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中华儿科杂志 2021年第7期59卷 545-550页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟软骨发育不全学组上海市医学会分子诊断专科分会北京罕见病诊疗与保障学会余永国顾学范不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 上海市儿科医学研究所 200092

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不... 详细信息

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识,以供医师在临床实践中参考使用。

关键词：软骨发育不全身材矮小特殊面容致残性罕见病专家共识诊断及鉴别诊断生长发育障碍

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脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 661-668页

作者：单基因病携带者筛查共识专家组中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组胡婷郭君荣刘珊玲卢彦平常清贤不详四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 南方医科大学南方医院妇产科广州510515

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对于SMA的携带者筛查正在逐渐开展,但遗传咨询能力相对不足。本文针对目前国内在SMA携带者筛查方面所面临的问题,从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后的咨询等方面进行了阐述,以规范其临床应用,更好地为临床服务。

关键词：脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询

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全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2019年第6期57卷 419-423页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组上海市医学会分子诊断专科分会余永国邬玲仟不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 中南大学医学遗传学研究中心长沙410008

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一... 详细信息

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了WGS作为临床遗传病检测手段的关键特征,并从检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出了建议。本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS(通常>40X)在遗传病临床诊断性检测中的应用,主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。

关键词：全基因组测序遗传病诊断同时检测临床应用专家结构变异医学遗传学单核苷酸

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儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南（2009年版）

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中华儿科杂志 2009年第6期47卷 421-425页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会巩纯秀(其他) 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群。DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏／胰岛素抵抗，反调节激素增加，导致代谢紊乱进展，病情不断加重... 详细信息

糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群。DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏／胰岛素抵抗，反调节激素增加，导致代谢紊乱进展，病情不断加重的结果，是儿童糖尿病最常见的死亡原因之一。新发1型糖尿病患儿DKA的发生率与地域、社会经济状况及发病年龄相关，年龄越小，DKA越多。

关键词：糖尿病酮症酸中毒儿童糖尿病诊疗指南代谢性酸中毒社会经济状况发病年龄电解质紊乱胰岛素抵抗

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黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 446-451页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组罗小平梁雁黄永兰孟岩邱正庆张惠文邹朝春不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院广州市妇女儿童医疗中心解放军第一医学中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院

黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊... 详细信息

黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果(尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析)等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础,结合我国现阶段临床经验,为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识,推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗,特制定本共识。

关键词：中华医学会循证医学硫酸类肝素硫酸酯酶罕见病酸性黏多糖硫酸皮肤素基因变异

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脆性X综合征的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1181-1186页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组段然慧李光旭席惠彭莹邬玲仟不详中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院湖南省妇幼保健院

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障... 详细信息

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。

关键词： CGG重复扩增 FMR1基因遗传咨询实践指南

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第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议纪要

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中华儿科杂志 2008年第6期46卷 437-439页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会梁雁不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华医学会中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2007年11月7-11日在安徽省黄山市召开,来自伞国各地的296名儿科遗传代谢内分泌专业正式代表出席了会... 详细信息

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华医学会中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2007年11月7-11日在安徽省黄山市召开,来自伞国各地的296名儿科遗传代谢内分泌专业正式代表出席了会议.此次会议共收到论文174篇,其中内分泌疾病(中枢性性早熟、甲状腺疾病、甲状旁腺、肾上腺疾病等)43篇;生长发育(生长激素缺乏症等)30篇;糖尿病、肥胖、代谢综合征等41篇;遗传性代谢病(黏多糖贮积症、糖原累积病、苯丙酮尿症等)42篇;染色体病等18篇.其中32篇论文被遴选为大会发言.

关键词：儿科学内分泌疾病遗传代谢病学术会议会议纪要生长激素缺乏症中枢性性早熟遗传性代谢病医学会糖原累积病肾上腺疾病甲状腺疾病苯丙酮尿症生长发育染色体病论文甲状旁腺委员会糖尿病黏多糖

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ICSI受精障碍精子因素遗传学诊疗的专家共识

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中华男科学杂志 2022年第10期28卷 954-959页

作者：中华医学会男科学分会 ICSI受精障碍精子因素遗传学诊疗的专家共识编写组林典梁谭跃球商学军杨晓玉沙艳伟沈英李琳李博不详福建医科大学附属福建省妇幼保健院/福建省人类精子库中信湘雅生殖与遗传专科医院南京大学医学院附属金陵医院/东部战区总医院南京医科大学第一附属医院/江苏省人民医院厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院四川大学华西第二医院首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院空军军医大学唐都医院

卵细胞胞质内单精子注射(intra-cytoplasmic sperm injection, ICSI)受精障碍是辅助生殖中少见但棘手的疾病。随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年ICSI受精障碍的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗仍需规范。有鉴于此,中华医学会... 详细信息

卵细胞胞质内单精子注射(intra-cytoplasmic sperm injection, ICSI)受精障碍是辅助生殖中少见但棘手的疾病。随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年ICSI受精障碍的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗仍需规范。有鉴于此,中华医学会男科学分会组织本领域专家对ICSI受精障碍的遗传学诊断以及治疗方法等方面进行归纳总结,并结合我国的具体临床实践制定本共识,以供临床参考。

关键词：卵细胞胞质内单精子注射受精障碍精子遗传学专家共识

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儿童及青少年糖尿病的胰岛素治疗指南（2010年版）

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中华儿科杂志 2010年第6期48卷 431-435页

前言糖尿病儿童不同于一般儿童,他们在长期的治疗中有着特殊的需求并随着成长而不断变化.1992年国际糖尿病联盟（IDF）考虑到该群体的特殊性成立了专门委员会（Task Force）.1993年9月4日,儿童及青少年国际糖尿病学会（International ... 详细信息

前言糖尿病儿童不同于一般儿童,他们在长期的治疗中有着特殊的需求并随着成长而不断变化.1992年国际糖尿病联盟（IDF）考虑到该群体的特殊性成立了专门委员会（Task Force）.1993年9月4日,儿童及青少年国际糖尿病学会（International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes,ISPAD）在圣温森特（St. Vincent）提出应＂提高全世界儿童及青少年糖尿病患者的健康、社会福利和生活质量＂的宣言.IDF专门委员会与ISPAD共同发布了＂社会应对患病儿童和家庭提供一切必要的支持,包括医疗、社会、公众、政府的各种努力以及企业的资源及支持＂的宗旨.

关键词：青少年糖尿病患病儿童治疗指南国际糖尿病联盟胰岛素糖尿病学会生活质量社会福利

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矮身材儿童诊治指南

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中华医学信息导报 2008年第24期23卷 20-21页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1．88SD）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临... 详细信息

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1．88SD）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

关键词：矮身材儿童诊治指南实验室检查正常人群生理变异临床观察标准差身高

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