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中国遗传性共济失调诊治专家共识2024

中华神经科杂志 2024年第4期57卷 315-325页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组江泓吴志英不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科罕见病诊治中心杭州310009

遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分... 详细信息

遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿,进一步制订了此共识。共识内容包括HA的分子分型、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。

关键词：遗传性共济失调诊断治疗专家共识

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脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南

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中华神经科杂志 2023年第5期56卷 476-484页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经遗传学组肖波崔丽英吴志英王艺龙莉莉龙泓羽不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410013 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 中南大学湘雅医院

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。为了进一步规范我国的SMA三级预防,由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家,遵循国内外指南的撰写规范,根据我国的研究现状和患者的特点,参考国际上最新的研究证据,并借鉴相关指南,最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用,具有重要的现实意义,并将会产生深远的影响。

关键词：脊髓性肌萎缩症一级预防二级预防三级预防指南

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中国亨廷顿病诊治指南2023

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中华神经科杂志 2023年第8期56卷 848-855页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组吴志英张宝荣商慧芳不详浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科罕见病诊治中心杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 四川大学华西医院神经内科成都610041

亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,典型表现包括逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常。近10年来,该病的诊疗有了较大进展,尤其是在治疗方面,包括药物可及性和物理治疗的建议。为更好地规范和指导亨廷... 详细信息

亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,典型表现包括逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常。近10年来,该病的诊疗有了较大进展,尤其是在治疗方面,包括药物可及性和物理治疗的建议。为更好地规范和指导亨廷顿病的临床诊疗,本指南对亨廷顿病的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等方面进行了系统阐述和规范推荐,对现阶段亨廷顿病的临床诊疗有重要的指导意义。

关键词：亨廷顿病遗传诊断治疗指南

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中国肝豆状核变性诊治指南2021

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中华精神科杂志 2021年第4期54卷 310-319页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿.内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断... 详细信息

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿.内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后.

关键词：肝豆状核变性诊断治疗指南修订

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中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南

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中华神经科杂志 2022年第1期55卷 9-14页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组吴志英王柠曹立唐北沙不详浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 上海交通大学附属第六人民医院中南大学湘雅医院

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰... 详细信息

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍诊断治疗指南

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中国肝豆状核变性诊治指南2021

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中华神经科杂志 2021年第4期54卷 310-319页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组吴志英李洵桦王柠梁秀龄杨任民王训不详浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 中山大学附属第一医院神经内科广州510080 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 中山大学附属第一医院安徽中医药大学神经病学研究所

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断... 详细信息

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

关键词：肝豆状核变性诊断治疗指南修订

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中国急性缺血性卒中诊治指南2023

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 523-559页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组彭斌王拥军姚明不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070 中国医学科学院北京协和医院

自《中国急性缺血性脑卒中诊治指南2018》发布以来(本版指南中“脑卒中”简称为“卒中”),缺血性卒中诊治领域取得了显著进展。基于此背景,中华医学会神经病学分会、中华医学会神经病学分会脑血管病学组组织专家,结合国内外相关领域进展... 详细信息

自《中国急性缺血性脑卒中诊治指南2018》发布以来(本版指南中“脑卒中”简称为“卒中”),缺血性卒中诊治领域取得了显著进展。基于此背景,中华医学会神经病学分会、中华医学会神经病学分会脑血管病学组组织专家,结合国内外相关领域进展,对指南进行更新,突出急性期静脉溶栓、血管内机械取栓、抗血小板药物治疗等多方面的进展,以期体现急性缺血性卒中全面诊治管理的最新规范,指导临床医师工作。

关键词：卒中诊断治疗指南

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中国脑淀粉样血管病诊治共识(2023版)

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中华神经科杂志 2024年第10期57卷 1051-1074页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组倪俊彭斌王拥军不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科、国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070

脑淀粉样血管病(CAA)是一类由β淀粉样蛋白沉积在大脑皮质和软脑膜小血管导致的年龄相关脑小血管病。为提高临床医生对CAA的认识和诊治水平,促进临床实践的标准化,中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组制订了本共识。共识基于当前国... 详细信息

脑淀粉样血管病(CAA)是一类由β淀粉样蛋白沉积在大脑皮质和软脑膜小血管导致的年龄相关脑小血管病。为提高临床医生对CAA的认识和诊治水平,促进临床实践的标准化,中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组制订了本共识。共识基于当前国内外最佳研究证据,采用证据质量和推荐分级的评估、制订与评价系统,衡量安全性、有效性、可行性等因素后形成推荐意见,回答了14个有关CAA的诊断、治疗等方面的临床问题,目的是指导临床医生规范诊治CAA。

关键词：脑淀粉样血管病诊断治疗共识

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常用脑影像技术在脑卒中诊断中的应用指南

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 206-224页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组徐运彭斌王拥军不详南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科南京210008 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100710 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070

脑卒中具有高发病率、高复发率、高死亡率和高致残率的特点,居全球疾病前3位,早期识别和诊治是改善脑卒中转归的重要举措,而影像技术在其中具有重要地位。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组成立诊断指南制订专家委员会,结合国内... 详细信息

脑卒中具有高发病率、高复发率、高死亡率和高致残率的特点,居全球疾病前3位,早期识别和诊治是改善脑卒中转归的重要举措,而影像技术在其中具有重要地位。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组成立诊断指南制订专家委员会,结合国内外脑卒中诊治的最新指南和临床研究结果,根据我国脑卒中的实际临床诊治需求,在原来指南基础上进行修订,制订了《常用脑影像技术在脑卒中诊断中的应用指南》。

关键词：卒中脑影像技术诊断指南

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中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床诊疗专家共识(2022版)

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 419-436页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组朱以诚彭斌王拥军姚明不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070 中国医学科学院北京协和医院

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种罕见的脑小血管病。为进一步提高临床医生对CADASIL的临床诊疗水平,促进临床实践的标准化,中华医学会神经病学分会脑血管病学组结合国内外相关领域研究进展,特制... 详细信息

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种罕见的脑小血管病。为进一步提高临床医生对CADASIL的临床诊疗水平,促进临床实践的标准化,中华医学会神经病学分会脑血管病学组结合国内外相关领域研究进展,特制订《中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床诊疗专家共识(2022版)》。本共识基于当前可获得的国内外最佳证据,采用证据质量和推荐分级的评估、制订与评价系统,充分考虑患者的意愿和价值观,综合衡量安全性、有效性、可行性、可及性和成本-效益等因素后形成推荐意见,回答了11个CADASIL临床诊断、治疗、预后等方面的重要临床问题,以期指导临床医生规范诊断与治疗CADASIL。

关键词： CADASIL 诊断治疗共识

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