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中华神经科杂志 2023年第5期56卷 476-484页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经遗传学组肖波崔丽英吴志英王艺龙莉莉龙泓羽不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410013 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 中南大学湘雅医院

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。为了进一步规范我国的SMA三级预防,由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家,遵循国内外指南的撰写规范,根据我国的研究现状和患者的特点,参考国际上最新的研究证据,并借鉴相关指南,最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用,具有重要的现实意义,并将会产生深远的影响。

关键词：脊髓性肌萎缩症一级预防二级预防三级预防指南

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重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022

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中华神经科杂志 2023年第3期56卷 251-256页

作者：中华医学会神经病学分会神经免疫学组施福东李治国不详天津医科大学总医院神经内科京津神经免疫中心天津300052 天津医科大学总医院京津神经免疫中心

重症肌无力(MG)是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头(NMJ)信号传递障碍的获得性自身免疫性疾病。自身抗体检测是国内外MG诊治指南推荐的关键辅助诊断指标。MG自身抗体的检测方法包括放射免疫沉淀法、酶联免疫吸附测定法和细胞免疫荧光... 详细信息

重症肌无力(MG)是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头(NMJ)信号传递障碍的获得性自身免疫性疾病。自身抗体检测是国内外MG诊治指南推荐的关键辅助诊断指标。MG自身抗体的检测方法包括放射免疫沉淀法、酶联免疫吸附测定法和细胞免疫荧光法等,研究表明这些检测方法的特异度和敏感度存在客观差异,需要结合临床诊断需求来选择不同的检测方法学。为此,中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外MG自身抗体诊断指南、检测技术研究进展和充分征求学组专家意见的基础上形成《重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022》。本专家共识对MG自身抗体的检测方法学选择给出指导性建议,进一步促进我国MG自身抗体诊断的规范化。

关键词：重症肌无力自身抗体实验室诊断共识

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血管性认知障碍诊治指南

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中华神经科杂志 2011年第2期44卷 142-147页

作者：中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组写作组中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组写作组

血管性认知障碍（vascular cognitive impairment，VCI）是脑血管病临床实践中的一个重要问题，逐渐受到我国学者的关注。VCI是指由脑血管病危险因素（如高血压病、糖尿病和高脂血症等）、显性（如脑梗死和脑出血等）或非显性脑血管病... 详细信息

血管性认知障碍（vascular cognitive impairment，VCI）是脑血管病临床实践中的一个重要问题，逐渐受到我国学者的关注。VCI是指由脑血管病危险因素（如高血压病、糖尿病和高脂血症等）、显性（如脑梗死和脑出血等）或非显性脑血管病（如白质疏松和慢性脑缺血）引起的从轻度认知损害到痴呆的一大类综合征。我们根据国内外临床研究结果和相关文献，结合我国实际情况，提出VCI的诊治指南，供临床参考。

关键词：血管性认知障碍诊治指南脑血管病轻度认知损害临床实践慢性脑缺血高血压病危险因素

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中国缺血性卒中和短暂性脑缺血发作二级预防指南2022

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中华神经科杂志 2022年第10期55卷 1071-1110页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组王拥军曾进胜李子孝彭斌赵性泉不详首都医科大学附属北京天坛医院神经内科国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070 中山大学附属第一医院神经科广州510080 首都医科大学附属北京天坛医院中国医学科学院北京协和医院

缺血性卒中和短暂性脑缺血发作(TIA)是最常见的脑血管病类型,占比超80%。循证而有效的二级预防策略是减少患者复发、致残和死亡的重要手段。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组组织相关专家在《中国缺血性脑卒中和短暂性脑缺血发... 详细信息

缺血性卒中和短暂性脑缺血发作(TIA)是最常见的脑血管病类型,占比超80%。循证而有效的二级预防策略是减少患者复发、致残和死亡的重要手段。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组组织相关专家在《中国缺血性脑卒中和短暂性脑缺血发作二级预防指南2014》基础上,结合近8年来我国的临床实践和国内外相关的循证医学证据,制订了《中国缺血性卒中和短暂性脑缺血发作二级预防指南2022》。本指南对缺血性卒中和TIA二级预防的危险因素控制、病因诊断评估、针对病因的药物和非药物治疗以及医疗服务质量等进行了系统更新,旨在为我国缺血性卒中和TIA二级预防的临床实践提供循证的规范性指导。

关键词：卒中脑缺血发作,短暂性二级预防指南

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中国快速眼球运动睡眠期行为障碍诊断与治疗专家共识

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中华神经科杂志 2017年第8期50卷 567-571页

作者：中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组

快速眼球运动睡眠期行为障碍（rapid-eye-movement sleep behavior disorder,RBD）是一种以REM睡眠期间伴随梦境及肢体活动为特征的睡眠疾病,发作时的暴力行为可造成自身及同床者伤害并破坏睡眠.RBD通常发生在50岁以上的人群,但也有15... 详细信息

快速眼球运动睡眠期行为障碍（rapid-eye-movement sleep behavior disorder,RBD）是一种以REM睡眠期间伴随梦境及肢体活动为特征的睡眠疾病,发作时的暴力行为可造成自身及同床者伤害并破坏睡眠.RBD通常发生在50岁以上的人群,但也有15岁发病的报道[2].在普通人群中发病率为0.4%-0.5%,70岁以上人群发病率为7%-8%.

关键词：睡眠期行为障碍快速眼球运动专家治疗诊断中国普通人群睡眠疾病

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中国头颈部动脉夹层诊治指南2024

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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 813-829页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组杨弋彭斌王拥军靳航郭珍妮不详吉林大学第一医院神经内科长春130021 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070 吉林大学第一医院

头颈部动脉夹层是卒中的少见病因,准确的诊断、合理的治疗、积极的预防对其预后尤为重要。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组组织专家在《中国颈部动脉夹层诊治指南2015》的基础上,结合近9年来我国的临床实践和国内外相关的循证... 详细信息

头颈部动脉夹层是卒中的少见病因,准确的诊断、合理的治疗、积极的预防对其预后尤为重要。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组组织专家在《中国颈部动脉夹层诊治指南2015》的基础上,结合近9年来我国的临床实践和国内外相关的循证医学证据,制订了《中国头颈部动脉夹层诊治指南2024》。本指南对头颈部动脉夹层的诊断、治疗和预防进行了系统更新,旨在为我国头颈部动脉夹层诊治的临床实践提供循证的规范性指导。

关键词：头颈部动脉夹层诊断治疗指南

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抗癫痫药物应用专家共识

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中华神经科杂志 2011年第1期44卷 56-65页

作者：中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组

目的编制我国抗癫痫药物应用专家共识。方法采用无记名问卷调查形式，收集我国三级医院中成人神经科专科医生有关抗癫痫药物的应用经验与评价。调查内容为特发性全面性癫痫与症状性部分性癫痫的药物治疗，以及特殊人群与伴有共患病患者... 详细信息

目的编制我国抗癫痫药物应用专家共识。方法采用无记名问卷调查形式，收集我国三级医院中成人神经科专科医生有关抗癫痫药物的应用经验与评价。调查内容为特发性全面性癫痫与症状性部分性癫痫的药物治疗，以及特殊人群与伴有共患病患者的抗癫痫药物应用。药物评价标准采用九级分级制。药物治疗策略评价根据专家评分所得均数、标准差与95％可信区间（95％CI），分为首选药物、一线、二线与三线药物。结果发出问卷50份，回收49份（98％）。49名专家中，男性38名（77．6％），女性11名（22．4％），年龄（53．9±10．8）岁（35～81岁），平均从业时间（17．9±10．2）年（3～45年），所有专家每月诊治癫痫患者20～800例（中位数100例）。总体治疗策略中，有关特发性全面性癫痫与症状性部分性癫痫的首选治疗，100％的专家选择单药。丙戊酸是新诊断特发性全面性癫痫的一线药物且惟一的首选药物。症状性部分性癫痫的初始药物首选均为卡马西平和奥卡西平。在特发性全面性癫痫药物治疗中，丙戊酸是与其他药物联合治疗的首选药物。症状性部分性癫痫的药物治疗中，卡马西平（奥卡西平）＋托吡酯、卡马西平（奥卡西平）＋左乙拉西坦、卡马西平（奥卡西平）＋丙戊酸、丙戊酸＋拉莫三嗪等是常用配伍。拉莫三嗪为健康育龄期妇女特发性全面性癫痫与症状性部分性癫痫的首选用药；伴抑郁的癫痫患者，特发性全面性发作的首选用药为丙戊酸与拉莫三嗪，继发性部分性发作的首选用药为拉莫三嗪、奥卡西平与卡马西平；伴有乙肝的癫痫患者，无论肝功能是否正常，特发性全面性发作的首选用药为托吡酯与左乙拉西坦，肝功能正常的继发性部分性患者，首选用药为奥卡西平，肝功能指标异常时，首选用药为托吡酯与左乙拉西坦；急诊室中的癫痫患者（不确定类型）首选丙戊酸与左乙拉西坦。结论本共识归纳专家的临床经验，将对癫痫的药物治疗有帮助。

关键词：癫痫药物疗法问卷调查

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中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022

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中华神经科杂志 2023年第3期56卷 257-268页

作者：中华医学会神经病学分会神经免疫学组施福东金薇娜郑培不详首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心北京100070 国家神经系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京天坛医院

中枢神经系统自身免疫性疾病是以自身免疫细胞、自身抗体及其他免疫分子直接或间接攻击神经系统(包括神经元、胶质细胞、髓鞘)为主要致病机制的自身免疫性疾病。这一类疾病的早期鉴别诊断、疾病进展监测以及疗效预后评估等很大程度上依... 详细信息

中枢神经系统自身免疫性疾病是以自身免疫细胞、自身抗体及其他免疫分子直接或间接攻击神经系统(包括神经元、胶质细胞、髓鞘)为主要致病机制的自身免疫性疾病。这一类疾病的早期鉴别诊断、疾病进展监测以及疗效预后评估等很大程度上依赖于实验室辅助检查。而国内中枢神经系统自身抗体检测方法学的选择和判读依据尚缺乏适合的标准或指导性规范,迫切需要规范实验室诊断以更好地指导临床实践。为此,中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外抗体检测技术进展和临床诊断需求,并在充分征求学组专家意见的基础上形成了“中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022”。本共识总结常见的中枢神经系统自身免疫性疾病(以中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病和自身免疫性脑炎为例)实验室辅助检查的原理和传统检测方法,对如何选择实验检查项目以及解读实验室检查的结果给出指导性建议。

关键词：中枢神经系统自身免疫疾病自身抗体实验室诊断共识

来源：评论

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亨廷顿病的诊断与治疗指南

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中华神经科杂志 2011年第9期44卷 638-641页

作者：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组

亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由位于4号染色体4p16．3区域的IT．15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病见于各种族人群，其中以... 详细信息

亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由位于4号染色体4p16．3区域的IT．15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病见于各种族人群，其中以白种人最多见，其患病率为（5～7）／10万，而亚洲人患病率较低，在日本约为0．5／10万。

关键词：亨廷顿病治疗指南常染色体显性遗传神经退行性疾病诊断典型症状 4号染色体重复序列

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多发性硬化诊断与治疗中国指南(2023版)

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 10-23页

作者：中华医学会神经病学分会神经免疫学组施福东黄德晖徐雁不详首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070 解放军总医院第一医学中心中国医学科学院北京协和医院

多发性硬化(MS)是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,其病变具有时间多发与空间多发的特征。在过去的10年中,MS在流行病学、病理学、疾病活动与进展等领域的相关研究推动了该病临床分型、诊断标准、治疗目标的更新,新的疾病修... 详细信息

多发性硬化(MS)是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,其病变具有时间多发与空间多发的特征。在过去的10年中,MS在流行病学、病理学、疾病活动与进展等领域的相关研究推动了该病临床分型、诊断标准、治疗目标的更新,新的疾病修正治疗药物也为治疗策略提供了更多选择。中华医学会神经病学分会神经免疫学组通过查询和评价现有研究证据、参考国际共识和指南、结合国情、反复讨论,对中国MS患者提出了诊断、鉴别诊断、治疗的原则以及具体建议。

关键词：多发性硬化诊断治疗指南

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