脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障...
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。
包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(co...
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包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)为这类异常的产前诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比,CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立专家组,讨论并提出了将CNV-seq技术应用于产前诊断的专家共识,以期规范其临床应用,更好地为患者服务。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne...
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病[1]。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/40~1/50[2],位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42[3,4]。
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