检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 129-134页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会陈新李卓梁德生邬玲仟不详中南大学生命科学学院医学遗传研究中心湖南家辉遗传专科医院长沙410008

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而... 详细信息

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

关键词：基因组拷贝数变异自然流产再生育指导

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多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识

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浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 129-135页

作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组洪芳杨建滨杨艳玲金帆黄新文中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BT... 详细信息

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果。大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著。制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治。

关键词：多羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症生物素酶缺乏症新生儿筛查诊治专家共识

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中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南

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中华神经科杂志 2022年第1期55卷 9-14页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组吴志英王柠曹立唐北沙不详浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 上海交通大学附属第六人民医院中南大学湘雅医院

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰... 详细信息

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍诊断治疗指南

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阿拉杰里综合征相关肝病诊治共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 706-714页

作者：中国罕见病联盟遗传性肝病分会中华医学会儿科学分会感染学组中华儿科杂志编辑委员会王建设不详复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102

阿拉杰里综合征是儿科胆汁淤积性肝病的重要遗传病因,也是伴有多系统受累的最常见的胆汁淤积症病因。因为相对罕见,且临床表现多变,造成误诊和漏诊相当常见,进而延误治疗。为改进对阿拉杰里综合征相关肝病的管理,中国罕见病联盟遗传性... 详细信息

阿拉杰里综合征是儿科胆汁淤积性肝病的重要遗传病因,也是伴有多系统受累的最常见的胆汁淤积症病因。因为相对罕见,且临床表现多变,造成误诊和漏诊相当常见,进而延误治疗。为改进对阿拉杰里综合征相关肝病的管理,中国罕见病联盟遗传性肝病分会等组织了儿科肝病相关专家经过证据筛查和反复讨论共同制订了"阿拉杰里综合征相关肝病诊治共识(2024)",旨在更好地指导临床实践,帮助儿科医生尽早识别该病,并通过科学管理以改善患儿预后。

关键词：儿科医生胆汁淤积症罕见病胆汁淤积性肝病临床实践诊治共识延误治疗科学管理

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脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识

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生殖医学杂志 2024年第5期33卷 563-568页

作者：单基因病携带者筛查共识专家组中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组周希亚戚庆炜常清贤卢彦平不详北京协和医院产科中心中国医学科学院北京协和医院南方医科大学南方医院中国人民解放军总医院

脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,以X连锁不完全显性方式遗传。大约99%的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致,CGG扩增达到前突变或全突变时,可能出现相应的表型。近年来,脆性X综合征携带者筛查在... 详细信息

脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,以X连锁不完全显性方式遗传。大约99%的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致,CGG扩增达到前突变或全突变时,可能出现相应的表型。近年来,脆性X综合征携带者筛查在我国逐渐开展起来,遗传咨询能力相对不足。为了更加规范地进行遗传咨询并提供后续生育指导,单基因病携带者筛查共识专家组、中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组通过多次讨论,对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识,并通过德尔菲法形成了推荐意见。

关键词：脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识

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IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识

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中华男科学杂志 2023年第4期29卷 375-381页

作者： IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识编写组中华医学会男科学分会商学军高媛严杰林典梁杨晓玉沙艳伟刘丽荣李博不详山东大学附属生殖医院福建医科大学附属福建省妇幼保健院/福建省人类精子库南京医科大学第一附属医院/江苏省人民医院厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院厦门医学院附属第二医院空军军医大学唐都医院

体外受精(in vitro fertilization,IVF)是卵子和精子在体外结合的过程。研究表明,男性精子因素是导致受精失败的主要原因之一^([1])。精子数量少、浓度低、活力差以及异常形态率高等均可能造成受精失败,但是在临床实践中,即使是上述精... 详细信息

体外受精(in vitro fertilization,IVF)是卵子和精子在体外结合的过程。研究表明,男性精子因素是导致受精失败的主要原因之一^([1])。精子数量少、浓度低、活力差以及异常形态率高等均可能造成受精失败,但是在临床实践中,即使是上述精液参数指标正常的男性患者,应用IVF技术仍可能出现完全受精失败或受精率低下的情况,推测极有可能与精卵结合障碍有关。本共识从精子与卵丘细胞、透明带(zona pellucida,ZP)以及卵质膜之间的识别过程为主线,从遗传学角度归纳总结了由于精子因素导致IVF精卵结合障碍的原因(其中圆头精子症所致的受精失败不在本文共识中探讨),并提出相应的诊疗方案,以期提高IVF受精率和减少卵子完全受精失败的发生。

关键词： IVF 精卵结合障碍精子遗传学

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先天性心脏病的遗传学诊断规范

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 641-650页

作者：中国医药教育协会心血管内科专业委员会中华医学会医学遗传学分会中华医学会小儿外科学分会心脏学组何国伟祁鸣杨德业不详天津大学泰达国际心血管病医院心血管心脏外科天津大学心血管病研究所国家心血管病临床研究中心分中心建设单位天津市心血管病临床研究中心天津市心血管病分子调控及转化医学重点实验室迪安诊断技术集团股份有限公司浙江大学国际精准医学研究中心杭州师范大学附属医院心脏中心

先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD的早诊早治和预防具有重要的意义... 详细信息

先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD的早诊早治和预防具有重要的意义。然而,目前国内外尚缺乏CHD遗传诊断的规范和标准。本规范通过组织相关专业的专家,根据国内外对先心病相关的遗传学研究的进展,结合我国先心病诊治及遗传诊断的现状,制定了CHD的遗传学检测、基因诊断、遗传咨询的流程和规范,以供相关专科的医师参考,为CHD的综合诊断、早期治疗以及预防建立规范。

关键词：先天性心脏病基因诊断遗传学检测产前诊断遗传咨询

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识

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浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 122-128页

作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组孙云杨艳玲韩连书张尧金帆黄新文中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组

极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死... 详细信息

极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者,及早诊治者预后良好。本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理,以改善患者预后,减少患者死亡和残障。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常染色体隐性遗传病脂肪酸β氧化新生儿筛查专家共识

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儿童2型糖尿病诊治指南(2025)

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 131-137页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会傅君芬罗飞宏吴蔚孙成君不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051 复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102 浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发起,就我国儿童T2DM临床诊疗较为关注的4个主要临床问题,给出了较为详细的循证推荐,旨在提高儿童T2DM诊疗的科学性和规范性。

关键词：中华医学会 T2DM 失代偿儿科学分会胰岛素抵抗外周组织临床实践临床诊疗

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儿童脂质异常血症诊治专家共识(2022)

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中华儿科杂志 2022年第7期60卷 633-639页

作者：中华医学会儿科学分会罕见病学组中华医学会儿科学分会心血管学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会邹朝春向伟周清黄国英罗小平龚方戚杨艳玲傅君芬不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 海南省妇女儿童医学中心(海南医学院附属儿童医院)儿内科海口570311 福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院复旦大学附属儿科医院华中科技大学同济医学院附属同济医院浙江大学医学院附属儿童医院北京大学第一医院

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂... 详细信息

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势,早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果,侧重遗传性脂质异常血症制定本共识,以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。

关键词：临床研究成果血管内皮损伤心血管疾病临床筛查专家共识危险因素改善预后儿童健康

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