检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2019年第6期57卷 410-418页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组李嫔罗小平不详上海交通大学附属儿童医院内分泌科 200040 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平,中华... 详细信息

性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论,制定本共识,以供临床参考。

关键词：性发育异常内分泌儿科遗传异质性疾病治疗诊断临床诊疗染色体核型

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原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识

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中华医学杂志 2019年第2期99卷 88-92页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科分会临床营养学组《中华医学杂志》编辑委员会杨茹莱不详浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科杭州310000

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。... 详细信息

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。PCD患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为1/20 000~70 000、日本为1/40 000、澳大利亚为1/120 000,该病在法罗群岛患病率最高,为1/300,中国报道的新生儿筛查PCD患病率约为1/20 000~45 000。我国上海新华医院报道发病率为1/34 571,浙江省新筛中心对近213万新生儿筛查,确诊101例PCD患儿,患病率为1/21 089。由于PCD临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊,部分患者可终生无异常表现。发病的患者未经治疗具潜在致死性。此病药物治疗效果确切,在脏器功能发生不可逆损伤前补充左卡尼汀治疗者预后良好。早期诊断、早期治疗可明显改善预后,故许多国家及地区将其列入新生儿筛查病种。

关键词：肉碱缺乏症新生儿筛查原发性诊治治疗效果功能缺陷 PCD OCTN2

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中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南

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中华神经科杂志 2022年第1期55卷 9-14页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组吴志英王柠曹立唐北沙不详浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 上海交通大学附属第六人民医院中南大学湘雅医院

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰... 详细信息

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍诊断治疗指南

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儿童时期1型糖尿病诊疗常规

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中华儿科杂志 2001年第3期39卷 180-182页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组倪桂臣首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

糖尿病是体内胰岛素缺乏或胰岛素功能障碍所致糖、脂肪和蛋白质代谢异常的全身性慢性疾病。

关键词：儿童 Ⅰ型糖尿病诊断治疗

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多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识

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浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 129-135页

作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组洪芳杨建滨杨艳玲金帆黄新文中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BT... 详细信息

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果。大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著。制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治。

关键词：多羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症生物素酶缺乏症新生儿筛查诊治专家共识

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中国儿童青少年代谢综合征定义和防治建议

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中华儿科杂志 2012年第6期50卷 420-422页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会心血管学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组浙江大学医学院附属儿童医院内科杭州310003

前言随着肥胖在全球儿童中的流行，儿童青少年代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的发病率逐渐升高。MetS是与生活方式密切相关，以肥胖、高血糖、高血压及血脂异常等集结发病为特征的一组临床症候群。制订适合中国人群特征的儿童... 详细信息

前言随着肥胖在全球儿童中的流行，儿童青少年代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的发病率逐渐升高。MetS是与生活方式密切相关，以肥胖、高血糖、高血压及血脂异常等集结发病为特征的一组临床症候群。制订适合中国人群特征的儿童青少年MetS定义和防治建议，旨在提高儿科医师对MetS的认识、加强综合防治理念，控制和延缓心脑血管疾病的发生发展。

关键词：中国儿童代谢综合征青少年防治心脑血管疾病生活方式血脂异常人群特征

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中国肝豆状核变性诊治指南2021

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中华神经科杂志 2021年第4期54卷 310-319页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组吴志英李洵桦王柠梁秀龄杨任民王训不详浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 中山大学附属第一医院神经内科广州510080 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 中山大学附属第一医院安徽中医药大学神经病学研究所

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断... 详细信息

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

关键词：肝豆状核变性诊断治疗指南修订

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识

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浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 122-128页

作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组孙云杨艳玲韩连书张尧金帆黄新文中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组

极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死... 详细信息

极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者,及早诊治者预后良好。本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理,以改善患者预后,减少患者死亡和残障。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常染色体隐性遗传病脂肪酸β氧化新生儿筛查专家共识

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儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识

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中华儿科杂志 2019年第7期57卷 508-514页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组傅君芬罗小平不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%,但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法,为进一步规范中... 详细信息

随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%,但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法,为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论,并参考国内外的最新指南,同时结合国内外流行病学调查、临床研究成果,制订本共识。

关键词：中国儿童糖尿病临床诊断单基因专家治疗流行病学调查遗传学检测

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先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

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中华儿科杂志 2011年第6期49卷 421-424页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组

前言先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,简称先天性甲低）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对... 详细信息

前言先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,简称先天性甲低）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了〈新生儿疾病筛查技术规范（2010版）〉[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.

关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查先天性甲低内分泌疾病诊疗新生儿期筛查结果分析临床症状

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