检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2013年第6期51卷 426-432页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

1985年，基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）问世，为广大矮身材患儿的治疗带来希望。随后，rhGH在临床得到迅速应用，其治疗的有效性得到广泛验证，关于rhGH的治疗范围、治疗方案、疗效以及安全性的研究日... 详细信息

1985年，基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）问世，为广大矮身材患儿的治疗带来希望。随后，rhGH在临床得到迅速应用，其治疗的有效性得到广泛验证，关于rhGH的治疗范围、治疗方案、疗效以及安全性的研究日益深入。为规范rhGH的应用及矮身材儿童的诊治，

关键词：基因重组人生长激素临床规范应用矮身材儿童治疗方案儿科 rhGH human

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中国儿童青少年代谢综合征定义和防治建议

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中华儿科杂志 2012年第6期50卷 420-422页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会心血管学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组浙江大学医学院附属儿童医院内科杭州310003

前言随着肥胖在全球儿童中的流行，儿童青少年代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的发病率逐渐升高。MetS是与生活方式密切相关，以肥胖、高血糖、高血压及血脂异常等集结发病为特征的一组临床症候群。制订适合中国人群特征的儿童... 详细信息

前言随着肥胖在全球儿童中的流行，儿童青少年代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的发病率逐渐升高。MetS是与生活方式密切相关，以肥胖、高血糖、高血压及血脂异常等集结发病为特征的一组临床症候群。制订适合中国人群特征的儿童青少年MetS定义和防治建议，旨在提高儿科医师对MetS的认识、加强综合防治理念，控制和延缓心脑血管疾病的发生发展。

关键词：中国儿童代谢综合征青少年防治心脑血管疾病生活方式血脂异常人群特征

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先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

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中华儿科杂志 2011年第6期49卷 421-424页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组

前言先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,简称先天性甲低）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对... 详细信息

前言先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,简称先天性甲低）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了〈新生儿疾病筛查技术规范（2010版）〉[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.

关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查先天性甲低内分泌疾病诊疗新生儿期筛查结果分析临床症状

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中国九大城市女孩第二性征发育和初潮年龄调查

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中华内分泌代谢杂志 2010年第8期26卷 669-675页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组

目的调查中国九大城市城区女孩第二性征发育以及初潮呈现的平均年龄，了解中国女孩近年青春发育的趋势，获得对青春发育评估有意义的指导性依据，探究经典的性早熟年龄界限诊断标准是否仍适用于当今的中国人群。方法全国协作性横向调查... 详细信息

目的调查中国九大城市城区女孩第二性征发育以及初潮呈现的平均年龄，了解中国女孩近年青春发育的趋势，获得对青春发育评估有意义的指导性依据，探究经典的性早熟年龄界限诊断标准是否仍适用于当今的中国人群。方法全国协作性横向调查，于2003年至2005年间进行。对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的几大城市（包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建）城区3～19．83岁的健康女孩。采用现况法（乳房触诊、阴毛视诊）获取第二性征发育（乳房发育和阴毛发育）数据，按Tanner分期标准进行评价；发放调查表，由家长和（或）女孩本人填写初潮与否及具体日期。采用几率单位回归法（probit analysis）计算乳房发育TannerⅡ（B2）和Tannerm（B3）、阴毛发育TannerⅡ（PH2）和TannerⅢ（PH3）以及初潮（M）呈现的平均年龄及95％可信区间（凹）。结果20654个健康女孩纳入分析。中国城区女孩8岁组（中值）19．57％的女孩已呈现乳房发育。乳房发育B2和B3的中位年龄分别是9．20（95％CI：9．06～9．32）岁和10．37（95％CI：10．28—10．45）岁；阴毛发育PH2和PH3的年龄分别是11．16（95％CI：11．03～11．29）岁和12．40（95％CI：12．25—12．55）岁；平均初潮年龄为12．27（95％CI：12．16～12．39）岁。中国城区女孩的乳房发育年龄在国际较早的人群之列，近25年来初潮年龄呈提前趋势。结论中同城区女孩乳房发育年龄属世界上较早人群之列，初潮年龄呈显著年代提前趋势，因此，有必要作进一步研究，以确切界定中国城区女孩青春发育的正常参照范围，为性早熟和青春发育延迟的判定提供依据。

关键词：青春期初潮乳房发育阴毛发育发病年龄

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中国九大城市男孩睾丸发育、阴毛发育和首次遗精年龄调查

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中华儿科杂志 2010年第6期48卷 418-424页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组马华梅(其他) 杜敏联(其他) 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组

目的调查中国九大城市男孩青春发育的平均年龄.方法采用全国协作性横向调查,于2003-2005年间进行.对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的九大城市（包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建）城区3-19.83岁的19... 详细信息

目的调查中国九大城市男孩青春发育的平均年龄.方法采用全国协作性横向调查,于2003-2005年间进行.对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的九大城市（包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建）城区3-19.83岁的19 054名健康男孩.用睾丸计（Preder orchidometer）测量睾丸容积（ml）;通过视诊法进行阴毛发育Tanner分期;发放调查表,由家长和（或）男孩本人填写遗精与否及具体日期.采用概率单位回归法（Probit analysis）计算睾丸发育、阴毛发育和首次遗精的平均年龄及95%可信区间（CI）.以睾丸容积4 ml作为青春期启动的标志.将本次调查结果与国内外文献报道的结果相比较,并将首次遗精（初遗）年龄与1979年以来进行的五次全国性学生体质健康调查中的相似人群的初遗年龄进行比较.结果 9岁组12.99%的男孩睾丸发育已达4 ml.中国男孩青春期启动的中位年龄是10.55（95% CI 10.27～10.79）岁.阴毛发育Ⅱ期的中位年龄是12.78（95% CI 12.67～12.89）岁,首次遗精的中位年龄是14.05（95% CI 13.80～14.32）岁.1979年以来,中国城区男孩初遗年龄呈现年代提前的变化.结论中国大城市城区男孩睾丸发育年龄较目前临床所用正常值早,并属当今睾丸青春发育较早、阴毛发育较迟的人群之列;自1979年以来,以呈现首次遗精为特征的性成熟年龄呈年代提前趋势.

关键词：青春期发育性成熟性征

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儿童及青少年糖尿病的胰岛素治疗指南（2010年版）

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中华儿科杂志 2010年第6期48卷 431-435页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会巩纯秀(其他) 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

前言糖尿病儿童不同于一般儿童,他们在长期的治疗中有着特殊的需求并随着成长而不断变化.1992年国际糖尿病联盟（IDF）考虑到该群体的特殊性成立了专门委员会（Task Force）.1993年9月4日,儿童及青少年国际糖尿病学会（International ... 详细信息

前言糖尿病儿童不同于一般儿童,他们在长期的治疗中有着特殊的需求并随着成长而不断变化.1992年国际糖尿病联盟（IDF）考虑到该群体的特殊性成立了专门委员会（Task Force）.1993年9月4日,儿童及青少年国际糖尿病学会（International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes,ISPAD）在圣温森特（St. Vincent）提出应＂提高全世界儿童及青少年糖尿病患者的健康、社会福利和生活质量＂的宣言.IDF专门委员会与ISPAD共同发布了＂社会应对患病儿童和家庭提供一切必要的支持,包括医疗、社会、公众、政府的各种努力以及企业的资源及支持＂的宗旨.

关键词：青少年糖尿病患病儿童治疗指南国际糖尿病联盟胰岛素糖尿病学会生活质量社会福利

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儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南（2009年版）

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中华儿科杂志 2009年第6期47卷 421-425页

糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群。DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏／胰岛素抵抗，反调节激素增加，导致代谢紊乱进展，病情不断加重... 详细信息

糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群。DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏／胰岛素抵抗，反调节激素增加，导致代谢紊乱进展，病情不断加重的结果，是儿童糖尿病最常见的死亡原因之一。新发1型糖尿病患儿DKA的发生率与地域、社会经济状况及发病年龄相关，年龄越小，DKA越多。

关键词：糖尿病酮症酸中毒儿童糖尿病诊疗指南代谢性酸中毒社会经济状况发病年龄电解质紊乱胰岛素抵抗

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肝豆状核变性的诊断与治疗指南

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中华神经科杂志 2008年第8期41卷 566-569页

作者：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会神经遗传病学组中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会神经遗传病学组

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因... 详细信息

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素（Kayser-Fleischer ring，K-F）环等。

关键词：肝豆状核变性治疗指南常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病在线人类孟德尔遗传 ATP7B Wilson病诊断

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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组工作简报