赖希共济失调常染色体隐性遗传内分泌代谢异常

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中国肝豆状核变性诊治指南2021

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中华精神科杂志 2021年第4期54卷 310-319页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿.内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断... 详细信息

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿.内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后.

关键词：肝豆状核变性诊断治疗指南修订

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中国戈谢病诊治专家共识（2015）

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中华儿科杂志 2015年第4期53卷 256-261页

作者：中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组

戈谢病（Gaucherdisease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase；又称酸性13葡萄糖苷酶，acidB—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷... 详细信息

戈谢病（Gaucherdisease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase；又称酸性13葡萄糖苷酶，acidB—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

关键词：戈谢病葡萄糖脑苷脂酶常染色体隐性遗传病细胞溶酶体专家诊治中国溶酶体贮积病

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脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

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中华医学杂志 2019年第19期99卷 1460-1467页

作者：北京医学会罕见病分会北京医学会医学遗传学分会北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会神经学组华医学会神经病学分会神经遗传学组华医学会儿科学分会康复学组熊晖宋昉袁云不详北京大学第一医院儿科北京100034 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 北京大学第一医院神经内科北京100034

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病[1]。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/40~1/50[2],位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42[3,4]。

关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因学科管理常染色体隐性遗传病专家中国人群基因突变神经元变性

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肝豆状核变性的诊断与治疗指南

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中华神经科杂志 2008年第8期41卷 566-569页

作者：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会神经遗传病学组中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会神经遗传病学组

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因... 详细信息

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素（Kayser-Fleischer ring，K-F）环等。

关键词：肝豆状核变性治疗指南常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病在线人类孟德尔遗传 ATP7B Wilson病诊断

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