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真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南(2022年版)

中华血液学杂志 2022年第7期43卷 537-541页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组肖志坚不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 天津300020

自《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(2016版)》[1]发布后, 对真性红细胞增多症(polycythemiavera, PV)的诊断、预后分层、新药和传统治疗药物再评估的认识又有了长足的进步[2,3]。为给我国血液科医生提供规范化的临床实践指导,... 详细信息

自《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(2016版)》[1]发布后, 对真性红细胞增多症(polycythemiavera, PV)的诊断、预后分层、新药和传统治疗药物再评估的认识又有了长足的进步[2,3]。为给我国血液科医生提供规范化的临床实践指导, 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组组织国内相关专家制定了本指南。

关键词：真性红细胞增多症中华医学会血液科中国专家共识诊断与治疗血液学规范化预后分层

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中国成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)诊疗指南(2021年版)

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中华血液学杂志 2021年第8期42卷 617-623页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组王建祥魏辉不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 天津300020

修订要点:增加推荐等级,证据等级按牛津大学EBM中心(Oxford Centre for Evidence-based Medicine Levels of Evidence)关于文献类型的五级标准。WHO分型中增加了胚系易感急性髓系白血病(AML),因此在病史采集及重要体征中,增加有无白血... 详细信息

修订要点:增加推荐等级,证据等级按牛津大学EBM中心(Oxford Centre for Evidence-based Medicine Levels of Evidence)关于文献类型的五级标准。WHO分型中增加了胚系易感急性髓系白血病(AML),因此在病史采集及重要体征中,增加有无白血病或肿瘤家族史。在遗传学分组中,根据等位基因比判断FLT3-ITD的预后意义;NPM1及FLT3-ITD共存时归入预后中等组;C-kit突变的预后意义限于D816位点突变。增加MRD用于指导分层治疗。

关键词：急性髓系白血病肿瘤家族史预后意义急性早幼粒细胞白血病病史采集 WHO分型文献类型证据等级

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血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）

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中华血液学杂志 2017年第5期38卷 364-370页

作者：中华医学会血液学分会血栓与止血学组中国血友病协作组中华医学会血液学分会血栓与止血学组中国血友病协作组

一、定义血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。

关键词：血友病B 隐性遗传性出血性疾病凝血因子Ⅷ 专家中国治疗诊断 X染色体连锁

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原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识（2016年版）

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中华血液学杂志 2016年第10期37卷 833-836页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组

为了进一步规范我国血液科医师对原发性血小板增多症（ET）患者的临床诊治，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，在广泛征求国内专家意见的基础上，最终达成了ET的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面的共识。

关键词：原发性血小板增多症专家意见诊断程序治疗原则中国中华医学会实验室检查临床诊治

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慢性粒-单核细胞白血病诊断与治疗中国指南(2021年版)

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中华血液学杂志 2021年第1期42卷 5-9页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组肖志坚不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心

慢性粒-单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia,CMML)是最常见的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN),年发病率为(3~4)/10万[1]。近年,随着诊断技术的进步,特别是二代测序(NGS)在临床的应用,更新了CMML的诊断和分型... 详细信息

慢性粒-单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia,CMML)是最常见的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN),年发病率为(3~4)/10万[1]。近年,随着诊断技术的进步,特别是二代测序(NGS)在临床的应用,更新了CMML的诊断和分型诊断标准和预后危度分组标准[2,3,4]。为了规范我国CMML的诊断和治疗,中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组制定本指南。

关键词：中华医学会分型诊断诊断技术二代测序血液学分组标准

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中国慢性髓性白血病诊疗监测规范（2014年版）

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中华血液学杂志 2014年第8期35卷 781-784页

作者：中华医学会血液学分会实验诊断学组中国慢性髓性白血病联盟专家组中华医学会血液学分会实验诊断学组、中国慢性髓性白血病联盟专家组

近几年，血液学、细胞遗传学和分子学监测已成为慢性髓性白血病（CML）治疗的重要组成部分。中华医学会血液学分会、中国CML联盟组织专家根据国外指南或推荐，结合国内研究经验，起草制定了中国CML诊疗监测规范，以期为国内血液科医师... 详细信息

近几年，血液学、细胞遗传学和分子学监测已成为慢性髓性白血病（CML）治疗的重要组成部分。中华医学会血液学分会、中国CML联盟组织专家根据国外指南或推荐，结合国内研究经验，起草制定了中国CML诊疗监测规范，以期为国内血液科医师提供有关CML诊疗的重要参考。

关键词：慢性髓性白血病监测诊疗中国细胞遗传学中华医学会 CML 联盟组织

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急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

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中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

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血友病诊断与治疗中国专家共识（2013年版）

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中华血液学杂志 2013年第5期34卷 461-463页

作者：中华医学会血液学分会血栓与止血学组中国血友病协作组中华医学会血液学分会血栓与止血学组中国血友病协作组

一、定义血友病是一种x染色体连锁的隐l生遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B。前者表现为凝血因子Ⅷ（FVIH）缺乏，后者表现为凝血因子IX（FIX）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。

关键词：血友病B 遗传性出血性疾病凝血因子Ⅷ 专家中国治疗诊断 x染色体连锁

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原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019年版)

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中华血液学杂志 2019年第1期40卷 1-7页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组肖志坚王建祥不详中国医学科学院血液学研究所、血液病医院

原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)的诊治在近年又有了长足的进展,如WHO诊断标准的更新、芦可替尼临床试验数据的更新以及该药在我国的上市。为给我国血液科医生提供PMF的规范化临床实践指导,由中华医学会血液学分会白血病... 详细信息

原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)的诊治在近年又有了长足的进展,如WHO诊断标准的更新、芦可替尼临床试验数据的更新以及该药在我国的上市。为给我国血液科医生提供PMF的规范化临床实践指导,由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头,在《原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国专家共识(2015年版)》[1]基础上制定了本指南。

关键词：原发性骨髓纤维化诊断指南中国治疗临床实践中华医学会试验数据

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中国儿童戈谢病诊治专家共识(2021)

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中华儿科杂志 2021年第12期59卷 1025-1031页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会医学遗传学分会中国罕见病联盟罗小平邱正庆刘玉峰不详华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科100730 郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科 450052

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学... 详细信息

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会医学遗传学分会与中国罕见病联盟组织专家共同撰写此共识,旨在帮助儿科医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。

关键词：中华医学会儿科医生戈谢病多器官受累罕见病儿科学分会医学遗传学儿童患者

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