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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 常染色体
  • 1 篇 致病基因
  • 1 篇 铜代谢障碍
  • 1 篇 隐性遗传
  • 1 篇 肝豆状核变性

作者

  • 1 篇 中华医学会神经病...
  • 1 篇 中华医学会神经病...

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"作者=中华医学会神经病学分会神经遗传疾病学组"
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肝豆状核变性的诊断与治疗指南
肝豆状核变性的诊断与治疗指南
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第六届全国帕金森及其他运动障碍疾病学术会议
作者: 中华医学会神经病学分会帕金森及运动障碍 中华医学会神经病学分会神经遗传疾病学组
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,OMIM277900)又名Wilson(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。本文介绍了肝豆状核变性的诊... 详细信息
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