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儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识(2023)

中华儿科杂志 2023年第7期61卷 594-599页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组福棠儿童医学发展研究中心内分泌专业委员会巩纯秀傅君芬罗小平苏畅罗飞宏不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室、出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学附属儿科医院

先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的... 详细信息

先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的专家共识。本共识主要参考和依据国内外相关文献,从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述,为本病提供临床实践和遗传咨询指导;以期通过精准医疗背景下的个体化治疗,实现改善患儿预后和提高患儿家庭生存质量的目的。同时为未来循证指南的制定提供前期基础。

关键词：精准医疗临床决策遗传学检测个体化治疗遗传咨询患儿家庭遗传检测脑损伤

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遗传检测与冠心病风险评估中国专家共识(2023版)

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中华心血管病杂志（网络版） 2023年第1期6卷 104-113页

作者：《遗传检测与冠心病风险评估中国专家共识(2023版)》专家组中华医学会心血管病学分会预防学组中华预防医学会心脏病预防与控制专业委员会马依彤顾东风谢翔鲁向锋不详新疆医科大学第一附属医院心脏中心中国医学科学院阜外医院流行病学部南方科技大学医学院中国医学科学院阜外医院流行病学部

引言随着基因检测技术水平的提高及生物信息学的进展,心血管疾病的遗传检测及风险评估成为可能。临床上,基因检测技术已被用于一些单基因遗传的心血管疾病的诊断及风险评估,如家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)、长Q... 详细信息

引言随着基因检测技术水平的提高及生物信息学的进展,心血管疾病的遗传检测及风险评估成为可能。临床上,基因检测技术已被用于一些单基因遗传的心血管疾病的诊断及风险评估,如家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)、长QT间期综合征和家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)等。遗传检测技术在临床常见的多基因遗传病如冠心病的诊断及风险评估中的作用及价值正在受到广泛的关注。冠心病是一种多因素疾病,是传统危险因素和遗传基因共同作用的结果,并有家族性聚集发病的特点[1‐2]。流行病学研究表明,家族史是冠心病强有力的独立风险因子,也为冠心病的遗传学检测提供了理论基础[3]。因此,采用遗传检测技术评估冠心病风险在临床实践中具有可行性。但在临床实践中,基因检测的应用存在诸多问题,如适应证把握不准确,某些功能有争议的基因也纳入到临床检测范围等。为了进一步提高对基因检测和冠心病发病风险关系的认识,规范冠心病患者进行基因检测及风险评估的流程和方法,《遗传检测与冠心病风险评估中国专家共识(2023版)》专家组联合中华医学会心血管病学分会预防学组及中华预防医学会心脏病预防与控制专业委员会共同制定了本共识,旨在为临床上心血管医生对冠心病的遗传检测及风险评估提供建议。

关键词：中华预防医学会心血管病学家族性高胆固醇血症多基因遗传病中华医学会多因素疾病冠心病患者基因检测技术

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肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 909-914页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟上海市医学会分子诊断专科分会河南省医学会遗传医学专科分会娄桂予侯巧芳张玉薇祁娜余永国廖世秀不详河南省人民医院医学遗传研究所(郑州大学人民医院医学遗传研究所) 郑州450003 上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科上海200092

Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如... 详细信息

Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如何合理选择、规范应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能。本共识经过同行专家的共同探讨,结合国内外经验和指南,从遗传学诊断角度,针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、检测流程等方面提供指导性建议。

关键词：肌营养不良蛋白病 Dystrophin基因杜氏/贝氏肌营养不良遗传学诊断专家共识

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5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 826-831页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会中华医学会小儿外科学分会泌尿学组中国老年保健协会生长发育和性腺疾病专业委员会巩纯秀傅君芬罗小平李乐乐宋宏程不详国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。... 详细信息

5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。临床诊疗中面临的争议多,国内外尚无针对此病的管理共识或指南。为规范5α-RD的临床管理,尽量减少不当诊疗,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,达成了5α-还原酶-缺乏症临床管理专家共识以供临床医师在实践中参考使用。

关键词：内分泌激素正常男性性别判定双氢睾酮临床医师常见病因缺乏症临床诊疗

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戊二酸血症1型诊治专家共识

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 1-6页

作者：中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会韩连书杨艳玲杨茹莱陈瑞敏黄新文不详上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所200092 北京大学第一医院 100034 浙江大学附属儿童医院杭州310003 福建医科大学附属福州儿童医院福州350005

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统... 详细信息

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。

关键词：戊二酸血症1型诊断治疗共识

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儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识

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中国实用儿科杂志 2023年第11期38卷 801-813页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会福棠儿童医学发展研究中心《中国实用儿科杂志》编辑委员会陈佳佳曹冰燕巩纯秀杜函泽潘慧邱文娟范歆吴蔚吴薇罗小平中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会福棠儿童医学发展研究中心《中国实用儿科杂志》编辑委员会

特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知... 详细信息

特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知情同意下的遗传学检测获得病因。经全面系统地诊断性评估后仍未明确病因的矮小症被归为ISS。ISS的治疗应由儿科内分泌专科医生和患儿家庭共同参与决策,决定治疗的方案及疗程。2021年中国国家药品监督管理局批准人生长激素(human growth hormone,hGH)用于治疗ISS。建议根据生长反应即身高增长的速度调整治疗。促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogues,GnRHa)或芳香化酶抑制剂或重组胰岛素样生长因子-1(rhIGF-1)联合hGH等治疗ISS的循证医学证据不足,不推荐作为常规使用。

关键词：儿童特发性矮身材诊断治疗专家共识

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第八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议征文通知

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中华儿科杂志 2004年第1期42卷 15-15页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组中华医学会<中华儿科杂志>编辑委员会

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中国儿童单纯性肥胖症临床诊治中西医结合专家共识

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中国中西医结合儿科学 2023年第1期15卷 1-7页

作者：中国中西医结合学会儿科专委会肾脏内分泌学组中国医师协会青春期健康与医学专委会内分泌学组、中西医结合学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和婧伟裴舟钱甜周怡瑶罗飞宏俞建不详复旦大学附属儿科医院

肥胖症是导致儿童高血压、高血脂、2型糖尿病等慢性疾病的重要危险因素。我国儿童肥胖症呈现低龄化增长快速的特点。传统中医学对儿童肥胖症的研究较少,辨证分型目前尚没有统一的标准。儿童肥胖症的防治尚缺乏特效的防治方案,结合祖国... 详细信息

肥胖症是导致儿童高血压、高血脂、2型糖尿病等慢性疾病的重要危险因素。我国儿童肥胖症呈现低龄化增长快速的特点。传统中医学对儿童肥胖症的研究较少,辨证分型目前尚没有统一的标准。儿童肥胖症的防治尚缺乏特效的防治方案,结合祖国医学特长、制订适合我国国情且行之有效的儿童肥胖中西医临床诊治共识及方案十分迫切。本共识参照国内外中西医最新指南、共识和研究进展,结合我国儿童肥胖症的临床实践和经验反复修订完成,为儿童肥胖症的诊治提供临床参考决策,从而提高儿童肥胖症的整体控制水平。

关键词：肥胖症儿童中西医结合诊断治疗共识

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