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中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识(2024版)

中华神经科杂志 2024年第8期57卷 840-847页

作者：中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会中国罕见病联盟重症肌无力协作组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组赵重波焉传祝岳耀先不详复旦大学附属华山医院神经内科华山医院罕见病中心国家神经疾病医学中心上海200040 山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 青岛市疑难罕见病中心青岛266035 山东大学齐鲁医院(青岛)

难治性全身型重症肌无力(gMG)是对常规免疫治疗药物反应有限、不能耐受药物不良反应或病情易反复、难以达到治疗目标的一类疾病。为了便于在临床研究中对其诊断标准形成共识,为难治性gMG的诊疗方案及新型靶向药物的规范使用提供参考依据... 详细信息

难治性全身型重症肌无力(gMG)是对常规免疫治疗药物反应有限、不能耐受药物不良反应或病情易反复、难以达到治疗目标的一类疾病。为了便于在临床研究中对其诊断标准形成共识,为难治性gMG的诊疗方案及新型靶向药物的规范使用提供参考依据,中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会、中国罕见病联盟重症肌无力协作组和中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组的相关专家基于当前最佳循证证据,结合我国的国情,讨论并制订了中国难治性gMG诊断和治疗专家共识(2024版),内容包括难治性gMG的诊断标准、危险因素、抗体复核、合并疾病鉴别及治疗等。

关键词：重症肌无力诊断治疗共识

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葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识

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中华糖尿病杂志 2022年第4期14卷 298-306页

作者：中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组刘铭赵家军舒画不详天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 山东省立医院内分泌科济南250021

葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风... 详细信息

葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别,因此其管理方案不同,此外,在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足,导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果,对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见,提出相关建议。

关键词：单基因糖尿病特殊类型糖尿病葡萄糖激酶基因突变专家共识

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罕见遗传性出血性疾病诊断与治疗中国专家共识(2021年版)

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中华血液学杂志 2021年第2期42卷 89-96页

作者：中华医学会血液学分会血栓与止血学组中国血友病协作组杨仁池不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 国家血液系统疾病临床医学研究中心实验血液学国家重点实验室300020

一、概述在遗传性凝血因子缺乏症中,缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ的血友病A及血友病B相对常见,与血管性血友病(VWD)构成了95%~97%的遗传性出血性疾病,目前已有独立的血友病及VWD相关中国专家共识/指南[1-2]。本共识所指的罕见遗传性出血性疾病(Ra... 详细信息

一、概述在遗传性凝血因子缺乏症中,缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ的血友病A及血友病B相对常见,与血管性血友病(VWD)构成了95%~97%的遗传性出血性疾病,目前已有独立的血友病及VWD相关中国专家共识/指南[1-2]。本共识所指的罕见遗传性出血性疾病(Rare inherited bleeding disorders,RBD)包括遗传性纤维蛋白原缺乏症(FⅠD)、凝血酶原缺乏症(FⅡD)、凝血因子Ⅴ缺乏症(FⅤD)、凝血因子Ⅴ和Ⅷ联合缺乏症(FⅤ+ⅧD)、凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)、凝血因子Ⅹ缺乏症(FⅩD)、凝血因子Ⅺ缺乏症(FⅪD)、凝血因子􀃼缺乏症(F􀃼D)及维生素K依赖性凝血因子缺乏症(VKDFD)。

关键词：中国专家共识遗传性出血性疾病血管性血友病凝血因子Ⅴ 血友病A 血友病B 凝血因子Ⅷ 缺乏症

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获得性血友病A诊断与治疗中国指南(2021年版)

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中华血液学杂志 2021年第10期42卷 793-799页

作者：中华医学会血液学分会血栓与止血学组中国血友病协作组杨仁池不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

一、概述获得性血友病A(Acquired Hemophilia A,AHA)是一种由于循环血中出现抗凝血因子Ⅷ(FⅧ)自身抗体导致FⅧ活性(FⅧ∶C)降低的获得性出血性疾病。其特点为既往无出血史和无阳性家族史的患者出现自发性出血或者在手术、外伤或侵入性... 详细信息

一、概述获得性血友病A(Acquired Hemophilia A,AHA)是一种由于循环血中出现抗凝血因子Ⅷ(FⅧ)自身抗体导致FⅧ活性(FⅧ∶C)降低的获得性出血性疾病。其特点为既往无出血史和无阳性家族史的患者出现自发性出血或者在手术、外伤或侵入性检查时发生异常出血。出凝血筛查以孤立性活化的部分凝血活酶时间(APTT)延长为特征。

关键词：自发性出血获得性血友病A 阳性家族史异常出血出血史循环血侵入性检查出血性疾病

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中国复发难治性急性髓系白血病诊疗指南(2021年版)

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中华血液学杂志 2021年第8期42卷 624-627页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组马军金洁周一乐不详哈尔滨血液病肿瘤研究所 150010 浙江大学附属第一医院血液科杭州310003

修订要点:增加推荐等级,证据等级按牛津大学EBM中心(Oxford Centre for Evidence-based Medicine Levels of Evidence)关于文献类型的五级标准。将治疗原则的"新的靶向治疗药物"前移至第一位,突出了其重要地位;删除了原来的&q... 详细信息

修订要点:增加推荐等级,证据等级按牛津大学EBM中心(Oxford Centre for Evidence-based Medicine Levels of Evidence)关于文献类型的五级标准。将治疗原则的"新的靶向治疗药物"前移至第一位,突出了其重要地位;删除了原来的"使用耐药逆转剂"。强调复发难治性急性髓系白血病(AML)患者应重新进行染色体和分子遗传学的检查(如二代测序、RNA测序等)以帮助选择合适的治疗方案或临床试验。增加了靶向药物吉瑞替尼、索拉菲尼治疗FLT3突变患者,并指出两种药物所用于的突变类型。增加了BCL2抑制剂维奈克拉的用法、剂量以及联合用药的药物。

关键词：索拉菲尼 BCL2 文献类型临床试验证据等级联合用药分子遗传学靶向药物

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凝血因子Ⅷ／Ⅸ抑制物诊断与治疗中国指南（2018年版）

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中华血液学杂志 2018年第10期39卷 793-799页

作者：杨仁池中华医学会血液学分会血栓与止血学组中国血友病协作组中国医学科学院血液病医院血液学研究所实验血液学国家重点实验室300020 不详

近年来，无论是获得性凝血因子Ⅷ（FⅧ）／凝血因子Ⅸ（FⅨ）抑制物（也称获得性血友病）还是血友病患者合并抑制物均有增多的趋势。前者是非血友病患者产生的抗FⅧ／FⅨ自身抗体，后者是血友病患者接受外源性凝血因子产品输注后产生的... 详细信息

近年来，无论是获得性凝血因子Ⅷ（FⅧ）／凝血因子Ⅸ（FⅨ）抑制物（也称获得性血友病）还是血友病患者合并抑制物均有增多的趋势。前者是非血友病患者产生的抗FⅧ／FⅨ自身抗体，后者是血友病患者接受外源性凝血因子产品输注后产生的抗FⅧ／FⅨ同种抗体。重型血友病A患者抑制物发生率约为30％，非重型为3％-13％，而血友病B患者为1％-6％[1]。为了规范国内同行的诊疗行为并为有关部门制定政策提供依据，我们曾先后制订了相关中国专家共识。为进一步提高我们对FⅧ／FⅨ抑制物的认识，做到发现及时、处理正确，特制订此指南供国内同行参考。

关键词：凝血因子Ⅷ 抑制物指南中国血友病患者获得性血友病外源性凝血因子治疗

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中国复发难治性急性髓系白血病诊疗指南(2023年版)

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中华血液学杂志 2023年第9期44卷 713-716页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组金洁马军周一乐不详浙江大学医学院附属第一医院血液科杭州310003 哈尔滨血液病肿瘤研究所

修订要点:·在复发难治性急性髓系白血病(AML)的治疗原则中不再以年龄作为首要分层因素,而是以能否耐受强化疗作为首要分层因素。·在强化疗方案中新增靶向药物联合强化疗相关方案。·新增复发难治性AML诊疗流程图。

关键词：复发难治性诊疗流程靶向药物强化疗诊疗指南修订要点

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儿童血友病诊疗建议

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中华儿科杂志 2011年第3期49卷 193-195页

作者：中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会血液学分会止血血栓组中国血友病治疗协作组儿童组/预防治疗组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会血液学分会止血血栓组中国血友病治疗协作组儿童缈预防治疗组《中华儿科杂志》编辑委员会

血友病是一组遗传性出血性疾病,为X性联隐性遗传.临床上分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷症）两型.临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,常在儿童期起病.儿科对血友病的识别、诊... 详细信息

血友病是一组遗传性出血性疾病,为X性联隐性遗传.临床上分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷症）两型.临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,常在儿童期起病.儿科对血友病的识别、诊断,积极、合理治疗十分重要.

关键词：血友病B 儿童期遗传性出血性疾病诊疗性联隐性遗传临床特征凝血因子Ⅸ 凝血因子Ⅷ

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软骨发育不全诊断及治疗专家共识

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中华儿科杂志 2021年第7期59卷 545-550页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟软骨发育不全学组上海市医学会分子诊断专科分会北京罕见病诊疗与保障学会余永国顾学范不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 上海市儿科医学研究所 200092

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不... 详细信息

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识,以供医师在临床实践中参考使用。

关键词：软骨发育不全身材矮小特殊面容致残性罕见病专家共识诊断及鉴别诊断生长发育障碍

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血友病合并抑制物诊断与治疗中国指南(2023年版)

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中华血液学杂志 2023年第11期44卷 881-889页

作者：中华医学会血液学分会血栓与止血学组中国血友病协作组刘崴王玉华杨仁池不详中国医学科学院血液病医院中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020

抑制物是血友病患者接受外源性凝血因子Ⅷ/Ⅸ(FⅧ/FⅨ)输注后产生的抗FⅧ/FⅨ同种中和抗体。抑制物是血友病治疗过程中最严重、最棘手的并发症。中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组于2018年制订了《凝血因子Ⅷ/Ⅸ抑... 详细信息

抑制物是血友病患者接受外源性凝血因子Ⅷ/Ⅸ(FⅧ/FⅨ)输注后产生的抗FⅧ/FⅨ同种中和抗体。抑制物是血友病治疗过程中最严重、最棘手的并发症。中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组于2018年制订了《凝血因子Ⅷ/Ⅸ抑制物诊断与治疗中国指南》^([1])。此后,又分别对国内同行和血友病患者进行了抑制物诊治现状的专项调查.

关键词：血友病患者中华医学会血栓与止血学凝血因子Ⅷ 诊治现状抑制物中和抗体专项调查

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