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中华神经科杂志 2023年第5期56卷 476-484页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经遗传学组肖波崔丽英吴志英王艺龙莉莉龙泓羽不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410013 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 中南大学湘雅医院

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。为了进一步规范我国的SMA三级预防,由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家,遵循国内外指南的撰写规范,根据我国的研究现状和患者的特点,参考国际上最新的研究证据,并借鉴相关指南,最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用,具有重要的现实意义,并将会产生深远的影响。

关键词：脊髓性肌萎缩症一级预防二级预防三级预防指南

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中国亨廷顿病诊治指南2023

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中华神经科杂志 2023年第8期56卷 848-855页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组吴志英张宝荣商慧芳不详浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科罕见病诊治中心杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 四川大学华西医院神经内科成都610041

亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,典型表现包括逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常。近10年来,该病的诊疗有了较大进展,尤其是在治疗方面,包括药物可及性和物理治疗的建议。为更好地规范和指导亨廷... 详细信息

亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,典型表现包括逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常。近10年来,该病的诊疗有了较大进展,尤其是在治疗方面,包括药物可及性和物理治疗的建议。为更好地规范和指导亨廷顿病的临床诊疗,本指南对亨廷顿病的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等方面进行了系统阐述和规范推荐,对现阶段亨廷顿病的临床诊疗有重要的指导意义。

关键词：亨廷顿病遗传诊断治疗指南

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中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南

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中华神经科杂志 2022年第1期55卷 9-14页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组吴志英王柠曹立唐北沙不详浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 上海交通大学附属第六人民医院中南大学湘雅医院

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰... 详细信息

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍诊断治疗指南

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中国儿童戈谢病诊治专家共识(2021)

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中华儿科杂志 2021年第12期59卷 1025-1031页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会医学遗传学分会中国罕见病联盟罗小平邱正庆刘玉峰不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科100730 郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科 450052

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学... 详细信息

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会医学遗传学分会与中国罕见病联盟组织专家共同撰写此共识,旨在帮助儿科医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。

关键词：中华医学会儿科医生戈谢病多器官受累罕见病儿科学分会医学遗传学儿童患者

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中国肝豆状核变性诊治指南2021

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中华神经科杂志 2021年第4期54卷 310-319页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组吴志英李洵桦王柠梁秀龄杨任民王训不详浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 中山大学附属第一医院神经内科广州510080 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 中山大学附属第一医院安徽中医药大学神经病学研究所

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断... 详细信息

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

关键词：肝豆状核变性诊断治疗指南修订

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识

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浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 122-128页

作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组孙云杨艳玲韩连书张尧金帆黄新文中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组

极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死... 详细信息

极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者,及早诊治者预后良好。本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理,以改善患者预后,减少患者死亡和残障。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常染色体隐性遗传病脂肪酸β氧化新生儿筛查专家共识

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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 410-413页

作者：中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前... 详细信息

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）专家委员会CMA指南（2010年10月）发布后[2],加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识[3-4].

关键词：人类遗传病专家委员会临床应用芯片分析基因组染色体 microarray 儿科

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数字PCR无创产前筛查技术应用于胎儿染色体病筛查初步实施的专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1164-1170页

作者：中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组代鹏陈晨赵干业刘宁孔祥东不详郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

血清学筛查和无创产前检测(NIPT)的临床应用目前均存在痛点,即无法兼顾高阳性检出率和低成本。将数字PCR(dPCR)技术用于筛查胎儿染色体病,具有阳性检出率高、灵敏度高、简便易行、检测周期短和成本低等优点,可为21三体、18三体以及13三... 详细信息

血清学筛查和无创产前检测(NIPT)的临床应用目前均存在痛点,即无法兼顾高阳性检出率和低成本。将数字PCR(dPCR)技术用于筛查胎儿染色体病,具有阳性检出率高、灵敏度高、简便易行、检测周期短和成本低等优点,可为21三体、18三体以及13三体等染色体病的产前筛查提供新的选择。为合理和规范地将dPCR技术应用于产前筛查,本学组通过参考国内外相关指南、专家共识和最新文献,讨论并形成了本共识,其内容主要涉及开展dPCR无创产前筛查的基本要求、适用范围、检测前服务流程、检测流程、报告解读和遗传咨询以及技术的局限性等。

关键词：数字PCR 无创产前筛查染色体病专家共识

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无精子症和重度少精子症遗传学筛查专家共识

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中华男科学杂志 2022年第12期28卷 1136-1143页

作者：中华医学会男科学分会无精子症和重度少精子症遗传学筛查专家共识编写组商学军李琳安庚沙艳伟杨晓玉李朋不详厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院南京医科大学第一附属医院/江苏省人民医院上海交通大学医学院附属第一人民医院南京大学医学院附属金陵医院/东部战区总医院首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院广州医科大学附属第三医院

在出生人口逐年下降的背景下,不孕不育已经成为严重的家庭问题和社会问题。不孕不育夫妇中男性因素占40%~50%,其中无精子症和重度少精子症(severe oligozoospermia,SO)是男性不育中最棘手的临床问题之一。近年来,随着下一代测序技术(nex... 详细信息

在出生人口逐年下降的背景下,不孕不育已经成为严重的家庭问题和社会问题。不孕不育夫妇中男性因素占40%~50%,其中无精子症和重度少精子症(severe oligozoospermia,SO)是男性不育中最棘手的临床问题之一。近年来,随着下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在男性不育中的广泛应用,已鉴定几十个与无精子症和/或SO相关的致病基因,并且大多数已经在患者和/或动物模型中得以证实。

关键词：男性不育无精子症重度少精子症遗传学筛查专家共识

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多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识

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浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 129-135页

作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组洪芳杨建滨杨艳玲金帆黄新文中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BT... 详细信息

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果。大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著。制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治。

关键词：多羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症生物素酶缺乏症新生儿筛查诊治专家共识

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