检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2015年第12期48卷 1045-1051页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组

线粒体病是指由于线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病.成年人mtDNA突变率为1/5 000,而线粒体病核基因突变率为... 详细信息

线粒体病是指由于线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病.成年人mtDNA突变率为1/5 000,而线粒体病核基因突变率为2.9/10万[1].我国至今没有线粒体病的流行病学资料,但mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因[2],mtDNA的3243点突变出现在1.69％的糖尿病患者[3],国内多个医院几十[4]、上百[5]或上千例[6]线粒体病的报道,提示该病并不十分罕见.线粒体病的临床表现涉及人体许多系统,单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等.本指南重点阐述神经系统线粒体病的诊断治疗策略.

关键词：线粒体病神经系统诊治指南 mtDNA突变遗传性视神经病功能障碍性疾病基因突变率中国

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中国肌病型糖原累积病诊治指南

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中华神经科杂志 2016年第1期49卷 8-16页

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDI型（葡萄糖石．磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏症）不累及肌肉；其他类... 详细信息

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDI型（葡萄糖石．磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏症）不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型（酸性麦芽糖酶缺乏症）、Ⅲ型（脱支酶缺乏症）、Ⅳ型（分支酶缺乏症）、V型（肌磷酸化酶缺乏症）、Ⅶ型（肌磷酸果糖激酶缺乏症）、Ⅷ型（磷酸化酶b激酶缺乏症）、Ⅸ型（磷酸甘油酸激酶缺乏症）、X型（磷酸甘油酸变位酶缺乏症）、XI型（肌乳酸脱氢酶缺乏）、Ⅻ型（醛缩酶A缺乏症）、Ⅻ型（β-烯醇化酶缺乏症）。

关键词：糖原累积病肌病型酸性麦芽糖酶缺乏症诊治指南磷酸甘油酸磷酸化酶中国肌肉受累

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肌电图规范化检测和临床应用共识修订版

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中华神经科杂志 2015年第11期48卷 950-964页

概论肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术。狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极，记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性。广义肌电图除了神经传导检测（nerve conduction study，NCS）和常规同芯... 详细信息

概论肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术。狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极，记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性。广义肌电图除了神经传导检测（nerve conduction study，NCS）和常规同芯圆针电极肌电图（needle electromyography，EMG）之外，

关键词：神经传导检测肌电图临床应用修订随意收缩周围神经电特性针电极

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中国假肥大型肌营养不良症诊治指南

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中华神经科杂志 2016年第1期49卷 17-20页

假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophy muscular dystrophy ）包括杜兴型肌营养不良症（ Duchenne muscular dystrophy, DMD）和贝克型肌营养不良症（ Becker muscular dystrophy, BMD），二者均是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin，dy... 详细信息

关键词：假肥大型肌营养不良症诊治指南 x-连锁隐性遗传病 Duchenne 中国 Becker 抗肌萎缩蛋白基因突变

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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

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中华医学杂志 2013年第18期93卷 1370-1373页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染... 详细信息

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型常染色体隐性遗传溶酶体贮积病专家治疗诊断 Pompe病酶缺乏症

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2009年全国神经肌肉病高级讲授班及学术研讨会征文通知

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中华神经科杂志 2008年第12期41卷 801-801页

作者：中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床生理学组中华神经科杂志编辑部中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床生理学组中华神经科杂志编辑部

近年来周围神经病的基础与临床研究得以快速发展,为了进一步加深对该类疾病的认识,中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组、肌电图与临床生理学组联合中华神经科杂志编辑部拟定于2009年5月20—24日在福建省厦门市召开"2009年全国...

近年来周围神经病的基础与临床研究得以快速发展,为了进一步加深对该类疾病的认识,中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组、肌电图与临床生理学组联合中华神经科杂志编辑部拟定于2009年5月20—24日在福建省厦门市召开"2009年全国神经肌肉病高级讲授班及学术研讨会"。本次会议除了进行常规的最新神经肌肉病基础与临床

关键词：

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2009年全国神经肌肉病高级讲授班及学术研讨会第二轮通知

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中华神经科杂志 2009年第5期42卷 300-300页

中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组、肌电图与临床生理学组联合中华神经科杂志编辑部，拟定于2009年5月22—之5日在福建省厦门市召开“2009年全国神经肌肉病高级讲授班及学术研讨会”，大会以神经肌肉病为主要内容，主题为周围神经... 详细信息

中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组、肌电图与临床生理学组联合中华神经科杂志编辑部，拟定于2009年5月22—之5日在福建省厦门市召开“2009年全国神经肌肉病高级讲授班及学术研讨会”，大会以神经肌肉病为主要内容，主题为周围神经病。本次会议邀请吕传真、郭玉璞、崔丽英、贾建平、陈琳、唐北沙、蒲传强、樊东升、王玉平、焉传祝等神经肌肉及电生理专家进行讲课，内容新颖、广泛，涉及国内外的研究热点。会议专门设有广受欢迎的临床病例讨论，便于与会者积极参与讨论和交流。

关键词：神经肌肉病学术研讨会讲授中华医学会周围神经病临床生理学临床病例编辑部

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第九届全国肌电图与临床神经生理会议征文通知

引用

中华神经科杂志 2006年第1期39卷 9-9页

作者：中华医学会神经病学分会肌电图与临床生理学组中华神经科杂志编辑委员会中华医学会神经病学分会肌电图与临床生理学组中华神经科杂志编辑委员会

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第十届全国肌电图与临床神经电生理学术会议暨规范化研讨会征文启事

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中华神经科杂志 2007年第9期40卷 633-633页

作者：中华医学会神经病学分会肌电图与临床电生理学组《中华神经科杂志》编辑部中华医学会神经病学分会肌电图与临床电生理学组《中华神经科杂志》编辑部

为了促进学术交流，提高学术水平，进一步推动神经电生理检查的规范化，中华医学会神经病学分会肌电图与临床电生理学组和中华神经科杂志编辑部拟召开第十届全国肌电图与临床神经生理学术会议暨规范化研讨会，目前暂定于2008年9月21-25... 详细信息

为了促进学术交流，提高学术水平，进一步推动神经电生理检查的规范化，中华医学会神经病学分会肌电图与临床电生理学组和中华神经科杂志编辑部拟召开第十届全国肌电图与临床神经生理学术会议暨规范化研讨会，目前暂定于2008年9月21-25日在宁夏回族自治区银川市举行。会上将邀请肌电图和临床神经生理学组的有关专家就神经电生理检查的规范化等方面进行讲座，

关键词：临床神经生理学术会议神经电生理检查肌电图宁夏回族自治区中华医学会征文学术交流学术水平

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第九届全国肌电图与临床神经生理会议征文通知

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中华神经科杂志 2006年第3期39卷 183-183页

作者：中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华神经科杂志编辑委员会中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华神经科杂志编辑委员会

由中华医学会神经病学分会肌电图与临床生理学组和《中华神经杂志》编辑委员会主办的第九届全国肌电图与临床神经生理学术会议，拟定于2006年7月6-10日在辽宁省大连市举行。会上将邀请肌电图和临床神经生理学组的有关专家做神经电生理... 详细信息

由中华医学会神经病学分会肌电图与临床生理学组和《中华神经杂志》编辑委员会主办的第九届全国肌电图与临床神经生理学术会议，拟定于2006年7月6-10日在辽宁省大连市举行。会上将邀请肌电图和临床神经生理学组的有关专家做神经电生理规范化的报告，并有会议交流，将为全国广大肌电图和临床生理研究人员提供很好的学习和交流的平台。欢迎大家积极投稿。参会者将获得中华医学会Ⅰ类继续教育学分及论文证书。

关键词：临床神经生理学术会议肌电图征文通知中华医学会临床生理学编辑委员会神经电生理研究人员继续教育神经病

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