检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2010年第8期43卷 586-588页

作者：中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经电生理学组中华医学会神经病学分会神经免疫学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经电生理学组中华医学会神经病学分会神经免疫学组

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（chronic inflammatory demyelinating potyradiculoneuropathy，CIDP）是一类由免疫介导的运动感觉周围神经病，其病程呈慢性进展或缓解复发，多伴有脑脊液蛋白一细胞分离，电生理表现为周围神经... 详细信息

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（chronic inflammatory demyelinating potyradiculoneuropathy，CIDP）是一类由免疫介导的运动感觉周围神经病，其病程呈慢性进展或缓解复发，多伴有脑脊液蛋白一细胞分离，电生理表现为周围神经传导速度减慢、传导阻滞及异常波形离散；病理显示有髓纤维多灶性脱髓鞘、神经内膜水肿、炎细胞浸润等特点。CIDP属于慢性获得性脱髓鞘性多发性神经病（chronic acquired demyelinating polyneuropathy，CADP），是CADP中最常见的一种类型．大部分患者对免疫治疗反应良好。

关键词：慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊疗指南 inflammatory 脱髓鞘性多发性神经病周围神经传导速度中国免疫介导周围神经病

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糖尿病周围神经病诊断和治疗共识

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中华神经科杂志 2013年第11期46卷 787-789页

作者：中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组

糖尿病周围神经病（diabetic peripheral neuropathy，DPN）是糖尿病的常见并发症，临床表现包括多种类型，其中以远端对称性多发性周围神经病（distal symmetric polyneuropathy，DSPN）和自主神经病最为常见。早期识别和治疗DPN，对... 详细信息

糖尿病周围神经病（diabetic peripheral neuropathy，DPN）是糖尿病的常见并发症，临床表现包括多种类型，其中以远端对称性多发性周围神经病（distal symmetric polyneuropathy，DSPN）和自主神经病最为常见。早期识别和治疗DPN，对于改善患者预后具有重要意义。

关键词：糖尿病周围神经病治疗多发性周围神经病诊断常见并发症自主神经病临床表现早期识别

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中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 945-950页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组肖波周东赵海婷解媛媛不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 四川大学华西医院神经内科成都610041 中南大学湘雅医院

癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病,遗传因素是导致癫痫发作的主要病因之一,随着基因检测技术的发展,越来越多的癫痫相关致病基因被克隆。本共识参考了国内外遗传性癫痫的基础和临床研究的最新进展,结合中国人群实际情况,对不同类型遗... 详细信息

癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病,遗传因素是导致癫痫发作的主要病因之一,随着基因检测技术的发展,越来越多的癫痫相关致病基因被克隆。本共识参考了国内外遗传性癫痫的基础和临床研究的最新进展,结合中国人群实际情况,对不同类型遗传性癫痫的表型、诊断、治疗和临床咨询进行了总结,期望有助于遗传性癫痫患者的临床规范化管理。

关键词：癫痫遗传性诊断治疗咨询共识

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中国重症肌无力诊断和治疗指南2015

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中华神经科杂志 2015年第11期48卷 934-940页

作者：中华医学会神经病学分会神经免疫学组中国免疫学会神经免疫学分会中华医学会神经病学分会神经免疫学组中国免疫学会神经免疫学分会

重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种由乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。

关键词：重症肌无力治疗指南获得性自身免疫性疾病神经肌肉接头诊断中国乙酰胆碱受体骨骼肌收缩

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脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

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中华医学杂志 2019年第19期99卷 1460-1467页

作者：北京医学会罕见病分会北京医学会医学遗传学分会北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会神经学组华医学会神经病学分会神经遗传学组华医学会儿科学分会康复学组熊晖宋昉袁云不详北京大学第一医院儿科北京100034 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 北京大学第一医院神经内科北京100034

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病[1]。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/40~1/50[2],位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42[3,4]。

关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因学科管理常染色体隐性遗传病专家中国人群基因突变神经元变性

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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

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中华医学杂志 2013年第18期93卷 1370-1373页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染... 详细信息

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型常染色体隐性遗传溶酶体贮积病专家治疗诊断 Pompe病酶缺乏症

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中国多发性硬化诊断和治疗专家共识

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中华神经科杂志 2010年第7期43卷 516-521页

作者：中华医学会神经病学分会神经免疫学组中国免疫学会神经免疫分会中华医学会神经病学分会神经免疫学组中国免疫学会神经免疫分会

多发性硬化（multiple sclerosis,MS）是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病,其病因尚不明确,可能与遗传、环境因素、病毒感染及自身免疫等相关,最终导致中枢神经系统髓鞘脱失、少突胶质细胞损伤,部分可有轴突及神经细胞受损.

关键词：多发性硬化炎性脱髓鞘性疾病少突胶质细胞损伤中枢神经系统专家治疗诊断中国

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中国帕金森病治疗指南（第三版）

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中华神经科杂志 2014年第6期47卷 428-433页

作者：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组

帕金森病（ Parkinson ’ s disease ）是一种常见的中老年神经系统退行性疾病，主要以黑质多巴胺能神经元进行性退变和路易小体形成的病理变化，纹状体区多巴胺递质降低、多巴胺与乙酰胆碱递质失平衡的生化改变，震颤、肌强直、动作迟... 详细信息

帕金森病（ Parkinson ’ s disease ）是一种常见的中老年神经系统退行性疾病，主要以黑质多巴胺能神经元进行性退变和路易小体形成的病理变化，纹状体区多巴胺递质降低、多巴胺与乙酰胆碱递质失平衡的生化改变，震颤、肌强直、动作迟缓、姿势平衡障碍的运动症状和嗅觉减退、便秘、睡眠行为异常和抑郁等非运动症状的临床表现为显著特征。我国65岁以上人群总体患病率为1700／10万，并随年龄增长而升高，给家庭和社会都带来了沉重的负担［1］。近些年来，无论是对帕金森病发病机制的认识以及对早期诊断生物学标志物的发现，还是对其治疗方法和手段的探索，都有了显著的进步。国外尤其是欧美国家的帕金森病治疗指南给予了我们很好的启示和帮助。中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组在2006年和2009年分别制定了第一、二版中国帕金森病治疗指南，对规范和优化我国帕金森病的治疗行为和提高治疗效果均起到了重要的作用［2-3］。近5年来，国内、外在该治疗领域又有了一些治疗理念的更新和治疗方法的进步。为了更好地适应其发展以及更好地指导临床实践，我们现对中国帕金森病治疗指南第二版进行必要的修改和更新。

关键词：帕金森病治疗指南中国黑质多巴胺能神经元 Parkinson 神经系统退行性疾病非运动症状姿势平衡障碍

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解读国际抗癫痫联盟和癫痫局癫痫及癫痫发作新定义

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中华医学杂志 2007年第29期87卷 2023-2024页

作者：中华医学会神经病学分会癫痫与脑电图学组中华医学会神经病学分会癫痫与脑电图学组

2000年以来，国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）和国际癫痫局（International Bureau for Epilepsy，IBE）一直致力于重建癫痫知识的新框架。2001年，在对癫痫名词词汇库进行全新的修改后，很快就提出了... 详细信息

2000年以来，国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）和国际癫痫局（International Bureau for Epilepsy，IBE）一直致力于重建癫痫知识的新框架。2001年，在对癫痫名词词汇库进行全新的修改后，很快就提出了癫痫新分类及新的诊断方案。2005年，ILAE和IBE又提出了取代以前癫痫概念的新定义，解读这种新定义将有助于国内癫痫病学界更好地与国际接轨，加深对癫痫病学研究进展的理解。

关键词：国际抗癫痫联盟癫痫发作解读诊断方案新分类病学

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脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南

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中华神经科杂志 2023年第5期56卷 476-484页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经遗传学组肖波崔丽英吴志英王艺龙莉莉龙泓羽不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410013 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 中南大学湘雅医院

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。为了进一步规范我国的SMA三级预防,由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家,遵循国内外指南的撰写规范,根据我国的研究现状和患者的特点,参考国际上最新的研究证据,并借鉴相关指南,最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用,具有重要的现实意义,并将会产生深远的影响。

关键词：脊髓性肌萎缩症一级预防二级预防三级预防指南

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