检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2016年第8期54卷 569-576页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷常染色体隐性遗传性疾病 21羟化酶缺陷症皮质类固醇诊治高雄激素血症合成障碍

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中国儿童生长激素缺乏症诊治指南

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 5-11页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组张黎曹冰燕吴蔚夏君刘昭远傅君芬中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制... 详细信息

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程,旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见,协助临床工作者快速做出诊疗决策。

关键词：生长激素缺乏症中华医学会卫生系统诊断与治疗诊疗决策遗传代谢评价标准临床工作者

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儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识

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中华儿科杂志 2021年第3期59卷 169-174页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬江帆黄轲李辉黎海芪不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科教育部-上海环境与儿童健康重点实验室200127

儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程,体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿童体格发育评估与管理临床实践... 详细信息

儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程,体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识”,旨在帮助儿科医生正确认识儿童体格发育规律,澄清临床处理体格发育相关疾病的误区,规范临床诊治与转诊。

关键词：中华儿科杂志中华医学会儿科医生儿童保健学专家共识儿科临床临床实践体格发育

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异基因造血干细胞移植治疗脑型肾上腺脑白质营养不良中国专家共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 303-309页

作者：中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会放射学分会中华儿科杂志编辑委员会陈静黄小航付斌不详国家儿童医学中心上海交通大学医学院上海儿童医学中心血液肿瘤科上海200127

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代... 详细信息

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代谢学组、放射学分会联合中华儿科编辑委员会组织制定本共识,旨在对cALD患者的诊断、治疗及多学科随访提供指导意见。

关键词：肾上腺脑白质营养不良中华医学会放射学分会异基因造血干细胞移植儿科学分会中国专家共识脑型遗传代谢

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中国九大城市女孩第二性征发育和初潮年龄调查

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中华内分泌代谢杂志 2010年第8期26卷 669-675页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组

目的调查中国九大城市城区女孩第二性征发育以及初潮呈现的平均年龄，了解中国女孩近年青春发育的趋势，获得对青春发育评估有意义的指导性依据，探究经典的性早熟年龄界限诊断标准是否仍适用于当今的中国人群。方法全国协作性横向调查... 详细信息

目的调查中国九大城市城区女孩第二性征发育以及初潮呈现的平均年龄，了解中国女孩近年青春发育的趋势，获得对青春发育评估有意义的指导性依据，探究经典的性早熟年龄界限诊断标准是否仍适用于当今的中国人群。方法全国协作性横向调查，于2003年至2005年间进行。对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的几大城市（包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建）城区3～19．83岁的健康女孩。采用现况法（乳房触诊、阴毛视诊）获取第二性征发育（乳房发育和阴毛发育）数据，按Tanner分期标准进行评价；发放调查表，由家长和（或）女孩本人填写初潮与否及具体日期。采用几率单位回归法（probit analysis）计算乳房发育TannerⅡ（B2）和Tannerm（B3）、阴毛发育TannerⅡ（PH2）和TannerⅢ（PH3）以及初潮（M）呈现的平均年龄及95％可信区间（凹）。结果20654个健康女孩纳入分析。中国城区女孩8岁组（中值）19．57％的女孩已呈现乳房发育。乳房发育B2和B3的中位年龄分别是9．20（95％CI：9．06～9．32）岁和10．37（95％CI：10．28—10．45）岁；阴毛发育PH2和PH3的年龄分别是11．16（95％CI：11．03～11．29）岁和12．40（95％CI：12．25—12．55）岁；平均初潮年龄为12．27（95％CI：12．16～12．39）岁。中国城区女孩的乳房发育年龄在国际较早的人群之列，近25年来初潮年龄呈提前趋势。结论中同城区女孩乳房发育年龄属世界上较早人群之列，初潮年龄呈显著年代提前趋势，因此，有必要作进一步研究，以确切界定中国城区女孩青春发育的正常参照范围，为性早熟和青春发育延迟的判定提供依据。

关键词：青春期初潮乳房发育阴毛发育发病年龄

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无精子症和重度少精子症遗传学筛查专家共识

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中华男科学杂志 2022年第12期28卷 1136-1143页

作者：中华医学会男科学分会无精子症和重度少精子症遗传学筛查专家共识编写组商学军李琳安庚沙艳伟杨晓玉李朋不详厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院南京医科大学第一附属医院/江苏省人民医院上海交通大学医学院附属第一人民医院南京大学医学院附属金陵医院/东部战区总医院首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院广州医科大学附属第三医院

在出生人口逐年下降的背景下,不孕不育已经成为严重的家庭问题和社会问题。不孕不育夫妇中男性因素占40%~50%,其中无精子症和重度少精子症(severe oligozoospermia,SO)是男性不育中最棘手的临床问题之一。近年来,随着下一代测序技术(nex... 详细信息

在出生人口逐年下降的背景下,不孕不育已经成为严重的家庭问题和社会问题。不孕不育夫妇中男性因素占40%~50%,其中无精子症和重度少精子症(severe oligozoospermia,SO)是男性不育中最棘手的临床问题之一。近年来,随着下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在男性不育中的广泛应用,已鉴定几十个与无精子症和/或SO相关的致病基因,并且大多数已经在患者和/或动物模型中得以证实。

关键词：男性不育无精子症重度少精子症遗传学筛查专家共识

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儿童脂质异常血症诊治专家共识(2022)

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中华儿科杂志 2022年第7期60卷 633-639页

作者：中华医学会儿科学分会罕见病学组中华医学会儿科学分会心血管学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会邹朝春向伟周清黄国英罗小平龚方戚杨艳玲傅君芬不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 海南省妇女儿童医学中心(海南医学院附属儿童医院)儿内科海口570311 福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院复旦大学附属儿科医院华中科技大学同济医学院附属同济医院浙江大学医学院附属儿童医院北京大学第一医院

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂... 详细信息

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势,早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果,侧重遗传性脂质异常血症制定本共识,以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。

关键词：临床研究成果血管内皮损伤心血管疾病临床筛查专家共识危险因素改善预后儿童健康

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第八届全国内分泌遗传代谢病学术会议纪要

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中华儿科杂志 2005年第2期43卷 104-105页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会<中华儿科杂志>编辑委员会

第八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2004年10月11日至15日在成都举行.来自全国26个省、市和地区的214名代表出席了会议; 大会共收到论文207篇,内容涉及性腺、糖尿病、甲状腺、垂体、肥胖和遗传代谢等疾病.会议邀请11位中、外专... 详细信息

第八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2004年10月11日至15日在成都举行.来自全国26个省、市和地区的214名代表出席了会议; 大会共收到论文207篇,内容涉及性腺、糖尿病、甲状腺、垂体、肥胖和遗传代谢等疾病.会议邀请11位中、外专家进行了专题讲座,内容为:(1)从青春发育年龄提前的年代趋势解析至对女性性早熟的再认识;(2)遗传代谢性疾病的治疗;(3)串联质谱技术在遗传性代谢病选择性筛查和新生儿筛查中的应用;(4)谷固醇血症--一种中国人中相对常见的常染色体隐性遗传性高胆固醇血症;(5)Turner综合征; (6)儿童肾上腺疾病;(7)儿童青少年2型糖尿病及代谢综合征;(8)遗传代谢病的6步诊断思路;(9)健康和病理状态下的钙代谢;(10)揭开特发性矮小的黑匣子;(11)生长激素不敏感和抵抗综合征等.本次大会的专题讲座和论文报告内容较前有较大进展,主要体现在研究范围的扩大以及深度的增加,尤其对遗传代谢病显示出了高度关注,分子生物学研究的内容明显增加,从代表们就专题报告和论文中涉及的各种学术问题进行的热烈讨论中,可以感受到我国儿科内分泌、遗传代谢病的临床和基础研究队伍正在不断壮大中.有关大会内容概述如下.

关键词：第八届全国内分泌遗传代谢病学术会议会议纪要性腺糖尿病甲状腺遗传代谢性疾病治疗

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中国儿童肥胖诊断评估与管理专家共识

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中华儿科杂志 2022年第6期60卷 507-515页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华医学会儿科学分会临床营养学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬江帆陈洁吴蔚余晓丹汤庆娅郭妍不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310003 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科上海200127 浙江大学医学院附属儿童医院消化内科杭州310003 浙江大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海交通大学医学院附属新华医院海军军医大学第一附属医院

近年来,我国儿童超重和肥胖的患病率总体呈上升趋势,其与多种并发症相关,严重威胁国民健康,增加社会成本,已成为我国重要的公共问题之一,因此儿童超重和肥胖问题需要家长、医生甚至全社会的重视。本专家共识着重强调肥胖以及肥胖相关疾... 详细信息

近年来,我国儿童超重和肥胖的患病率总体呈上升趋势,其与多种并发症相关,严重威胁国民健康,增加社会成本,已成为我国重要的公共问题之一,因此儿童超重和肥胖问题需要家长、医生甚至全社会的重视。本专家共识着重强调肥胖以及肥胖相关疾病的一体化管理,进一步规范儿童超重和肥胖及相关并发症的诊断、评估、治疗以及预防与管控,用于指导基层医护人员日常工作实际应用。

关键词：儿童肥胖国民健康超重和肥胖专家共识相关并发症肥胖相关疾病一体化管理基层医护人员

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中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南

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中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1118-1126页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国罕见病联盟顾学范邱文娟黄新文黄永兰不详上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个... 详细信息

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。

关键词：临床证据诊疗管理致死率参考意见指南诊断

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