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中国Castleman病诊断与治疗指南（2025年版）

中华血液学杂志 2025年第3期46卷 216-222页

作者：中华医学会血液学分会罕见病学组中国Castleman病协作组不详中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 北京协和医院复旦大学附属肿瘤医院

2021年，中国Castleman病协作组发布了《中国Castleman病诊断与治疗专家共识（2021年版）》。近年来，Castleman病诊疗领域取得了较大的进展。基于近年来最新研究成果，经过协作组专家共同商讨，在前述共识的基础上，根据牛津证据分级... 详细信息

2021年，中国Castleman病协作组发布了《中国Castleman病诊断与治疗专家共识（2021年版）》。近年来，Castleman病诊疗领域取得了较大的进展。基于近年来最新研究成果，经过协作组专家共同商讨，在前述共识的基础上，根据牛津证据分级系统制定了本指南。

关键词：治疗牛津证据分级系统专家共识 Castleman病诊断

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急性髓系白血病治疗的专家共识（第二部分）

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中华血液学杂志 2010年第1期31卷 69-70页

作者：中华医学会血液学分会白血病学组中华医学会血液学分会白血病学组

急性早幼粒细胞白血病（APL）的治疗一、明确诊断具有典型的APL细胞形态学表现，细胞遗传学检查t（15；17）阳性或分子生物学检查PML—RAR融合基因阳性（或少见的PLZF—RARα、NuMA—RARα、NPM—RARα、Stsb5-RARα）。

关键词：急性髓系白血病治疗急性早幼粒细胞白血病细胞遗传学检查分子生物学检查 RARα 二部专家

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急性髓系白血病治疗的专家共识（第一部分）

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中华血液学杂志 2009年第6期30卷 429-431页

作者：中华医学会血液学分会白血病学组中华医学会血液学分会白血病学组

为使广大临床医生在急性髓系白血病（AML）治疗中有所参考，将AML的治疗进一步规范化，提高我国AML的整体治疗水平，中华医学会血液学分会白血病学组分别于2009年2月14日和2009年3月14日两次邀请国内在白血病学研究中富有声望的多名专... 详细信息

为使广大临床医生在急性髓系白血病（AML）治疗中有所参考，将AML的治疗进一步规范化，提高我国AML的整体治疗水平，中华医学会血液学分会白血病学组分别于2009年2月14日和2009年3月14日两次邀请国内在白血病学研究中富有声望的多名专家讨论、制定了我国AML治疗指南（暂称为专家共识），并征求了全国各省市近50位专家的意见。该共识参考美国癌症综合网（NCCN）的观点及我国相关专家发表的一些有代表性的文章，结合我国一些特有药物（如高三尖杉酯碱）的治疗经验。现将AML治疗的专家共识第一部分（除外急性早幼粒细胞白血病的治疗）内容介绍如下，希望能对广大临床血液学工作者有所帮助。

关键词：急性髓系白血病整体治疗专家讨论急性早幼粒细胞白血病临床血液学高三尖杉酯碱中华医学会 AML

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复发难治性急性髓系白血病中国诊疗指南（2017年版）

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中华血液学杂志 2017年第3期38卷 183-184页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组

一、复发、难治性急性髓系白血病（AML）诊断标准1．复发性AML诊断标准：完全缓解（CR）后外周血再次出现白血病细胞或骨髓中原始细胞〉0．050（除外巩固化疗后骨髓再生等其他原因）或髓外出现白血病细胞浸润。

一、复发、难治性急性髓系白血病（AML）诊断标准 1．复发性AML诊断标准：完全缓解（CR）后外周血再次出现白血病细胞或骨髓中原始细胞〉0．050（除外巩固化疗后骨髓再生等其他原因）或髓外出现白血病细胞浸润。

关键词：难治性急性髓系白血病复发性诊疗指南白血病细胞浸润中国诊断标准骨髓再生原始细胞

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原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国专家共识（2015年版）

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中华血液学杂志 2015年第9期36卷 721-725页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组

近年来原发性骨髓纤维化（PMF）的研究进展迅猛，为给我国血液科医生提供规范化的临床实践指导，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头组织国内相关专家，从循证医学角度出发，经广泛征求意见并反复多次修改，在PMF的诊断程序、... 详细信息

近年来原发性骨髓纤维化（PMF）的研究进展迅猛，为给我国血液科医生提供规范化的临床实践指导，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头组织国内相关专家，从循证医学角度出发，经广泛征求意见并反复多次修改，在PMF的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面最终达成共识。

关键词：原发性骨髓纤维化诊断程序治疗原则专家中国临床实践指导中华医学会实验室检查

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真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（2016年版）

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中华血液学杂志 2016年第4期37卷 265-268页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组

近十年来，真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）的诊治认识有了长足的进步。为给我国血液科医师提供规范化的临床实践指导，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，广泛征求国内专家意见，结合我国现况，反复多次修改，... 详细信息

近十年来，真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）的诊治认识有了长足的进步。为给我国血液科医师提供规范化的临床实践指导，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，广泛征求国内专家意见，结合我国现况，反复多次修改，从PV的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面最终达成本共识。

关键词：红细胞增多症诊断专家意见治疗原则真性红细胞增多症中国临床实践指导中华医学会实验室检查

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脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

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中华医学杂志 2019年第19期99卷 1460-1467页

作者：北京医学会罕见病分会北京医学会医学遗传学分会北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会神经学组华医学会神经病学分会神经遗传学组华医学会儿科学分会康复学组熊晖宋昉袁云不详北京大学第一医院儿科北京100034 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 北京大学第一医院神经内科北京100034

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病[1]。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/40~1/50[2],位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42[3,4]。

关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因学科管理常染色体隐性遗传病专家中国人群基因突变神经元变性

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中国嗜酸性粒细胞增多症诊断和治疗指南(2024版)

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中华血液学杂志 2024年第1期45卷 1-7页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组肖志坚不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)

嗜酸性粒细胞增多症包括一组非血液系统(继发或反应性)和血液系统(原发或克隆性)疾病,该组疾病可能伴有器官受损。基于新的临床研究数据和对疾病分子遗传学解析结果,2022年世界卫生组织(WHO)和国际共识分型(ICC)对嗜酸性粒细胞增多性疾... 详细信息

嗜酸性粒细胞增多症包括一组非血液系统(继发或反应性)和血液系统(原发或克隆性)疾病,该组疾病可能伴有器官受损。基于新的临床研究数据和对疾病分子遗传学解析结果,2022年世界卫生组织(WHO)和国际共识分型(ICC)对嗜酸性粒细胞增多性疾病的诊断和分型标准进行了更新。本指南是在《嗜酸性粒细胞增多症诊断和治疗中国专家共识(2017年版)》基础上的更新,旨在为我国血液学工作者提供一个规范的嗜酸性粒细胞增多症的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则。

关键词：嗜酸性粒细胞增多症诊断治疗指南

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成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2023年版)

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中华血液学杂志 2023年第9期44卷 705-712页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组王建祥魏辉不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 天津300020

修订要点:·初诊急性髓系白血病(AML)增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。·AML患者危险度在预后良好组中CEBPA双突变更新为CEBPA bZIP框内突变,预后不良组中增加了BCOR、EZH2、SF3B1、SR... 详细信息

修订要点:·初诊急性髓系白血病(AML)增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。·AML患者危险度在预后良好组中CEBPA双突变更新为CEBPA bZIP框内突变,预后不良组中增加了BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变及t(8;16)(p11;p13)/KAT6A::CREBBP和11p15/NUP98基因易位。·增加疗效评价标准。·AML治疗由以年龄为分层主要标准,更新为综合多种因素评估能够耐受化疗为分层主要标准。·在可以耐受化疗AML中,增加了化疗联合靶向药物作为初始诱导治疗方案。·可检测残留病(MRD)指导分层治疗中给出了MRD分层的监测方法、时间点及阈值。·在可以耐受化疗AML巩固治疗中,有FLT3突变的中高危组患者可以在巩固治疗中联合FLT3抑制剂。·在可以耐受化疗AML维持治疗中,强调中高危组患者可用去甲基化药物进行维持治疗。

关键词：急性髓系白血病巩固治疗诱导治疗维持治疗 EZH2 急性早幼粒细胞白血病预后不良预后良好

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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 439-445页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会中华医学会儿科学分会罕见病学组北京医学会医学遗传学分会北京罕见病诊疗与保障学会中国罕见病联盟邱正庆罗小平傅君芬不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 详细信息

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

关键词：中华医学会发病年龄糖原累积病溶酶体贮积症专家共识儿科学分会诊治研究临床经验总结

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