检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 685-695页

作者：中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组刘宁时盼来刘莉娜孔祥东不详郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450012

单亲二体(UPD)相关印记疾病是一组由于UPD发生在基因组印记区域,造成印记基因表达紊乱所引起的疾病,可能导致严重的出生缺陷。随着遗传学诊断技术在产前诊断领域的广泛应用,许多机构已开展了UPD相关印记疾病的产前诊断,但由于疾病发生... 详细信息

单亲二体(UPD)相关印记疾病是一组由于UPD发生在基因组印记区域,造成印记基因表达紊乱所引起的疾病,可能导致严重的出生缺陷。随着遗传学诊断技术在产前诊断领域的广泛应用,许多机构已开展了UPD相关印记疾病的产前诊断,但由于疾病发生机制复杂,临床医师对于相关疾病的产前表现与临床处理缺乏了解,对其遗传咨询缺乏标准和规范。鉴于此,本学组会同国内产前诊断和医学遗传学专家,参考国内外相关指南与共识,查阅最新的研究进展,就UPD相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询达成以下共识,供临床参考使用。

关键词： UPD相关印记疾病产前诊断遗传学诊断遗传咨询

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原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识

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中华医学杂志 2019年第2期99卷 88-92页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科分会临床营养学组《中华医学杂志》编辑委员会杨茹莱不详浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科杭州310000

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。... 详细信息

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。PCD患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为1/20 000~70 000、日本为1/40 000、澳大利亚为1/120 000,该病在法罗群岛患病率最高,为1/300,中国报道的新生儿筛查PCD患病率约为1/20 000~45 000。我国上海新华医院报道发病率为1/34 571,浙江省新筛中心对近213万新生儿筛查,确诊101例PCD患儿,患病率为1/21 089。由于PCD临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊,部分患者可终生无异常表现。发病的患者未经治疗具潜在致死性。此病药物治疗效果确切,在脏器功能发生不可逆损伤前补充左卡尼汀治疗者预后良好。早期诊断、早期治疗可明显改善预后,故许多国家及地区将其列入新生儿筛查病种。

关键词：肉碱缺乏症新生儿筛查原发性诊治治疗效果功能缺陷 PCD OCTN2

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ICSI受精障碍精子因素遗传学诊疗的专家共识

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中华男科学杂志 2022年第10期28卷 954-959页

作者：中华医学会男科学分会 ICSI受精障碍精子因素遗传学诊疗的专家共识编写组林典梁谭跃球商学军杨晓玉沙艳伟沈英李琳李博不详福建医科大学附属福建省妇幼保健院/福建省人类精子库中信湘雅生殖与遗传专科医院南京大学医学院附属金陵医院/东部战区总医院南京医科大学第一附属医院/江苏省人民医院厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院四川大学华西第二医院首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院空军军医大学唐都医院

卵细胞胞质内单精子注射(intra-cytoplasmic sperm injection, ICSI)受精障碍是辅助生殖中少见但棘手的疾病。随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年ICSI受精障碍的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗仍需规范。有鉴于此,中华医学会... 详细信息

卵细胞胞质内单精子注射(intra-cytoplasmic sperm injection, ICSI)受精障碍是辅助生殖中少见但棘手的疾病。随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年ICSI受精障碍的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗仍需规范。有鉴于此,中华医学会男科学分会组织本领域专家对ICSI受精障碍的遗传学诊断以及治疗方法等方面进行归纳总结,并结合我国的具体临床实践制定本共识,以供临床参考。

关键词：卵细胞胞质内单精子注射受精障碍精子遗传学专家共识

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IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识

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中华男科学杂志 2023年第4期29卷 375-381页

作者： IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识编写组中华医学会男科学分会商学军高媛严杰林典梁杨晓玉沙艳伟刘丽荣李博不详山东大学附属生殖医院福建医科大学附属福建省妇幼保健院/福建省人类精子库南京医科大学第一附属医院/江苏省人民医院厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院厦门医学院附属第二医院空军军医大学唐都医院

体外受精(in vitro fertilization,IVF)是卵子和精子在体外结合的过程。研究表明,男性精子因素是导致受精失败的主要原因之一^([1])。精子数量少、浓度低、活力差以及异常形态率高等均可能造成受精失败,但是在临床实践中,即使是上述精... 详细信息

体外受精(in vitro fertilization,IVF)是卵子和精子在体外结合的过程。研究表明,男性精子因素是导致受精失败的主要原因之一^([1])。精子数量少、浓度低、活力差以及异常形态率高等均可能造成受精失败,但是在临床实践中,即使是上述精液参数指标正常的男性患者,应用IVF技术仍可能出现完全受精失败或受精率低下的情况,推测极有可能与精卵结合障碍有关。本共识从精子与卵丘细胞、透明带(zona pellucida,ZP)以及卵质膜之间的识别过程为主线,从遗传学角度归纳总结了由于精子因素导致IVF精卵结合障碍的原因(其中圆头精子症所致的受精失败不在本文共识中探讨),并提出相应的诊疗方案,以期提高IVF受精率和减少卵子完全受精失败的发生。

关键词： IVF 精卵结合障碍精子遗传学

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中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南

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中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1118-1126页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国罕见病联盟顾学范邱文娟黄新文黄永兰不详上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个... 详细信息

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。

关键词：临床证据诊疗管理致死率参考意见指南诊断

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全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2019年第6期57卷 419-423页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组上海市医学会分子诊断专科分会余永国邬玲仟不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 中南大学医学遗传学研究中心长沙410008

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一... 详细信息

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了WGS作为临床遗传病检测手段的关键特征,并从检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出了建议。本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS(通常>40X)在遗传病临床诊断性检测中的应用,主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。

关键词：全基因组测序遗传病诊断同时检测临床应用专家结构变异医学遗传学单核苷酸

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黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识

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中华儿科杂志 2021年第5期59卷 361-367页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组顾学范陈静杨艳玲张为民杨茹莱张惠文孟岩熊丰陈少科刘丽不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科 200092 上海市儿童医学中心北京大学第一医院妇产儿童医院北京协和医院浙江大学附属儿童医院上海交通大学医学院附属新华医院北京301医院重庆医科大学附属儿童医院广西医科大学附属第一医院广州市妇女儿童医疗中心

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPSⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中... 详细信息

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPSⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南,结合国内外对MPSⅣA型诊治的循证研究,就MPSⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容,制定临床诊治共识。

关键词：中国医师协会硫酸角质素中华医学会循证研究硫酸酯酶遗传咨询软骨素临床实践

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苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

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中华儿科杂志 2019年第6期57卷 405-408,409页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中华医学会儿科学分会临床营养学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组顾学范陈洁不详上海交通大学医学院附属新华医院内分泌/遗传科上海市儿科医学研究所 200092 浙江大学医学院附属儿童医院消化科 310006

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段... 详细信息

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点,旨在进一步改善患者的预后.

关键词：高苯丙氨酸血症饮食治疗羟化酶缺乏症营养管理氨基酸代谢异常苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤 PAH

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先天性心脏病的遗传学诊断规范

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 641-650页

作者：中国医药教育协会心血管内科专业委员会中华医学会医学遗传学分会中华医学会小儿外科学分会心脏学组何国伟祁鸣杨德业不详天津大学泰达国际心血管病医院心血管心脏外科天津大学心血管病研究所国家心血管病临床研究中心分中心建设单位天津市心血管病临床研究中心天津市心血管病分子调控及转化医学重点实验室迪安诊断技术集团股份有限公司浙江大学国际精准医学研究中心杭州师范大学附属医院心脏中心

先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD的早诊早治和预防具有重要的意义... 详细信息

先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD的早诊早治和预防具有重要的意义。然而,目前国内外尚缺乏CHD遗传诊断的规范和标准。本规范通过组织相关专业的专家,根据国内外对先心病相关的遗传学研究的进展,结合我国先心病诊治及遗传诊断的现状,制定了CHD的遗传学检测、基因诊断、遗传咨询的流程和规范,以供相关专科的医师参考,为CHD的综合诊断、早期治疗以及预防建立规范。

关键词：先天性心脏病基因诊断遗传学检测产前诊断遗传咨询

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脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 661-668页

作者：单基因病携带者筛查共识专家组中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组胡婷郭君荣刘珊玲卢彦平常清贤不详四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 南方医科大学南方医院妇产科广州510515

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对于SMA的携带者筛查正在逐渐开展,但遗传咨询能力相对不足。本文针对目前国内在SMA携带者筛查方面所面临的问题,从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后的咨询等方面进行了阐述,以规范其临床应用,更好地为临床服务。

关键词：脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询

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